Yenidoğan Tarama Testleri

Yenidoğan Tarama Testi

Yenidoğan tarama testleri ile hayatın ilk aylarında belirti vermeyen, ilerde bebek için ciddi sonuçlar doğurabilecek doğumsal hastalıkların tespiti amacıyla yapılır. Yenidoğan tarama testleri sonucunda, tanı konulduğunda ise; bu hastalıklara karşı vakit kaybedilmeden koruyucu tedavi uygulanarak, tam bir iyileşme sağlanabilir veya hastalığın belirtileri ve olumsuz etkileri azaltılabilir.
Her yenidoğana, ilk 72 saat içinde kan tarama ve işitme testleri yapılmalıdır. Bu testlerde, kan genellikle topuktan alındığından; bu tarama testleri, sıklıkla “topuk testi” olarak anılır. Buna karşın, damardan kan alınarak da yapılmaları mümkündür.

Yenidoğan Tarama Testleri Nelerdir?

Günümüzde, tüm gelişmiş ülkelerde yenidoğan tarama testleri standart bir tarama uygulaması halindedir. 
Ülkemizde de, Ulusal Neonatal Tarama Programı kapsamında; fenilketonüri (FKU), biyotinidaz eksikliği (BE), konjenital hipotiroidi (KH) ve kistik fibrozis (KF) olmak üzere dört hastalığı tarayan yenidoğan tarama testleri yapılmaktadır.
Ayrıca, 2007 yılında başlatılan Yenidoğan İşitme Taraması Programı kapsamında ile tüm bebeklerin işitme yetisi, yenidoğan işitme testi uygulanarak, doğum hastanelerinden taburcu olmadan önce test edilmektedir.

Fenilketonüri Testi (FKU) (Phenylketonuria-PKU)

Fenilketonüri (FKU) Nedir?

Yenidoğan bebeklerde görülen, fenilketonüri hastalığı, fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan kalıtsal metabolik bir hastalıktır. 
PKU olarak da bilinen ve erken teşhisin son derece önemli olduğu fenilketonüri, önlenebilir zekâ geriliklerinin en sık karşılaşılan sebeplerindendir. Erken tanılanıp tedavi edilmediğinde; bazı protein yapı taşı ve maddelerin vücuttan atılamayarak kanda birikmesi nedeniyle, ağır zihinsel gerilik ortaya çıkar.

Fenilketonüri (FKU) Testi Nasıl Yapılır? 

Fenilketonüri tarama testi, bebeğin topuğundan kan örneği alınarak yapılır.

Fenilketonüri (FKU) Tedavisi Nasıl Yapılır?

Fenilketonüri tarama testi sonucunda, hastalığın saptanması durumunda; bebeğe özel bir beslenme programı uygulanarak, kandaki fenilalanin düzeyini normal seviyede tutmak hedeflenir.

Biotinidaz Eksikliği (BE)

Biotinidaz Nedir?

Vücudumuz için son derece önemli olan “biotin” vitaminini üreten enzim, biotinidaz enzimidir. Biotidinaz enziminin eksikliği ise, biotin vitamininin işlenmesinde görülen bir bozukluk sonucu ortaya çıkarak, kalıtsal bir metabolik hastalık olan biotidinaz eksikliğine neden olur.
Tedavi edilmemesi durumunda, biotin eksikliğine bağlı olarak; öncelikle deri hastalıkları, ardından da beyin gelişiminde bozukluklar ortaya çıkabilmektedir. Bu sebeple, erken tanı son derece önemlidir.

Biotinidaz Eksikliği (BE) Testi Nasıl Yapılır? 

Biotidinaz eksikliği tarama testi, bebeğin topuğundan kan örneği alınarak yapılır.

Biotinidaz Eksikliği (BE) Tedavisi Nasıl Yapılır?

2009 yılından itibaren uygulanan tarama testi ile erken tanı konulabilmektedir. Tanı alan bebekler, vitamin desteği ile etkin biçimde tedavi edilebilmektedir.

Konjenital Hipotiroidi (KH)

Konjenital Hipotiroidi (KH) Nedir?

Konjenital (doğumsal) hipotiroidi, tiroid bezinin yokluğu ve az çalışması nedeniyle vücudun ihtiyaçlarını karşılayacak miktarda tiroid hormonu üretilememesi sonucu ortaya çıkan endokrinolojik bir hastalıktır.
Büyüme ve gelişme açısından, tiroid hormonu son derece önemli olduğundan; konjenital (doğumsal) hipotiroidinin erken teşhisi çok önemlidir. Tedavi edilmeyen konjenital (doğumsal) hipotiroidi; bedensel gelişme bozukluklarının yanı sıra, zeka geriliğine yol açar.

Konjenital Hipotiroidi (KH) Testi Nasıl Yapılır? 

Konjenital hipotiroidi tarama testi, bebeğin topuğundan kan örneği alınarak yapılır.

Konjenital Hipotiroidi (KH) Tedavisi Nasıl Yapılır?

Konjenital hipotiroidi tanısı alan bebeklere, ilaç tedavisi uygulanır.

Kistik Fibrozis (KF)

Kistik Fibrozis (KF) Nedir?

Kistik fibrozis (KF), akciğerler ile sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Kistik fibrozis, hem anneden hem de babadan gelen genlerin birleşmesi sonucu ortaya çıkar. 
Bebeklerde kistik fibrozis belirtileri, farklı yaşlarda ortaya çıkabilir. Sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, fazla miktarda pis kokulu ve yağlı dışkılama ile kilo alamama kistik fibrozisin en yaygın biçimde rastlanan belirtileri arasındadır. Tedavi edilmediğinde, Kistik Fibrozis hastalığı büyüme ve gelişme geriliğine neden olur.

Kistik Fibrozis (KF) Testi Nasıl Yapılır? 

Kistik Fibrozis (KF) tarama testi, bebeğin topuğundan kan örneği alınarak yapılır.

Kistik Fibrozis (KF) Tedavisi Nasıl Yapılır?

Erken tanı, Kistik Fibrozis hastalığının tedavisinde son derece önemlidir. Özellikle solunum yolu enfeksiyonlarının tedavisi bakımından, solunum fizyoterapisi etkilidir. Özel beslenme programları ve enzim takviyeleri de, etkili tedavi yöntemlerindendir.

Yenidoğan İşitme Testi

Yenidoğan İşitme Testi Nedir?

Yenidoğan işitme testi, bebeğin olası işitme kaybının erken dönemde teşhisi amacıyla yapılır.
En yaygın biçimde rastlanılan doğumsal anomalilerden olan işitme kaybı, erken teşhis edilmediğinde; gelişme sürecinde, başta konuşma olmak üzere, dil gelişimi, öğrenme ve iletişimini olumsuz yönde etkilediğinden erken teşhisi son derece önemlidir.

Yenidoğan İşitme Testi Nasıl Yapılır?

Yenidoğanın olası işitme kaybının teşhisi için, bebek uyurken gerçekleştirilen basit bir ölçüm testi ile sese tepkisinin ölçümü gerçekleştirilir. 

Yenidoğan İşitme Kaybı Nasıl Tedavi Edilir?

İşitme testi sonucunda, işitmesi bakımından anomali şüphesi tespit edilen bebekler, kulak burun boğaz ve odyometri uzmanları tarafından değerlendirilerek uygun tedavi planlanır.
Yenidoğan tarama testleri, erken teşhis ile etkin biçimde tedavi edilebilen pek çok rahatsızlık hakkında önemli ipuçları sunduğundan; yaşamsal önemdedir.
Yenidoğan tarama testleri ve yenidoğan işitme testinin yanı sıra, göz ve gelişimsel kalça displazisi taramaları da son derece önemli testlerdendir.
Yenidoğan tarama testleri hakkında detaylı bilgi almak için, hemen Grup Florence Nightingale Hastaneleri Çocuk Sağlığı Merkezi’nden randevu alın.
Paylaş

İleri Tıbbi Uygulama Merkezlerimiz ve Bölümlerimiz