Hemofili Nedir?

Hemofili, kanın normal olarak pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerden yoksun olması nedeniyle, kan pıhtılaşmasının olmadığı nadir bir hastalıktır.

Bir Genetik Hastalık Olan Hemofili Nedir?

İnsanlarda çevresel faktörlere bağlı olarak yaşamın her döneminde hastalıklar gelişebilmekle birlikte bazı durumlarda henüz yumurta ve sperm hücrelerinin üretimi ile döllenme sırasında iken gelişen bozukluklara bağlı olarak doğumsal hastalıklar söz konusu olabilir. Genetik kodlarla taşınan hastalıklar doğuştandır ve hiçbir zaman tam olarak tedavi edilemez. Yalnızca destekleyici tedavilerle bazı tür genetik hastalıkların yol açtığı komplikasyonlar önlenebilir.

Genetik hastalık türlerinden bir tanesi de hemofilidir. Nadir görülen bir hastalık olan hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşamamasına yol açar. Bu durumun nedeni pıhtılaşma faktörlerinin doğuştan eksik olmasıdır. Hastalarda herhangi bir yaralanma sonucunda oluşan kanama diğer bireylere göre çok daha uzun sürebilmekle birlikte vücutta iç kanamalar da gelişebilir. Hemofili hastalarında görülen kanamalar diğer bireylere oranla çok daha şiddetli kan kayıplarına yol açabildiğinden hastaların uygun şekilde tedavi alması, bunun yanı sıra herhangi bir sağlık sorunu halinde kişinin hemofili hastası olduğunun başvurulan sağlık kuruluşuna bildirilmesi oldukça önem taşımaktadır.

Hemofili olan hastaların yaraları normal pıhtılaşma olmayacağından uzun süre devam eder. Küçük kesiklerde hemofili çoğunlukla büyük sorunlara yol açmaz. Daha riskli olan kanamalar dizlerde, ayak bileklerinde ve dirseklerde meydana gelen derin yaralardır. Ayrıca beyinde oluşabilecek kanamalar en riskli olanlardır. Bu tür derin yaralanmalar organlara, dokulara zarar verebilir ve hatta hayati tehlike oluşturabilir.

Hemofili olan hastaların ameliyat olmaları riskli durumlar arasındadır. Ameliyat sonrasında kanamanın durdurulması normal hastalara göre oldukça zordur ve bu yoğun kan kayıplarına neden olur. Ancak hemofili bütün hastalarda aynı şiddette seyretmez. Kanda bulunan pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerin miktarına göre daha şiddetli veya daha hafif olabilir. Kandaki bu proteinin miktarı ne kadar düşükse hayati risk oluşturabilecek kanamalar o kadar ciddidir.

Çok nadir durumlarda genetik olmamasına rağmen hemofili görülebilir. Bu vakaların birçoğu orta yaşlı veya yaşlı, henüz doğum yapmış veya hamileliğinin sonundaki insanlardır. Ancak sonradan ortaya çıkan bu tür hemofililerin çoğunlukla tedavisi kesin olarak mümkündür. Genetik olarak ortaya çıkan hastalığın tedavisinde ise farklı yöntemler kullanılır.

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Hemofilinin belirtileri ve semptomları, pıhtılaşma faktörlerinin seviyesine bağlı olarak değişiklik gösterir. Pıhtılaşma faktörü seviyesi yavaşça azalıyorsa, sadece ameliyatlar veya şiddetli travmalar sonrasında ciddi kanamalar ortaya çıkar. Ancak pıhtılaşma faktörleri ciddi olarak düşük seviyelerde ise hastalarda kendiliğinden kanama görülme olasılığı da yüksektir. 

• Kesiklerden, yaralanmalardan, ameliyatlardan veya diş tedavilerinden sonra açıklanamayan aşırı kanamalar,
• Kanamaların durdurulmasından bir süre sonra tekrarlayan kanamalar,
•  Küçük darbelerden sonra oluşan büyük veya derin çürükler,
•  Aşılardan veya enjeksiyonlardan sonra olağan dışı kanamalar,
•  Hastaların eklemlerinde ağrı, şişme veya gerginlik,
•  İdrarda veya dışkıda kan görülmesi,
• Ortada herhangi bir darbe veya neden olmadan oluşan burun kanamaları,
• Bebeklerde açıklanamayan sinirlilik en yaygın semptomlar arasındadır.

Hemofili Nedenleri Nelerdir?

İnsan vücudunda bir kanama meydana geldiğinde, vücut kanamayı durdurmak için yaranın bulunduğu bölgede pıhtı oluşturur. Bu pıhtının oluşması için yaranın etrafında kan hücreleri bir araya gelir. Bu kan hücrelerinin bir araya gelmesini sağlayan bazı faktörler vardır. Hemofili, bu faktörlerin birinde herhangi bir eksiklik veya değişiklik olması durumunda ortaya çıkar. Bu değişikliğin veya eksikliğin sebebi genetik mutasyondur. Mutasyondan dolayı pıhtılaşmayı sağlayan protein düzgün çalışmaz. Bu proteinler X kromozomunda bulunur ve X kromozomu kadınlarda ve erkeklerde ortaktır. Bu nedenle hemofili hem kadınlarda hem de erkeklerde görülür.

Birkaç hemofili türü vardır ve çoğu kalıtsal durumlardan dolayı ortaya çıkar. Ancak yapılan araştırmalar, ortaya çıkan hemofilinin %30'luk bir kısmının genetik olmadan da ortaya çıkabildiğini göstermiştir. Bu %30'luk oran içinde olan hastalarda hemofili ile ilişkili genlerde beklenmedik değişiklikler meydana gelir ve hastalık ortaya çıkar. Bu şekilde sonradan ortaya çıkan hemofilinin nedeni, bağışıklık sisteminin kandaki pıhtılaşma faktörlerine saldırmasıdır ve nadir bir durumdur. Hamileliği sonunda olanlar veya henüz doğum yapmış olanlar, otoimmün durumlar, bazı kanserler ve MS hastalığı hemofiliye neden olabilmektedir. 

Hemofili Çeşitleri Nelerdir?

Birkaç hemofili türü vardır ancak en yaygın olanları Hemofili A ve Hemofili B'dir. Hemofili A klasik hemofili olarak da geçer. Bu tip, pıhtılaşma faktörü VIII eksikliğinden veya azalmasından kaynaklanır. Hemofili B ise noel hastalığı olarak da geçer. Bu tipte pıhtılaşma faktörü IX eksikliğinden veya azalmasından kaynaklanır. Her iki hemofili türünün de belirtileri aynıdır. Yalnızca hastalığı ortaya çıkaran faktörlerin farklı olmasından dolayı birbirinden ayrılır.

Hemofili Tanısı Nasıl Konulur?

Ailede hemofili tanısı olan kişiler için hamilelik sırasında fetüsün hemofiliden etkilenip etkilenmediğini öğrenmek mümkündür. Ancak testler bazı durumlarda riskler içerir. Bu nedenle testin yapılmasına sağlık durumları değerlendirilerek doktor tarafından karar verilir. İleri düzey hemofili henüz birey bebekken teşhis edilir. Ancak düşük düzeyde hemofili olan bazı bireylerin uzun yıllar hemofili olduğu ortaya çıkmayabilir. Bu tür vakaların hemofili durumu ancak cerrahi bir müdahalede veya şiddetli yaralanmalarda ortaya çıkar. Teşhis için tam kan sayımı yapılabilir.

Hemofili olan hastaların hemoglobin ve kırmızı kan hücrelerinin sayısında azalma görülür. Bunun yanında "Aktif Kısmi Tromboplastin Süresi (APTT) Testi" teşhis için kullanılır. Bu test sonucunda kanın pıhtılaşmasının ne kadar sürdüğü tespit edilir. Kandaki pıhtılaşma faktörlerinden VIII, IX, XI ve XII faktörlerinin düzeyi ölçülür. Bu faktörlerden herhangi birinin düşük seviyede olması hemofiliyi işaret eder. I, II, V, VII ve X faktörlerinin pıhtılaşma düzeyi ise "Protrombin Zamanı (PT) Testi" ile ölçülür.

Yine bu faktörlerden herhangi birinin eksikliği hemoglobini işaret eder. Bu testlerin yanında "Fibrinojen Testi" son aşama olarak kullanılır. Eğer yapılan ilk testlerde herhangi bir sonuç elde edilemezse bu testten faydalanır. Fibrinojen testi yine kanın pıhtılaşma düzeyini ölçer.

Hemofili Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Hemofili için uygulanan ana tedavi replasman tedavisidir. Hemofili A veya hemofili B hastalığı için pıhtılaşma faktörleri konsantresi damara enjekte edilir. Bu infuzyonlar, eksik veya düşük pıhtılaşma faktörünün yerini almaya yardımcı olur. Tedavinin ana amacı sağlıklı kandan elde edilen pıhtılaşma faktörlerinin enjekte edilmesidir. Böylece pıhtılaşmanın sağlanması amaçlanır. Bazı hastalarda replasman tedavisi yalnızca kanama olduğunda uygulanırken, bazı hastalarda kanama olmadan da uygulanır.

Kanama olduğunda uygulanan replasman tedavisine talep terapisi denir. Ancak talep terapisinin uygulama alanı çok geniş değildir. Çünkü ileri düzey hemofili hastalarında kanama olduğunda tedavi için geç kalınmış olma ihtimali vardır. Bunun yerine kanamanın önlenmesi amacıyla tedavinin uygulanması daha önemlidir. Replasman tedavisinin sonuçlarına göre hasta tamamen iyileşebilir veya tedavi uzun yıllar devam edebilir. Tedavinin yan etkileri olabilmektedir. Bu nedenle tedavi uygulanan hastalar düzenli testlerle kontrol altındadır.

Bu tedavilerin yanı sıra hastaların kendi önlemlerini de alması önemlidir. Küçük darbeler hemofili hastalarında ciddi sorunlara yol açabileceğinden, kanamanın önlenmesi için dikkatli bir yaşam sürmek önemlidir. Çocuk hemofili hastalarında dizlik, dirseklik, kask gibi koruyucuların kullanımı önerilir. Ani kanamalar için ilk yardım öğrenmek ve dondurucu soğuk materyallerin hazır bulundurulması gereklidir. Ağızda meydana gelebilecek küçük kanamalar için buzlu şeker kullanılması gerekir. Tüm bu önlemler hayati önem taşır.