Yenidoğan Tarama Testleri Nelerdir?

Yenidoğan tarama testleri, hayatın ilk aylarında belirti vermeyen ileride bebek için ciddi sonuçlar doğurabilecek doğumsal hastalıkların tespiti amacıyla yapılır. 

Yenidoğan Tarama Testleri Nelerdir?

Yenidoğan tarama testlerinin sonucunda konulan tanı sayesinde zamanında koruyucu tedavi uygulanarak tam bir iyileşme sağlanabilir veya hastalığın belirtileri ve olumsuz etkileri azaltılabilir.

Her yenidoğan bebeğe ilk 72 saat içinde kan tarama ve işitme testleri yapılmalıdır. 

Bu testlerde, kan genellikle topuktan alındığından; bu tarama testleri, sıklıkla “topuk testi” olarak anılır ve İl Sağlık Müdürlükleri aracılığyla İstanbul ve Ankara’daki Tarama laboratuvarlarına gönderilir.

Günümüzde, tüm gelişmiş ülkelerde yenidoğan tarama testleri standart bir tarama uygulaması halindedir. 

Ülkemizde de, Ulusal Neonatal Tarama Programı kapsamında; 

• Fenilketonüri (FKU)
• Biyotinidaz eksikliği (BE)
• Konjenital hipotiroidi (KH)
• Kistik fibrozis (KF)

Ayrıca, 2007 yılında başlatılan Yenidoğan İşitme Taraması Programı kapsamında tüm bebeklerin işitme yetisi, yenidoğan işitme testi uygulanarak doğum hastanelerinden taburcu olmadan önce test edilmektedir.

Fenilketonüri (FKU) Nedir?

Yenidoğan bebeklerde görülen fenilketonüri hastalığı, fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan kalıtsal metabolik bir hastalıktır.

PKU olarak da bilinen ve erken teşhisin son derece önemli olduğu fenilketonüri, önlenebilir zekâ geriliklerinin en sık karşılaşılan sebeplerindendir.

Erken tanılanıp tedavi edilmediğinde; bazı protein yapıtası ve maddelerin vücuttan atılamayarak kanda birikmesi nedeniyle ağır zihinsel gerilik ortaya çıkar.

Fenilketonüri (FKU) Testi Nasıl Yapılır? Nasıl Tedavi Edilir?

Fenilketonüri tarama testi, bebeğin topuğundan kan örneği alınarak yapılır.

Tarama testinde hastalık saptandığında bebeğe özel bir beslenme programı uygulanarak kandaki fenilalanin düzeyini normal seviyede tutmak hedeflenir.

Biotinidaz Eksikliği (BE): Biotinidaz Nedir?

Biotinidaz enzimi, vücudumuz için son derece önemli olan “biotin” vitamininin üretimde başrol alır. Biotinidaz eksikliği ise B vitamini çeşitlerinden biri olan biotinin işlenmesinde bozukluk şeklinde görülür. Kalıtsal metabolik bir hastalıktır.

Tedavi edilmemesi durumunda, biotin eksikliğine bağlı olarak; öncelikle deri hastalıkları, ardından da beyin gelişiminde bozukluklar ortaya çıkabilmektedir. Bu sebeple, erken tanı son derece önemlidir.

Biotinidaz Eksikliği (BE) Testi Nasıl Yapılır? Nasıl Tedavi Ediilir?

Biotidinaz eksikliği tarama testi, bebeğin topuğundan kan örneği alınarak yapılır. 2009 yılından itibaren uygulanan tarama testi ile erken tanı konulabilmektedir. Tanı alan bebekler, vitamin desteği ile etkin biçimde tedavi edilebilmektedir.

Konjenital Hipotiroidi (KH): Konjenital Hipotiroidi (KH) Nedir?

Konjenital (doğumsal) hipotiroidi, tiroid bezinin yokluğu ve az çalışması nedeniyle vücudun ihtiyaçlarını karşılayacak miktarda tiroid hormonu üretilememesi sonucu ortaya çıkan endokrinolojik bir hastalıktır.

Tiroid hormonu bireyin büyüme ve gelişmesi açısından son derece önemli bir hormondur. Bu nedenle konjenital (doğumsal) hipotiroidinin erken teşhisi bebek için çok önemlidir.

Tedavi edilmeyen konjenital (doğumsal) hipotiroidi; bedensel gelişme bozukluklarının yanı sıra zeka geriliğine yol açar.

Konjenital Hipotiroidi (KH) Testi Nasıl Yapılır? Nasıl Tedavi Edilir?

Konjenital hipotiroidi tarama testi, bebeğin topuğundan kan örneği alınarak yapılır.

Hipotiroidi tanısı kesinleşen bebeklerde ilaçla tiroid hormonu yerine koyma tedavisine başlanır.

Kistik Fibrozis (KF) Nedir?

Kistik Fibrozis (KF), akciğerler ile sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Anneden ve babadan gelen genlerin birleşmesi sonucu ortaya çıkar.

Bebeklerde Kistik Fibrozis belirtileri, farklı yaşlarda ortaya çıkabilir.

• Sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları,
• Fazla miktarda pis kokulu ve
• Yağlı dışkılama,
• Kilo alamama, şeklinde kendini gösterir.

Tedavi edilmediğinde, Kistik Fibrozis hastalığı büyüme ve gelişme geriliğine neden olur.

Kistik Fibrozis (KF) Testi Nasıl Yapılır? Nasıl Tedavi Edilir?

Kistik Fibrozis (KF) tarama testi, bebeğin topuğundan kan örneği alınarak yapılır.

Erken tanı, KF hastalığının tedavisinde son derece önemlidir. Özellikle solunum yolu enfeksiyonlarının tedavisi bakımından, solunum fizyoterapisi etkilidir. Özel beslenme programları ve enzim takviyeleri de KF için etkili tedavi yöntemlerindendir.

Yenidoğan İşitme Testi Nedir?

Yenidoğan işitme testi, bebeğin olası işitme kaybının erken dönemde teşhisi amacıyla yapılır.

En yaygın biçimde rastlanılan doğumsal anomalilerden olan işitme kaybı, erken teşhis edilmediğinde gelişme sürecinde başta konuşma olmak üzere, dil gelişimi, öğrenme ve iletişimini olumsuz yönde etkilediğinden erken teşhisi son derece önemlidir.

Yenidoğanın olası işitme kaybının teşhisi için, bebek uyurken gerçekleştirilen basit bir ölçüm testi ile sese tepkisinin ölçümü gerçekleştirilir.

İşitme testi sonucunda, işitmesi bakımından anomali şüphesi tespit edilen bebekler, kulak burun boğaz ve odyometri uzmanları tarafından değerlendirilerek uygun tedavi planlanır.

Yenidoğan tarama testleri, erken teşhis ile etkin biçimde tedavi edilebilen pek çok rahatsızlık hakkında önemli ipuçları sunduğundan; yaşamsal önemdedir.

Yenidoğan tarama testleri ve yenidoğan işitme testinin yanı sıra, göz ve gelişimsel kalça displazisi taramaları da son derece önemli testlerdendir.

Bu taramalara ek olarak doğumu üzerinden 7-10 gün geçmiş bebeklerde;

• Anne ve babasında akrabalık durumu,
• Çiftin daha önceki bebeklerinde bebek ölümü hikayesi,
• Bebekte şüphe edilen farklı bir metabolik rahatsızlık olması, söz konusu ise bebeğe “Genişletilmiş Tarama Testi” yapılır.

Topuktan alınan bir damla kanla yapılan bu test ile yaklaşık 20 kadar hastalık taranır ve alınan numuneler İl Sağlık Müdürlükleri aracılığı ile gerekli laboratuvarlara gönderilir.