Huntington Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Erken Teşhisi

• Kore adı verilen istemsiz kas hareketleri
• Yürüme güçlüğü
• Kişilik değişiklikleri
• Yutkunma ve konuşma ile ilgili problemler
• Konuşma ile ilgili değişiklikler
• Kafa karışıklığı
• Hafıza kaybı
• Bilişsel işlevlerde azalma

Huntington hastalığı, genetik geçiş gösteren ve beyindeki sinir hücrelerinde kademeli olarak gelişen hasarlanma ile karakterize bir nörolojik rahatsızlıktır. Kişinin fiziksel hareket kabiliyetini olumsuz yönde etkilemesine ek olarak duygusal ve bilişsel açıdan da sorun yaşamasına neden olur. Şu an için günümüzde tedavisinin tam olarak sağlanamadığı Huntington hastalığında, ortaya çıkan şikayetlerin kontrol altına alınması için çeşitli yöntemlere başvurulur.

Bu hastalık hakkında merak ettiğiniz diğer konular için yazının devamını takip edebilirsiniz.

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı, sinir hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonu (kaybı) ile karakterize olan ve nadir görülen bir hastalıktır. Huntington hastalığı gelişimi ile birlikte kişinin yaşam için gerekli kabiliyetlerinin büyük bir bölümü olumsuz yönde etkilenir.

Bu rahatsızlığın ortaya çıkması ile beraber oluşan şikayetler, herhangi bir yaşta ortaya çıkabilse de belirtilerin başlangıç yaşı, genellikle 30-40 yaşları arasındadır. 20 yaşından önce çeşitli şikayetler gösteren Huntington hastalığı varlığında bu durum, jüvenil Huntington hastalığı olarak tanımlanır. Erken başlangıçlı bu olgularda hastaların şikayetlerinde çeşitli farklılıklar gözlenebilir ve hastalık daha ciddi bir seyir izleyebileceği için kişilerin sıkı gözetim altında tutulmaları oldukça önemlidir. Huntington hastalığı sonucu oluşan şikayetler, çeşitli ilaçlar kullanılarak kontrol altına alınmaya çalışılır. Ancak bu tedavi girişimleri ile hastalığın ilerlemesinin önlenmesi mümkün değildir.

Huntington Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Huntington hastalığı ile birlikte oluşan belirtiler hastalığın erken veya yetişkin başlangıçlı olmasına göre değişkenlik gösterebilir. Yetişkin başlangıçlı Huntington hastalığı erken başlangıçlı Huntington hastalığına göre daha sık görülür. Bu kişilerde oluşan şikayetler genellikle yaşamın 30’lü, 40’lı yaşları arasında meydana gelir. 

• Hafif düzeyde istemsiz hareketlerin ortaya çıkması
• Koordinasyon kaybı
• Huzursuzluk
• Halüsinasyon görme
• Psikoz
• Depresyon

Hastalığın ilerlemesi ile birlikte bu şikayetlerin seyri ağırlaşabilir ve bazı diğer yeni durumlar da hastalık tablosuna eklenebilir.  Bunlar;

Daha nadir görülen erken başlangıçlı Huntington hastalığında belirtilerin ortaya çıkışı genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde meydana gelir.

Huntington hastalığının oluşturduğu belirtiler, temel olarak hareket kabiliyeti, bilişsel işlevler ve psikiyatrik durum değişiklikleri üzerinde meydana gelir. Oluşan belirtilerin şiddeti ve sıklığı kişiden kişiye göre değişkenlik gösterebileceği unutulmamalıdır.

Huntington Hastalığı Neden Olur?

Huntington hastalığı, genetik bir rahatsızlık olup genlerde meydana gelen çeşitli mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu hastalık için sorumlu kabul edilen HTT isimli gendeki mutasyon, hatalı mutant bir proteinin üretimine neden olur. Bu hatalı protein ve tetiklediği patolojik süreçler doğrultusunda kişinin beyin hücrelerinde kayıplar meydana gelir. Huntington hastalığı olgularının neredeyse tamamı ailesel geçiş gösteren vakalardır. Aktarılan hatalı genin dominant karakterde olması nedeniyle ailesinden tek bir hatalı geni alan kişide hastalık meydana gelir. Olasılık açısından incelendiğinde kişinin ebeveynlerinden birinde Huntington hastalığı mevcut olması halinde kişide bu hastalığın gelişme riski %50 olarak ifade edilir. Farklı bir anlatımla ailesinden hatalı gen kopyasını alan bireyde hastalık büyük ihtimalle ortaya çıkar. Ancak çok nadir olarak ailesinde hatalı gen olmayan birinde, sonradan meydana gelen mutasyonla da Huntington hastalığı ortaya çıkabileceği unutulmamalıdır.

Huntington Hastalığı Tanısı Nasıldır?

Huntington hastalığına tanısal yaklaşımda hastanın tıbbi öyküsü, fizik muayenesi ve aile geçmişi bir bütün olarak değerlendirilir. Fizik muayene sırasında hastanın nörolojik muayenesinin yapılması oldukça önemlidir. Nörolojik muayenede kas gücü, refleks ve denge gibi motor kabiliyetlerin incelenmesine ek olarak, duyusal ve psikiyatrik yönden hastanın ne durumda olduğunun da incelenmesi sağlanır.

Beyinde meydana gelen yapısal değişikliklerin ortaya çıkarılması için fizik muayene ve öykü alımı sonrasında çeşitli radyolojik görüntüleme yöntemlerinden faydalanılabilir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve bilgisayarlı tomografi (BT) gibi tetkikler, beyin yapılarının ayrıntılı görüntülerinin elde edilmesini sağlar. Radyolojik görüntüleme yöntemleri aynı zamanda diğer olası durumların ekarte edilmesi açısından da önemlidir. Bu tetkikler sonucunda kişide Huntington hastalığına bağlı olarak etkilenen beyin bölgelerinin tespit edilmesi sağlanabilir. Etkilenen beyin bölgelerinde meydana gelen değişikliklerin hastalığın erken döneminde mevcut olmayabileceğine dikkat edilmelidir.

Oluşan şikayetler ve elde edilen bulguların yüksek ihtimalle Huntington hastalığına işaret ettiği olgularda, hatalı gen bölgesinin tespit edilmesi adına hekimler genetik tetkiklere de başvurabilirler. Bu genetik test sayesinde Huntington hastalığı tanısının doğrulanması sağlanmış olur.

Huntington Hastalığı Tedavisi Nasıldır?

Huntington hastalığının tam olarak kontrol altına alınmasını sağlayan bir tedavi yöntemi henüz mevcut değildir. Oluşan şikayetlerden, özellikle hareket kabiliyeti ve psikiyatrik durum üzerine olanların dindirilmesi için çeşitli ilaçların reçetelendirilmesine başvurulabilir. Yapılan tedavi girişimleri sayesinde hastaların fonksiyonlarında meydana gelen azalmaya daha hızlı adapte olması ve işlevselliğinin belirli bir ölçüde korunması sağlanabilir. Başvurulan ilaçların dozu ve çeşitliliği, hastalığın seyrine göre değişkenlik gösterir. Aynı zamanda kullanılan ilaçların yan etkileri nedeniyle hastalığın diğer şikayetlerinde bir miktar kötüleşme meydana gelebileceği unutulmamalıdır.

Huntington hastalığında meydana gelen istemsiz kore tarzındaki hareketlerin dindirilmesinde tetrabenazin etken maddeli ilaçlara başvurulabilir. Bu ilaçlar, hastalığın ilerlemesi üzerinde herhangi bir etkiye sahip değildir. Aynı zamanda bu ilaçların kullanımı ile birlikte sersemlik ve huzursuzluk gibi yan etkiler ortaya çıkabilir ve depresyon gibi psikiyatrik durumların tetiklenebilme ihtimali mevcuttur.

Haloperidol başta olmak üzere çeşitli antipsikotik ilaçlar, Huntington hastalarında kore formundaki hareketlerin baskılanması amacıyla reçetelendirilebilen ajanlar arasında yer alır. Ancak bu ilaçların kullanımı sonrasında koreik tarzda hareketler baskılansa bile hastalığa bağlı oluşan diğer istemsiz kasılmalarda bir miktar kötüleşme meydana gelebileceği için dikkatli olunmalıdır.Huntington hastalarında aynı zamanda birçok psikiyatrik problem de ortaya çıkabilir. Bu durumların kontrol altına alınabilmesi için gerekli durumlarda çeşitli antidepresanlar, antipsikotikler ve duygudurum düzenleyici ilaçlar fayda sağlayabilir. İlaç tedavisine ek olarak bazı hastalar, psikoterapi uygulamalarından da fayda görebilirler.

Konuşma terapileri, Huntington hastalığı tedavi planlamasının önemli bir parçasını oluşturur. Hastalığın seyri sırasında beyindeki konuşma merkezleri veya ağız içerisinde konuşma ile ilgili kasları kontrol eden beyin bölümlerinde meydana gelen problemler; başta konuşma olmak üzere yemek yeme ve yutkunma problemleri gibi çeşitli şikayetlerin oluşmasına neden olabilir. Bu gibi durumlarda konuşma terapistleri, kişinin varsa ekstra konuşma cihazına nasıl adapte olacağı, eğer böyle bir cihaz gerekli görülmediyse de kişinin mevcut konuşmasını nasıl daha anlaşılır bir şekilde gerçekleştirebileceği üzerine terapi gerçekleştirirler. Konuşma terapisine ek olarak, oluşan kas işlevleri ile ilgili problemler için fizik tedavi terapileri de yarar sağlayabilir.Huntington hastalığının ilerlemesini durdurmak mümkün değildir. İlerleme hızı aynı zamanda kişiden kişiye değişiklik gösterir. Yetişkin başlangıçlı Huntington hastalığı olgularında tahmini yaşam süresi, şikayetlerin ilk meydana geldiği andan itibaren yaklaşık olarak 15-20 yıl arasındadır. Erken başlangıçlı formlarda ise hastalık daha hızlı ağırlaşma eğilimindedir.

Kendinizde veya çevrenizde Huntington hastalığına dair belirti ve bulguları gözlemlemeniz halinde sağlık kuruluşlarına başvurarak uzman hekimlerden destek almanız önerilir.