Turner Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Turner sendromu (TS), konjenital over hipoplazisi olarak da adlandırılır. Turner sendromu genetik bir hastalıktır ve kadınları etkileyen en yaygın cinsiyet kromozom anormalliğidir.

Turner Sendromu nedir?

Turner sendromu (TS), konjenital over hipoplazisi olarak da adlandırılır. Turner sendromu genetik bir hastalıktır ve kadınları etkileyen en yaygın cinsiyet kromozom anormalliğidir. Yalnızca kadınları etkileyen bir durum olan ve doğuştan gelen Turner sendromu X kromozomlarından (cinsiyet kromozomu) birinin eksik ya da kısmi eksik olması ile ortaya çıkar. Yani normal kadında X cinsiyet kromozomu iki tane iken, Turner sendromu olan bir kadında bir tane X cinsiyet kromozomu mevcuttur. Turner sendromunun doğumdan önce, bebeklik dönemi ve erken çocukluk döneminde teşhis edilmesi mümkündür. Bazı kişilerde ise hafif belirti ve semptomlar olduğu için ergenlik döneminde ya da geç yetişkinlik dönemine kadar tanı koyulamayabilir. Turner sendromundan etkilenen bireylerin çoğu hormon tedavisi alarak ergenlik dönemine girer ve hamilelik sürecine girmesi içinde tedaviye ihtiyaç duyar. Bu sendroma sahip bazı kişilerde genç yetişkinlik döneminde normal yumurtalık fonksiyonlarını korur. Turner sendromu fiziksel özellikleri arasında en belirgin olan özellik kısa boya sahip olmaktır.

Turner Sendromu Özellikleri

İnsanlar iki cinsiyet kromozomu ile doğar. Erkekler X kromozomunu annelerinden alır Y kromozomunu babalarından alır. Kadınlar ise hem anne hem babadan X kromozomunu alır. Turner sendromlu kadınlarda X kromozomu eksik ya da kısmi eksik olur. Turner sendromlu kadınlarda bazı ayırt edici özellikler bulunur. Boy ve cinsel gelişim etkilenen iki ana faktördür. Genellikle boyları ortalamadan daha kısa olur. Yumurtalıkları daha az gelişir ve adet dönemi azalır. Kısırlığa sebep olabilir. 

• Monozomi: X kromozomunun tamamen yokluğu babanın spermindeki ya da annenin yumurtasındaki bir hata nedeni ile meydana gelir. Her hücrede bir X kromozomu bulunur. Turner sendromlu kişilerin büyük çoğunluğu bu şekildedir.
• Mozaik Turner sendromu: Fetal gelişimin erken aşamalarında hücre bölünmesinde hata oluşabilir. Bazı hücrelerde çift X kromozomu bulunurken bazılarında bir tane X kromozomu bulunur. Hamileliğin erken döneminde hücre bölünmesi esnasında gerçekleşir.
• X kromozomu değişir: X kromozomunun birinin eksik ya da değiştirilmiş kısımları ortaya çıkabilir. Hücrelerin bir tam bir de değiştirilmiş kopyası mevcuttur. Bu hata hücrelerin bir tam ve bir değiştirilmiş kopyaya sahip olan sperm ve yumurtadan meydana gelebilir. Bu şekilde olduğunda bazı hücrelerin X kromozomlarından birinin değiştirilmiş ya da eksik kısımlarını bulundurur.
• Y kromozomu malzemesi: Bazı Turner sendromu olan kişilerde küçük bir ihtimalde olsa, bazı hücrelerde X kromozomu kopyası bulunur, bazı hücrelerde ise X kromozomunun bir kopyası ve Y kromozomu malzemesi bulunur. Bu bireyler kadın gibi gelişim gösterirler fakat Y kromozomu varlığı ganodoblastoma adı verilen bir kanser türünün oluşumuna yol açabilir.
• Kalıtsal Turner sendromu: Bebekler bazen Turner sendromunu nadir de olsa kalıtsal olarak sahip olabilirler. Bu durum bir ya da her iki ebeveynin mutasyona uğramış veya değişmiş kromozomu aktardığı anlamına gelir.

Risk Faktörleri

X kromozomunun kaybı ya da değişimi rastgele ortaya çıkar. Bunun nedeni spermde ya da yumurtada oluşan bir sorun olabilir veya fetal gelişimin erken dönemlerinde ortaya çıkabilir. Turner sendromunda aile geçmişi her zaman bir risk faktörü oluşturmayabilir.

Turner Sendromu Belirtileri

Turner sendromunun belirtileri farklılık gösterebilir. Bazı kişilerde erken dönemde bebeklikte fark edilirken bazı kişilerde ergenliğe kadar fark edilmeyebilir. Bazen semptomlar yavaş yavaş kendini gösterebilir veya kalp kusurları gibi önemli sorunlara yol açabilir. Doğumdan önce Turner sendromu, doğum öncesi DNA taraması (anneden alınan kan örneği ile kromozomal anormallikler taranır.) ya da ayrıntılı ultrasonla şüphelenilebilir. 

• Boyun arkasında büyük sıvı toplanması ya da vücudun farklı bölgelerinde sıvı toplanması, ödem oluşumu
• Kalp anormallikleri
• Böbrek anormallikleri

• Geniş boyun
• Düşük kulaklar
• Ağzın yüksek, dar çatısı
• Geniş aralıklı meme uçlarına sahip geniş göğüs
• Dirseklerde dışa doğru dönen kollar
• Özellikle doğum anında ellerde ve ayaklarda şişkinlik
• Doğumdaki ortalama boydan daha kısa boy
• Dar ve yukarı dönük el ve ayak tırnakları
• Yavaş büyüme
• Geri çekilmiş veya küçük alt çene
• Kısa el ve ayak parmakları
• Başın arkasında düşük saç çizgisi
• Kalp sorunları

Çocukta, ergenlikte ve yetişkinlikte Turner sendromuna sahip tüm kadınlarda en sık görülen belirti kısa boya sahip olmak ve yumurta yetersizliğidir. Yumurtaların gelişememesi doğumda, bebeklikte, gençlik çağlarında veya yetişkinlikte yavaş yavaş ortaya çıkabilir. Aşağıdaki şekilde belirti ve semptomlar içerir.

• Yavaşlamış büyüme
• Beklenen büyüme dönemlerinde büyüme olmaması
• Yetişkin bir bireyin boyu beklenenden daha kısa olması
• Ergenlik sürecinde beklenen cinsel gelişim ve değişimlerin olmaması (meme gelişimi olmaması, adet olmaması gibi)
• Adet döngüsünün hamilelik dışında erken sonlanması
• Turner sendromlu kadınlarda doğurganlık tedavisi olmadan çocuk sahibi olamama

Turner sendromlu kişilerde farklı tıbbi sorunlarda gelişebilir. Aşağıda bunları inceleyelim:

• Kardiyovasküler problemler: Turner sendromlu kişilerde yaşamı tehdit edebilecek kalp ve kan damarı sorunları ile karşılaşılabilir. Örneğin: Biküspid aort kalp kapakçığı yerine iki ya da üç kapakçıklı, vücudun ana arterinin bir bölümü olan aort kemerinin uzaması, hipertansiyon
• Kemik sorunları: Turner sendromlu kişiler sağlıklı kemiklere sahip olmak için düzenli egzersiz yapmalıdır. D vitaminini, kalsiyumu yeterli miktarda almalıdır. Östrojen tedavisi almayan kadınlarda kırık ve osteoporoz ( kemik erimesi ) oluşumu riskinde artış görülebilir. Skolyoz görülebilir.
• İşitme kaybı: Turner sendromunda yaygın olarak işitme kaybına rastlanır. Sinir fonksiyonu kademeli olarak zarar görür ve işitme kaybına neden olur. Sık sık yaşanan orta kulak enfeksiyonu da işitme kaybına neden olabilir.
• Görüş sorunları: Turner sendromunda gözde zayıf kaslar, yakın ya da uzak görüşlülük gibi sorunlar görülebilir. En çok yakın görüşlülük ortaya çıkar.
• Böbrek sorunları: Turner sendromunda böbrek malformasyonlarıyla (konjenital bozukluklar) karşılaşılabilir. Bu sorun genellikle sık idrar yolu enfeksiyonuna neden olabilir.
• Otoimmün sorunlar: Turner sendromu hipotiroidizm (yetersiz tiroid hormonu) ve diyabet riskini artırabilir. Ayrıca çölyak hastalığı (sindirim bozukluğu) ve inflamatuar bağırsak hastalığı da gelişebilir.
• Zeka durumu: Turner sendromu zeka durumu incelendiğinde normal insanlardan çok farklı olmadığı görülür. Fakat mekânsal kavramları, matematiği, hafızayı içeren kavramları öğrenme ve algılamada öğrenme güçlüğü oluşma riski fazla olur.
• Kısırlık: Turner sendromlu bir çok kişide kısırlık görülebilir. Genellikle doğurganlık tedavisi ile çocuk sahibi olurlar fakat bazen kendiliğinden çocuk sahibi olanlarda olur.
• Hamilelik komplikasyonları: Turner sendromu gebelikte de yüksek tansiyon ve aort diseksiyonu (aort yırtılması) gibi komplikasyon riskleri vardır. Gebelik öncesi kalp ve yüksek riskli gebelik (maternal-fetal tıp uzmanı) uzmanına muayene olması gerekmektedir.

Turner Sendromu Tedavisi

Turner sendromunda semptomlar bireylerde farklılık gösterebildiği için tedavi de bireye göre planlanır. Turner sendromlu tüm bireylerde hormon tedavisi uygulanır.

• Büyüme hormonu: Bu tedavi genellikle günlük olarak rekombinant büyüme hormonu enjeksiyonu olarak verilir. Erken çocukluk döneminden gençlik yıllarının ilk dönemlerine kadar boyu mümkün olduğu kadar uzatmasını sağlamak için kullanılır.
• Östrojen tedavisi: Turner sendromlu kızların çoğunda ergenlik döneminin başlayabilmesi için östrojen tedavisine ihtiyaçları vardır. Genellikle östrojen tedavisine 11-12 yaş aralığında başlanır. Bu tedavi kızların memelerinin büyümesini, adet görmeye başlamasına yardımcı olur. Ayrıca östrojen tedavisi kalp fonksiyonlarını, beyin gelişimini, karaciğer ve iskelet sağlığını olumlu etkiler.
• Döngüsel progestinler: Kan tahlillerinde eksiklik fark edildiğinde, 11-12 yaşlarında başlanır. Döngü halinde devam eden adet dönemlerini tetikleyici etki gösterir. Tedaviye çok düşük dozlarla başlanır ve ilerleyen süreçte normal ergenlik sirkülasyonuna katılmak için yavaş yavaş ilaç dozları artırılır.

Turner sendromu kalıtsal olarak ortaya çıkan ve bir kadının hayatını büyük oranda etkileyebilecek durumdur. X kromozomunun tam veya kısmi eksikliği ile ortaya çıkar. Anne karnında, bebeklikte, ergenlik ya da yetişkinlikte fark edilebilir. Kalıtsal olarak geliştiği için önlemek için yapılabilecek bir şey yok fakat belirtileri fark ettiyseniz doktora muayene olmalısınız. Turner sendromu teşhisi konulmuşsa tedaviye geciktirmeden başlamalısınız.