Miyeloproliferatif Hastalıklar Nedir, Türleri Nelerdir?

Miyeloproliferatif hastalıklar, kemik iliğinin aşırı miktarda kan hücresi üretmesiyle ortaya çıkan nadir kanser türleridir. Bu durum, kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositlerin anormal bir şekilde artmasına neden olur. Kronik bir hastalık olarak sınıflandırılan miyeloproliferatif hastalıklar, genellikle yavaş bir şekilde ilerler ve yıllarca belirti vermeyebilir. Bu hastalıklar arasında Polisitemi Vera (PV), Esansiyel Trombositopeni (ET), Primer Myelofibrozis (PMF) ve Kronik Myeloid Lösemi (KML) bulunur.

Miyeloproliferatif Hastalıklar Nedir? 

Miyeloproliferatif hastalıklar, kemik iliğinde kan hücrelerinin kontrolsüz bir şekilde üretilmesine yol açan nadir hastalık grubudur. Bu hastalıklar genellikle kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositlerin anormal çoğalması ile ilişkilidir. Kronik seyirli olup yıllar içinde ilerleyebilirler.

Miyeloproliferatif Hastalıklar Ne Anlama Gelir? 

“Miyelo” kelimesi kemik iliğini ifade ederken, “proliferatif” kelimesi ise hücrelerin aşırı üretimini belirtir. Miyeloproliferatif hastalıklar, kemik iliğinde bulunan kök hücrelerin anormal bir şekilde çoğalarak, sağlıklı hücrelerin üretimini baskılaması anlamına gelir.

Miyeloproliferatif Hastalıklar Hangi Kan Hücrelerini Etkiler? 

Miyeloproliferatif hastalıklar, kan üretiminin normal işleyişini bozarak üç ana kan hücresinin aşırı üretilmesine yol açar:

• Kırmızı kan hücreleri (eritrositler): Vücuda oksijen taşımakla görevlidir.
• Beyaz kan hücreleri (lökositler): Bağışıklık sisteminin enfeksiyonlara karşı savunmasında rol oynar.
• Trombositler: Kanın pıhtılaşmasını sağlar.

Bu hücrelerin normalden fazla üretilmesi, kan dolaşımında dengesizliklere ve komplikasyonlara neden olabilir.

Miyeloproliferatif Hastalıkların Türleri Nelerdir? 

Miyeloproliferatif hastalıkların başlıca türleri şunlardır:

Kronik Myeloid Lösemi (KML): Lökositlerin aşırı üretimi ile karakterizedir.

Polisitemi Vera (PV): Kırmızı kan hücrelerinin anormal derecede artışı görülür.

Esansiyel Trombositopeni (ET): Trombositlerin aşırı üretimi söz konusudur.

Primer Myelofibrozis (PMF): Kemik iliğinde bağ dokusunun anormal çoğalması ile seyreden bir hastalıktır.
 

Kronik Myeloid Lösemi (KML) Nedir?

KML, Philadelphia kromozomu adı verilen genetik bir anomali ile ilişkili bir miyeloproliferatif hastalıktır. Lökosit sayısında artışa yol açar ve genellikle kronik, hızlanmış ve blastik olmak üzere üç evrede ilerler.

Polisitemi Vera (PV) Nedir?

Polisitemi Vera, kırmızı kan hücrelerinin üretimini kontrol eden JAK2 genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Bu durum kanın yoğunlaşmasına, damar tıkanıklıklarına ve baş ağrısı gibi belirtilere yol açabilir.

Esansiyel Trombositopeni (ET) Nedir? 

ET, kemik iliğinin trombositleri aşırı üretmesi ile ortaya çıkar. Genellikle JAK2, CALR veya MPL mutasyonları ile ilişkilidir. Kanama ya da pıhtılaşma sorunlarına neden olabilir.

Primer Myelofibrozis (PMF) Nedir?

PMF, kemik iliğinde bağ dokusunun anormal şekilde çoğalması ile karakterizedir. Bu durum, kan hücrelerinin üretiminin azalmasına ve dalak büyümesine yol açabilir.

Miyeloproliferatif Hastalıkların Nedenleri Nelerdir?

Miyeloproliferatif hastalıkların kesin nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte genetik ve çevresel faktörlerin rol oynadığı düşünülmektedir.

Miyeloproliferatif Hastalıkların Genetik Sebepleri Nelerdir? 

Bu hastalıklar genellikle JAK2, MPL ve CALR gen mutasyonları ile ilişkilidir. Bu mutasyonlar, kan hücrelerinin büyüme sinyallerine aşırı duyarlılık göstermesine yol açar.

Miyeloproliferatif Hastalıklarda Çevresel Faktörlerin Rolü Nedir?

Radyasyona veya kimyasal maddelere uzun süre maruz kalmak, miyeloproliferatif hastalıkların gelişiminde çevresel bir etken olabilir.

Miyeloproliferatif Hastalıkların Risk Faktörleri Nelerdir? 

Miyeloproliferatif hastalıkların kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, bazı faktörler riski artırabilir:

• Genetik Yatkınlık: Bazı genetik mutasyonlar (örneğin, JAK2 mutasyonu) bu hastalıkların gelişmesinde önemli bir rol oynar.
• Yaş: Miyeloproliferatif hastalıklar genellikle ileri yaşlarda daha sık görülür.
• Çevresel Etkenler: Uzun süre radyasyon veya kimyasal maddelere maruz kalmak riski artırabilir.

Miyeloproliferatif Hastalıkların Belirtileri Nelerdir?

Bu hastalıklar yavaş geliştiği için belirtiler genellikle geç fark edilir. Yaygın belirtiler şunlardır:

• Sürekli yorgunluk ve halsizlik
• Baş dönmesi ve baş ağrısı
• Dalak büyümesi (splenomegali)
• Kolay morarma veya kanama eğilimi
• El ve ayaklarda karıncalanma veya yanma hissi
• Ciltte kaşıntı veya kızarıklık

Belirtiler hastalığın türüne ve ilerleme düzeyine göre değişiklik gösterebilir.

Miyeloproliferatif Hastalıkların Tanısı Nasıl Konur?

Tanı genellikle kan testleri ve kemik iliği biyopsisi ile konur. Ayrıca genetik testler, özellikle JAK2 mutasyonunun varlığını tespit etmek için kullanılır.

Miyeloproliferatif Hastalıklar İçin Hangi Testler Yapılır?

Tam kan sayımı

Periferik yayma

Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi

JAK2 ve diğer genetik mutasyon testleri
 

Miyeloproliferatif Hastalıklar Nasıl Tedavi Edilir?

Tedavi, hastalığın türüne ve ilerleme hızına bağlı olarak değişir.

Medikal tedavi: Hedefe yönelik tedaviler (örneğin, KML için tirozin kinaz inhibitörleri)

Kan alımı (flebotomi): PV hastalarında kan yoğunluğunu azaltmak için kullanılır.

Kemoterapi: Hücre üretimini baskılamak için tercih edilir.

Radyoterapi: Dalak büyümesini kontrol etmek amacıyla uygulanabilir.
 

Miyeloproliferatif Hastalıklarda Kemik İliği Nakli Mümkün mü?

Kemik iliği nakli, özellikle miyelofibrozis tanısında genç hastalarda ve hastalığın ileri evrelerinde tedavi edici bir yöntem olabilir. Ancak, yüksek risk taşıyan bir prosedür olduğu için her hasta için uygun değildir.