Akdeniz anemisi

Akdeniz anemisiKalıtımsal bir hastalık: Akdeniz anemisi

Tıp dilinde "talasemi" olarak da geçen Akdeniz anemisi, daha çok Akdeniz ülkelerinde görüldüğü için bu isimle anılıyor. Ancak hastalığın etkilerini artık sadece Akdeniz ülkelerinde değil dünyanın pek çok bölgesinde tespit edebilmek mümkün. Anemi hastalığı, yapılan yoğun göçler sebebiyle kısa sürede pek çok bölgeye yayılma gösterebiliyor ve yapılan tarama testleri ile kolaylıkla önlenebiliyor. 

Türkiye'de 1 milyonu aşkın kişi Talasemi hastalığı riski taşıyor!

Ailesel geçişi olan talasemi, son yıllarda hem dünya üzerinde hem de Türkiye'de sıklıkla görülüyor. Ancak pek çok taşıyıcı olduğu için belirtileri hissetmiyor. Hem anne hem de baba taşıyıcı olduğu taktirde hastalığın görülme riski yüzde 25'lere çıkabiliyor. Bugün Türkiye'de 1 milyon 300 bin talasemi taşıyıcısı, 4 binden fazla da talasemi hastası vardır. Florence Nightingale Hastaneleri İç Hastalıkları Uzmanları; Akdeniz anemisi hastalığı nedir, belirtileri ve nedenleri nelerdir gibi hastalık hakkında merak edilen tüm soruları yanıtladı. 

Akdeniz anemisi nedir?

Talasemi, genellikle Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne ve babasından "Beta Talasemi" geninin geçişi ile oluşan bir çeşit kalıtsal hastalık türüdür. Hemoglobinin yapımındaki bozukluk sonucu ortaya çıkmaktadır. Kandaki alyuvarlar içinde "hem" ve "globin" olmak üzere 2 kısım vardır. Globin parçası ise alfa ve beta olmak üzere ikiye ayrılır. Genlerle yönetilen bu zincirlerden birisinin olmaması veya yetersiz olması talemesiye yol açmaktadır. 

Akdeniz anemisi belirtileri nelerdir?

  • Halsizlik,
  • Gözlerde sarılık,
  • Dalak büyümesi,
  • Yüzdeki kemiklerde şekil bozukluğu,
  • Solgunluk,
  • İştahsızlık,
  • İdrarda koyulaşma en sık rastlanılan belirtileri arasındadır.

Akdeniz anemisi nasıl anlaşılır? sorusu ise hastalarda görülen belirtilere göre farklı şekillerde cevaplanabilir. Bacak bölgelerinde görülen kalıcı yaralar, çabuk yorulma hissi, deri renginde koyulaşma gibi belirtiler hastalığın ilk sinyallerini gösterir. Talaseminin verdiği şikayetler, diğer demir eksikliği ve vitamin eksikliği anemisi belirtileri ile farklılık gösterebilir. Çünkü Akdeniz anemisi, ağır bir kan hastalığıdır. Dolayısıyla hastaya devamlı kan naklinin yapılması gerekebilir. Ayrıca Akdeniz bölgelerinde görülen bir diğer Akdeniz ateşi hastalığıyla da karıştırılmamalıdır. Akdeniz anemisi testi, bu hastalığın en doğru şekilde öğrenilebilmesi için yapılmaktadır. Çünkü Akdeniz ateşi; karın ağrısı, yüksek ateş gibi belirtilerle kendini gösterir ve tedavi edilmediğinde "amiloid" adı verilen maddenin vücutta birikimine bağlı olarak böbrek yetmezliğine yol açabilir.

Akdeniz anemisi nedenleri nelerdir?

Talaseminin en yaygın nedeni bozuk hemoglobin molekülleridir. Anneden veya babadan aktarılan bozuk genler, çocuklarda genellikle Akdeniz anemisi rahatsızlığına neden olur. Kandaki alyuvarlar içinde "hem" ve "globin" olmak üzere 2 kısım vardır. Globin parçası ise alfa ve beta olmak üzere ikiye ayrılır. Genlerle yönetilen bu zincirlerden birisinin olmaması veya yetersiz olması durumunda talasemi hastalığı meydana gelebilir. 

Akdeniz anemisiAkdeniz anemisi türleri nelerdir?

Talasemi minör, talasemi majör ve talasemi intermedia Akdeniz anemisi türleridir. Hastalığın türü, klinik ortamında yapılan çeşitli tetikler sonucu belirlenir.

Talasemi Minör: Akdeniz anemisi taşıyıcılığı, talasemi minör hastalarında görülür. Beta talasemi olarak da bilinen bu hastalık türünde hastalar gündelik yaşamlarına rahatlıkla devam ederler. Yani hastalığın hiç bir belirtisi hissedilmez. Sadece doğacak çocuklara bozuk gen aktarımı söz konusu olabilir. Anemi, sadece evlenmeden önce yapılan kan testlerinden öğrenilebilir. Bireylerde hafif yorgunluk hissi vardır. Ancak bu durum direkt talasemi ile bağdaştırılmaz. Talasemi minör testleri, mutlaka hemoglobin moleküllerine elektrik yüklenerek yapılması gereklidir. Aksi taktirde hastalık demir eksikliği anemisi ile karıştırılarak yanlış tanı konulmasına sebebiyet verebilir.

Tasasemi Majör: Akdeniz anemisi rahatsızlığının en ağır seyreden türüdür. Taşıyıcı anne ve babadan bozuk gen aktarımı sonucu doğan çocuklarda görülür. Bebek henüz 6 aylıkken belirtiler görülmeye başlar. Derin kansızlık, gelişme geriliği, sarılık başlıca belirtileri arasındadır. Tedavi edilmediği taktirde kalp yetmezliğine ve hatta ölüme kadar giden kötü sonuçlar doğurabilir. 

Talasemi Intermedia: Akdeniz anemisi ara formudur. Yani belirtiler minör kadar hafif değil, majör kadar da ağır değildir. Şikayetler genellikle 2 yaşından itibaren başlar ve yaşamın sonuna kadar devam eder. 

Akdeniz anemisinde evlilik sonucu hastalık ve taşıyıcılık ihtimalleri

  • Akdeniz anemisi hastası olan bir birey, sağlıklı bir kişi ile evlenirse doğacak çocuklar sağlıklı taşıyıcılar olur.
  • İki talasemi taşıyıcı evlenirse, doğacak çocuklar yüzde 50 ihtimalle taşıyıcısı, yüzde 25 ihtimalle hasta, yüzde 25 ihtimalle sağlıklı olur.
  • Talasemi hastası, talasemi taşıyıcısı olan bir bireyle evlenirse doğacak çocuklar yüzde 50 ihtimalle taşıyıcı veya hasta olur.
  • Talasemi taşıyıcısı, sağlam kişiyle evlenirse, doğacak çocukları yüzde 50 ihtimalle sağlam veya taşıyıcı olur. 
  • İki Akdeniz anemisi hastası evlenirse, doğacak çocukların tümü hasta olur.

Akdeniz anemisi tedavi edilmediğinde ortaya çıkabilecek sağlık sorunları

  • İnce ve gevrek kemikler,
  • Konjestif kalp yetmezliği
  • Prematüre bebekler (bazen bebekler anne karnında ölebilir)
  • Karaciğer, dalak ve kalp büyümeleri,
  • Ekstramedüller eritropoietik doku tümörleri

Akdeniz anemisi tedavisi nasıl yapılmalıdır?

Talaseminin türüne göre hastalara farklı tedavi yöntemleri uygulanır. Ancak hastaların geneli her 3-4 haftada kan nakline ihtiyaç duyar. Hemoglobin değerlerinin 9,5 g/dl'nin üzerinde tutulması gereklidir.Tedavi esnasında dikkat edilecek asıl husus demir birikimidir. Sıklıkla kan naklinin yapılması, hastalarda demir birikimine yol açarak dalak, pankreas, kalp ve karaciğer organlarında hücre hasarı meydana getirebilir. Dolayısıyla demir birikimini önlemek için 3 yaşından itibaren desferrioksamin adında deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaç uygulanır.

Tedavide özellikle talasemi majör hastaları büyük bir titizlikle kontrol altına alınmalıdır. Yoğun kansızlık yaşayan bu hastalara çocukluktan itibaren devamlı kan nakli uygulanır. Ayrıca folat takviyeleri de hastalığın tedavisinde büyük bir önem taşır. Talasemi minör vakalarında, en etkili çözüm kemik iliği naklidir. Kemik iliği naklinde başarı oranı genellikle %58-%91 arasındadır. Kök hücre kaynağı olarak kardeş, anne-baba veya kordon kanı kullanılabilir. Talasemi intermedia hastalarında ise genelde kan nakline ihtiyaç duyulmaz. Ancak ciddi şekilde tedaviye başlanılmalı ve hasta devamlı takip altında tutulmalıdır. 

Akdeniz anemisi tedavisi yapılırken kan, kemik iliği ve ilaç takviyeleri dışında dalak ve safra kesesini çıkarmak gibi cerrahi yöntemler de uygulanabilir. 

Talasemi hastalarına son çözüm olarak tüp bebek tedavisi uygulanabilir. Öncelikle embriyolarda genetik incelemeler yapılarak işleme başlanır. Ardından Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi ile anne ve babadan yumurta-sperm alınarak laboratuvar ortamında döllenme işlemi tamamlanır. En son aşamada ise embriyoların gelişimi izlenir. Embriyolardan alınan örnekler, bebekte gelişebilecek kromozom bozuklarının, talasemi, kistik fibrozis ve orak hücreli anemi gibi çeşitli gen hastalıkların saptanmasını kolaylaştırır. Böylelikle hastalıklı embriyolar ayıklanır ve sağlıklı embriyolar anne rahmine nakledilerek sağlıklı bir bebeğin dünyaya gelmesi sağlanır.

Akdeniz anemisi hastalarına öneriler

Akdeniz anemisi hastalarının vücudunda demir birikimi olacağı için doktor önermediği taktirde vitamin ve demir içerikli takviyeler alınmamalıdır.

Sık sık el yıkayarak ve hasta kişilerden uzak durularak enfeksiyonlardan korunulmalıdır. Enfeksiyonlardan korunmak için her yıl hepatit B, menenjit, pnömokok aşıları yapılabilir. 

Dengeli ve sağlıklı bir beslenme programı oluşturularak vücudun kaybettiği enerji depolanmalıdır. Özellikle kırmızı kan hücrelerinin oluşumu için folik asit içeren besinler tüketilebilir.

Akdeniz anemisi hastalığının varlığını tespit etmek için mutlaka sağlık kontrollerinin yapılmış olması gereklidir. Evlenmiş çiftler, genetik danışmanlık ve prenatal tanı gibi çeşitli tedavi önerilerinden faydalanabilirler. Evlenecek çiftlerin ise tam teşekküllü bir hastanede check-up yaptırarak önlem almaları, doğacak çocukların sağlıklı olabilmeleri açısından büyük bir önem taşır. 

Çocukta Akdeniz anemisi (Talasemi)

Akdeniz anemisi (Talasemi) kalıtsal olarak geçer ve hemoglobin yapımındaki bozukluk sebebiyle oluşur. Hemoglobin yapımını kontrol eden genlerde bozukluk vardır. Akdeniz anemisi taşıyıcılık şeklinde de kendini gösterebilir. Taşıyıcılarda hastalık belirtisi görülmez. Kadın ve erkeğin talasemi taşıyıcısı olup evlenmesi durumunda doğacak bebek %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlıklı, %50 olasılıkla talasemi taşıyıcısı olur. Evlilik öncesi çiftlerin talasemi taşıyıcılığı açısından kan testi yaptırmalarında fayda vardır. Yapılan kan testinde talasemi taşıyıcılarının alyuvarlarının (eritrosit) normalden küçük olduğu tespit edilir. Yapılan kan testine Talasemi Hemoglobin Elektroforezi adı verilir.

Akdeniz anemisini çeşitleri nelerdir? Akdeniz anemisinin; talasemi minör ve talasemi major olarak 2 farklı şekli vardır. Ayrıca bazı kişiler taşıyıcı olarak hayatlarına devam ederler. En sık görülen form da talasemi taşıyıcılığı’dır. Talasemi taşıyıcısı olan kişi talasemi açısından sağlıklı olan karşı cins ile evlendiğinde çocuğunda hastalık oluşmaz iken, taşıyıcı karşı cins ile evlendiğinde çocuğunda taşıyıcılık riski oluşur.

Talasemi kaç yaşında bulgu verir?

Eğer çocuk talasemi major ise, talasemi hastası olarak doğar ve yaşamın ilk yıllarında ağır kansızlık görülür. Bu çocuklar, sağlam hemoglabin yerine oksijen taşıma yeteneği bozuk, farklı bir hemoglabin üretirler. Bunun sonucu yeterli sağlıklı hemoglobin üretemi olmaz ve çocuklarda kansızlık, gelişme geriliği, dalak büyümesi, enfeksiyonlara yatkınlık, yüz kemiklerinde değişiklikler ve karaciğer, kalp, pankreasla ilgili rahatsızlıklar görülebilir. Talasemi majorlu çocuklara yaşam boyu ayda 1 kez düzenli kan, eritrosit transfüzyonu yapılmalıdır. Eritrosit transfüzyonları, yan etki olarak vücutta demir birikmesine neden olur. Demir birikimi, kalp ve karaciğer başta olmak üzere organlarda birikir ve organlara zarar verebilir. Bu hastalara demir birikimini azaltmak için 2-3 yaş civarında vücuttan demir atılımını arttıran ilaçlar uygulanır.

Talasemi nasıl belirti verir?

Talasemi Minör’de tek bulgu kansızlıktır. Hasta halsiz, yorgundur. Talasemi Major ise genellikle doğumdan itibaren kendini gösterir. Bebek 4-6 aylık olduğunda kansızlık ve sarılık belirginleşir. Hemoglobin değeri düşmeye başlar. Rengi solar, iştahsızlık ve kusma görülür. Kansızlığı dengeleyebilmek için kemik iliği alyuvarların yapımını arttır, kemik iliğinin çok çalışması ve genişlemesi sonucu olarak da yüz kemiklerinde değişiklikler oluşur ve yüzün görünümünü bozulur. Demir birikimi sebebiyle de kalp, karaciğer, pankreas gibi organlarda büyüme oluşabilir. Karaciğerde ve dalakta büyümeye bağlı karın şişliği gelişir. Yüz kemiklerinde bozulmalar meydana gelir. Alın, elmacık kemiklerinin dışa çıkıklığı, burun kökü basıklığı oluşur, üst dişler öne doğru fırlar. Kafa dört köşe şeklini alır. Boy kısadır.

Talasemi tedavisi nasıl yapılır?

Hastalara her ay ya da 2-6 hafta aralıklarla konsantre kan, eritrosit transfüzyonu yapılır. Bu tedavi ile kan demir düzeyi artar ve kalp kası, karaciğer, dalak, pankreas, beyin, endokrin organlarda birikerek olumsuz etkilere yol açar. Demir birikimini önlemek için bu hastalarda düzenli olarak demir bağlayan ajanlar kullanılır. Dalak aşırı büyürse ameliyatla alınması gerekebilir. Talasemili çocuğun HLA uyumlu bir kardeşi varsa kemik iliği nakli yapılabilir. Kemik iliği için en uygun zaman 7 yaşına kadar olan dönemdir. Bu şekilde erken dönemde yapılan kemik iliği nakli ile organlar uzun süre dışarıdan yapılan kan transfüzyonu sonucu demir birikimine bağlı olarak fonksiyon kaybetmemiş olur.


Tarih: 

Paylaş

İleri Tıbbi Uygulama Merkezlerimiz ve Bölümlerimiz