Tarama Testleri Nelerdir?

Hamile olan veya hamile kalmak isteyen çiftler için en önemli konulardan bir tanesi doğacak çocuklarının sağlıklı olup olmayacağıdır. Bebek bekleyen çiftlere en büyük endişelerinin ne olduğu sorulduğunda şüphesiz ki bebeklerinin özürlü olması korkusu ilk sırayı almaktadır.

Hamilelikte risk faktörleri nelerdir?

Yapılan çalışmalarda doğan fetusların (anne karnındaki bebek) anomalili (özürlü) olmasında ve ölümünden; fetus ile ilgili anomaliler, plasentanın (bebeğin eşi) yetersizliği ve erken doğumlar sorumlu tutulmaktadır.

Doğumsal anomaliler majör (büyük) ve minör (küçük) olmak üzere iki grupta incelenip, bunlar yapısal (anatomik) veya kromozomal (genlerle ilgili) nedenlerle gelişebilir. Herhangi bir risk faktörü olmayan ve yapılan tetkiklerinde bir problem görülmeyen her gebe için %3 majör anomalili bebek doğurma ihtimali çalışmalarda gösterilmiştir. 

Doğumsal anomalilerin büyük kısmını yapısal anomaliler oluşturmaktadır ve tipine göre değişmekle beraber günümüzde yapısal anomalilerin büyük bir kısmı anne karnında teşhis edilebilmektedir.

Yapısal anomalilere göre daha küçük bir grubu oluşturan genetik anomaliler aileler arasında en büyük endişe kaynağıdır. Buna bağlı olarak Down Sendromu kaos ve paniği anne adaylarını etkilediği gibi ailelerini ve yakın çevrelerini de sıkıntıya sokmaktadır.

Kromozomal hastalıklar nelerdir?

Sağlıklı bir insanda 46 kromozom bulunur. Bu kromozomlardan bir çifti X ve Y yani cinsiyet kromozomlarını içerirken geriye kalan 44 kromozom somatik (vücut) kromozom olarak adlandırılır. Somatik kromozomların 22’si anneden 22’si de babadan gelerek 22 çift somatik kromozom olarak bebekte bulunur. 

Genetik hastalıklar kromozom sayı ve şekil bozuklukları sonucu olabileceği gibi, (örneğin 21. kromozomun 2 yerine 3 tane olması halinde Down Sendromu=Trizomi 21) tek gen hastalıkları (örn: Talasemi) şeklinde de olabilir. Her anne adayının kromozomal anomalili bebek doğurma riski vardır. Ailede genetik hastalık olması doğacak bebekte kromozomal anomali riskini artırabileceği gibi, ailede genetik bir hastalığın olmaması durumu da doğacak bebekte kromozomal anomali riskinin olmayacağı anlamına gelmemektedir. 

Gebelikte sayısal kromozomal anomalilerin çoğu (Down sendromu da dahil) ilk üç ayda olmak üzere gebeliğin herhangi bir haftasında, doğan bebeklerin de (Down sendromu hariç) hemen hemen hepsi ilk bir yılda kaybedilmektedir. Dolayısıyla kromozomal anomalilerden Down sendromlu bebekler yaşayabilir. Down sendromlu kişilerin ortalama yaşam süreleri 45 sene olup bakıma muhtaç olarak ve büyük sorunlarla yaşayabilmektedir. Fakat 80 yaşına kadar yaşayan Down sendromlu kişiler de vardır. 

Down sendromu kromozomal anomalilerin içerisinde en sık görülen olup yaklaşık yarısı anne karnında ölür ve doğumda görülme oranı yaklaşık 1/1000’dir. Down sendromu görülme sıklığı tüm yaş gruplarında 1/500 olup, 20 yaşındaki bir gebede binde bir sıklıkta iken anne yaşı ile artış göstererek 45 yaşında onda bire kadar yükselir. 

Yapısal anomaliler 33 bebekte bir görülmesine rağmen neden Down sendromundan korkulmakta ve neden gebelik boyunca değişik isimlerle çok sayıda tarama testleri yapılmaktadır? 

İstenilirse Down sendromlu bebeklerin tanısını yüzde yüze yakın bir oranda invaziv test denilen CVS (Chorion Villus Sampling=bebeğin eşi dediğimiz plasentadan parça alınması işlemi, gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılmaktadır), amniyosentez (bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması, gebeliğin 16-20. haftaları arasında yapılmaktadır) ve kordosentez (bebeğin göbek kordonundan kan alınması, 20. gebelik haftasından sonra doğuma kadar olan dönemde yapılmaktadır) ile alınan materyallerin genetik olarak incelenmesi sonucunda anne karnında teşhis edilebilir.

Down sendromunun teşhisinde hangi tarama testleri uygulanır?

Kromozomal anomalili bebekleri mümkün olduğu kadar en erken dönemde ve yüksek doğruluk oranında tespit ederek erken tanının konulmasıdır. Gebelikte yapılan tarama testleri prenatal tarama testleri veya antenatal tarama testleri olarak da adlandırılmaktadır.

Down sendromu tanısını koymada günümüzde maalesef hiçbir tarama testi (anneden alınan kan testleri, ultrasonografi vs.) yeterli değildir. Ülkemizde yılda yaklaşık 1.500.000 doğum olmaktadır. Tüm yaş gruplarında Down sendromu görülme riski yaklaşık her beş yüz gebelikte birdir. Dolayısıyla ülkemizdeki yıllık doğumların yaklaşık 3.000’i Down sendromlu olabilecektir. Her gebede kesin tanı koymak istersek her gebeye invaziv test yapmamız ve yüzde bir oranında düşük riskini kabul etmemiz gerekecektir. 

Bu yüzden tüm Down sendromlu bebekleri yakalamak için 15.000 sağlam bebeği de kaybetmek zorunda kalacağız. Yani bir Down sendromlu bebek tanısı için ortalama 5 sağlıklı bebek kaybedilecektir. Bu nedenlerden dolayı tanı koyma testi dediğimiz invaziv testleri de her gebeye uygulamamız mümkün değildir. İnvaziv testlerdeki risklerden dolayı çeşitli tarama testleri geliştirilmiştir.

Antenatal tarama testleri, ultrasonografi bulguları ile birinci trimesterde (11-14. gebelik haftaları arasında ikili test) yapılan kan testleri ile ikinci trimesterde (16-20. gebelik haftaları arasında üçlü test, dörtlü test) yapılan kan testleri, gebeliğin 10. haftasından sonra yapılan anne kanında serbest fetal DNA testi ve genetik ultrasonografidir (20-24. gebelik haftaları arasında yapılan ultrasonografik detaylı inceleme). Hem birinci trimester hem ikinci trimester testlerinin değerlendirildiği “birleşik test” olarak adlandırılan testler (integre test, serum integre test, stepwise sequential test, contingent sequential test) de vardır. 

Son yıllarda 10. gebelik haftasından sonra yapılan, anne kanında bebeğe ait hücrelerin değerlendirildiği serbest fetal DNA testi Down sendromu taramasında duyarlılığı diğer tarama testlerine göre en fazla olan testtir. Testin en önemli avantajı anne ve bebek açısından herhangi bir risk taşımamasıdır, çünkü diğer kan tahlilleri gibi sadece koldan kan alınmaktadır. Biyokimyasal tarama testleri (ikili test, üçlü test, dörtlü test) hormon değerlerine baktığı için Down sendromu (Trisomy 21) tespitinde başarı oranları düşüktür; Serbest fetal DNA testleri ise bebeğe ait hücre parçacıklarına baktığı için doğruluk oranları çok daha yüksektir.

Gebelikte tarama testlerinin duyarlılık oranı nedir?

Gebeliğin 16-20. haftaları arasında yapılan “Üçlü testte” (ultrasonografi ile yapılan fetüs (anne karnındaki bebek) ölçümlerine, anne kanında bakılan üç hormonun eklenmesiyle yapılan istatistiksel değerlendirmeleri içeren test) Down sendromlu bebekleri yakalama oranı %65-69’dur. Üçlü testin yapıldığı dönemde yapılabilen “Dörtlü test” ise fetusun ölçümlerine anne kanında bakılan dört hormon eklenmesiyle yapılan istatistiksel değerlendirme olup Down sendromlu bebekleri yakalama oranı %81’dir. 

Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan “Kombine testte” (ikili test de denmektedir ve bebeğin ultrasonografik ölçümleri ile anne kanında bakılan iki hormon kombine edilerek yapılan istatistiksel değerlendirmedir) Down Sendromlu bebeklerin yakalanma oranı %90-92’lere çıkmaktadır. Hem gebeliğin daha erken döneminde tanı konabilmesi ve hem de daha yüksek tanı oranı olan Kombine testin en önemli dezavantajı, ultrason muayenesinin mutlaka bu konuda yeterli deneyimi olan ve sertifika sahibi doktorlar tarafından yapılması gerekliliğidir. Tüm bu tarama testlerde invaziv test oranı %5 düzeyindedir.

Serbest fetal DNA testi nedir?

Gebe kadının plazmasında bulunan serbest fetal DNA’yı kullanarak yapılan invaziv olmayan antenatal tarama testi (Serbest fetal DNA testi) 2011 yılında gebelik dernekleri tarafından, fetal anöploidinin taranması amacıyla riskli gebelerde kullanılabileceği önerilmiştir. 

Bu riskler anne yaşının 35 yaş veya üzerinde olması, anöploidi riskini düşündüren ultrasonografi bulgularının olması, daha önceki gebelikte trizomi öyküsünün olması, ebeveynlerden birinin trizomi 13 veya trizomi 21 riskini arttıran dengeli translokasyon taşıyıcısı olması ve birinci veya ikinci trimester test sonucunun pozitif olması şeklinde belirlenmiştir.

Serbest fetal DNA testi, hücrelerde anormal sayıda kromozomun bulunmasıyla karakterize anöploidi durumlarının saptanmasında yol gösterici olabilmektedir. Ancak, bu testin kesin tanı testi olmadığı, ancak güvenilirliği yüksek bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır. Mevcut teknoloji ile testin doğru işleyebilmesi için anne kanında bulunan serbest fetal DNA'nın oranının %4'ün üzerinde olması gerekmektedir. 

Serbest fetal DNA testi %100 sonuç vermeyebilir. Down sendromunu %99 üzerinde duyarlılıkla saptayabilir ve test sonucu yüksek riskli grup olarak raporlanırsa mutlaka tanı koyma testi (invaziv test) yapılmalıdır. Çünkü serbest fetal DNA testi de bir tarama testidir ve bu test sonucuna göre gebelikte sonlandırma yapılamaz. 

Bu testte yalancı pozitiflik oranları yaklaşık %0.1 olarak belirtilirken diğer tarama testlerinde bu oranlar %5 olarak bildirilmektedir. Serbest fetal DNA testi sonuçları rapor edilmeyen, belirsiz veya yorumlanamaz olan (‘no call’ test sonucu) hastalar genetik danışmanlık almalı ve bu kadınlara kromozomal anomali riskinin artmış olması nedeniyle ayrıntılı ultrasonografi ve tanı testleri önerilmelidir. Detaylı ultrasonografi incelemesinde fetusta yapısal anomali saptanırsa, serbest fetal DNA testi yerine tanı testi önerilmelidir. 

Serbest fetal DNA taraması nöral tüp defekti veya batın ön duvar defekti gibi yapısal anomali riskini değerlendirmez. Bu testi yaptıran hastalara maternal serum alfa-fetoprotein taraması veya detaylı ultrasonografi incelemesi önerilmelidir. Serbest fetal DNA testinin maliyeti diğer testlerden çok fazla olduğu için ekonomik nedenlerle günümüzde bu test her gebeye yapılamamaktadır ama gebelere ilk muayenelerinde böyle bir testin olduğu ve istenildiği takdirde yaptırabileceği alternatifi de sunulması gerekmektedir. 

Geleneksel tarama yöntemlerinin performansının yüksekliği, serbest fetal DNA testlerinin kısıtlılıkları ve bu testlerin düşük riskli gebe popülasyonundaki maliyet-etkinliği konusundaki veri yetersizliği nedeniyle günümüzde, genel gebe popülasyonundaki çoğu kadın için geleneksel yöntemler en uygun seçenek olmaya devam etmektedir.

Detaylı Ultrasonografi nedir?

Anomali taraması için yapılan detaylı (ayrıntılı, genetik, 2. Düzey) ultrasonografi için en ideal zaman 20-22. gebelik haftası arasıdır. Bu ultrasonografik incelemede Down sendromlu bebek doğum öyküsü olan annelerin gebelik takiplerinde yapılan ultrasonografik değerlendirmeleri geriye doğru taranmış ve normalden sapma şeklinde belirtilen belirteçler listelenmiştir ve Down sendromu belirteçlerinden hangilerinin inceleme yaptığımız bebekte olduğu araştırılmaktadır. Down sendromlu bebeklerin üçte ikisinde ultrasonografide çeşitli belirteçler olabilmekte iken üçte birinde ise hiçbir belirteç görülmemektedir. 

Down sendromu ile ilgili belirteçler normal bebeklerin yaklaşık %20’sine yakın bir kesiminde de görülebildiğinden, tüm bu olgulara invaziv girişim uygulandığında, çok yüksek bir amniyosentez oranı ile karşılaşılacaktır. Anne karnında anomalili bir bebeğin tespit edilmesinde iyi bir ultrasonografist yanında iyi bir cihazın da olması şüphesiz çok önemlidir. Deneyimsiz veya obstetrik anomali taramasında yetişmemiş, özellikle kadın doğum hekimleri dışındaki grubun yaptığı ve gebelerin ultrasonografik olarak incelemelerinin yapıldığı RADIUS çalışmasında anomalili bebek tanısının konulma oranının son derece düşük olduğu, hatta bazen yanlış tanıların bile konulabileceği sonucuna varılmıştır. 

Aynı çalışmada özellikle prenatal tanı merkezlerinde, perinatoloji uzmanları tarafından yapılan muayenelerde son derece yüksek tanı oranlarının olduğu görülmüştür. Bu çalışmada diğer branşlarda ultrasonografi yapan kişilerin, (radyolog, pratisyen hekim, aile hekimi, genel kadın doğum hekimleri) birden çok konu ile uğraşmak zorunda olduğu için, her bir konuyu mükemmel derecede bilmeleri olanaksız olduğu sonucu diğer bir çıkarımdır. Doğal olarak yılda 1.500.000 civarında doğumun olduğu ülkemizde tüm gebelerin perinatoloji uzmanlarınca görülmesi ve muayene edilmesi düşünülemez. 

Ancak özellikle yüksek riskli gebelerin perinatoloji uzmanlarına, gebeliğin belli dönemlerinde konsülte edilmeleri mümkündür. İleri düzey ultrasonografi muayenesi, sadece bu konuda gerekli formal eğitimi almış, bu konuda yeterli deneyimi olan kişiler tarafından yapılmalıdır. Unutulmaması gereken en önemli olay gebeler yeterli eğitimi almış ebe, pratisyen hekim ve Kadın Hastalıkları ve Doğum branşında genel olarak çalışan uzmanlar tarafından muayene ile takip edilebilirler; ancak tıbbi durum gerektirdiğinde hastalar bu konuda uzmanlaşmış doktorlara gönderilmelidir.

Gebelerde fetal (bebeğe ait) anomalilerin saptanmasında en önemli faktör günümüz teknik imkanları ile taramalarda olabildiğince yüksek oranda anomalili bebeği mümkün olan en erken gebelik haftasında saptayabilmektir. Gebelikte 11-14. hafta arasında yapılan ultrasonografide fetal anomalilerin %27-54’ünün tespit edilebilmesi; en iyi cihaz ve en iyi uzman tarafından yapılan muayene ile bile tüm anomalilerin saptanmasının olanaksız olduğunu göstermektedir. 

Bazen bazı teknik nedenlerle de (fetal pozisyon, annenin şişman olması, çok erken veya geç gebelik haftası, bebeğin sıvısının az olması gibi) anomalilerin saptanma oranları daha da düşecektir. Günümüzde sosyal medyada verilen reklam ve paylaşımlarda “renkli”, “3 boyutlu (3D)”, “4 boyutlu (4D)” veya “büyük” ultrasonografi cihazlarının fetal anomali taramasında daha üstün olduğu ve her şeyi gösterdiği bilgisi kesin olarak doğru değildir ve bu cihazların muayeneye katkısı sınırlıdır. İyi rezolusyonlu, siyah-beyaz ultrasonografiler muayene için yeterlidir ve 3 veya 4 boyutlu ultrasonografiler günümüzde görsellikten öte bir değer taşımamaktadırlar.

Tanı koyarken hangi testlerden yararlanılır?

Tarama testleri kesin tanı veren testler olmayıp risk, 1/50,1/1000 gibi rakamsal ifade edilir. Raporda belirtilen risk oranı tüm dünyada genelde kabul görmüş olan eşik değerin (1/250 veya 1/370) üzerinde ise risk yüksek olarak değerlendirilir ve tanısal testler önerilir; eşik değerin altında ise risk düşük kabul edilir ve kromozomal tanı önerilmez. 

Eğer tarama testi sonucunda elde edilen risk oranı aile tarafından kabul edilemez derecede yüksek bulunursa ve ailede endişe yaratacaksa (parental anksiyete=ebeveyn anksiyetesi) kesin tanı için invaziv bir yöntemin uygulanması gerekliliği anlatılmalıdır.

Antenatal tarama test sonucu pozitif çıkan hastalara yapılan tanısal testlerden biri de (koryonik villus örneklemesi, amniyosentez veya kordosentez) pozitif çıkarsa aile ile görüşülerek gerekli müdahaleler yapılır. Tarama ve tanı testlerinin riskleri, faydaları ve alternatif yöntemleri hakkında tüm hastalara bilgilendirme gebenin ilk muayenesinde yapılmalıdır. Aynı görüşmede hiçbir testin yapılmaması seçeneği de aile ile tartışılmalıdır. 

Her gebe riskinden bağımsız olarak sık görülen kromozom anomalilerinin taranması için herhangi bir tarama testini seçebilir, ancak hasta bu testin ve alternatif yöntemlerin dezavantaj ve avantajları konusunda bilgilendirilmelidir. Günümüzde geleneksel yöntemler gebe popülasyonundaki çoğu kadın için en uygun seçenek olmaya devam etmektedir.

Tüm dünyada olduğu gibi ülkemizde de 35 yaş üstü gebe oranı gittikçe artmaktadır. Geçmiş yıllarda olduğu gibi sadece ileri anne yaşı (doğumda 35 yaş ve üzeri olmak) nedeniyle amniyosentez yaparsak Down Sendromlu bebeklerin yaklaşık %30’nu yakalayabiliriz. Dolayısı ile böyle bir yaklaşımda amniyosentez oranı ve sonucunda sağlıklı bebeklerin de işleme bağlı komplikasyonlar nedeniyle kayıp riski artacaktır. Bu yüzden ileri anne yaşı nedeniyle amniyosentez kararı vermek günümüzde kabul edilen görüş değildir.

Gebelerde nasıl bir tarama programı uygulanmalıdır?

Gebelere bilinen tarama testlerinin hepsinin yapılması kabul edilebilir tarama programı değildir. Hekimler dava edilme endişesiyle tarama testlerini birden fazla yapabilmektedir. Fazladan yapılan her bir tarama testi %17 amniyosentez riskini artırabilecektir. Down sendromlu bebek yakalama duyarlılığı fazla olan bir testin üzerine başka tarama testlerinin yapılmasının gebeye hiçbir katkısı bulunmamaktadır. 

Yıllık doğum sayısını 1.500.000 olarak kabul ettiğimiz ülkemizde gebelere tüm testleri uygularsak, anne yaşına göre %5 (75.000), ikili test ile %5 (75.000), üçlü test ile %5 (75.000) ve ayrıntılı ultrasonografi ile %20 (300.000) olmak üzere toplamda gebelerin %35’ ine yani 525.000 gebeye invaziv test (koryon villus örneklemesi, amniyosentez, kordosentez) uygulanması gerekir. Böylesine büyük bir kitleye invaziv test uygulanması ekonomik boyutu bir yana, sağlam bebek kayıp oranını da artırarak kabul edilemez rakamlara çıkaracaktır. 

Böyle bir tarama uygulandığında 3.000 Down Sendromlu bebekten hepsini yakalamak yine mümkün olamayacağı gibi işleme bağlı kaybedilen sağlıklı bebek sayısı da 5.250 olacaktır.

Şurası kesin olarak bilinmelidir ki, tanısal testlerden (invaziv testler) herhangi biri yapılmadığı sürece Down Sendromunun kesin tanısı mümkün olamamaktadır. Hiçbir tarama testi kesin tanı testi değildir. Tarama testlerinde amaç olabildiğince az invaziv test yaparak olabildiğince çok Down Sendromlu bebeği yakalamaktır.

İdeal yaklaşım ne olmalıdır?

Öncelikle tarama testlerini yapmadan önce aileye doktoru tarafından Down sendromu nedir, görülme sıklığı nedir bu konu hakkında danışmanlık verilmelidir. Eğer aile bebekleri Down sendromlu olsa bile bu durumu kabul ediyorsa bu durum da aileyle tartışılmalıdır. Ancak aile kesinlikle tanı konulmasını istiyorsa tek seçeneğin invaziv test olduğu iyi anlatılmalıdır. 

Kimi aileler düşük riski olmasına rağmen doğrudan invaziv test isteyebilmektedir. Ancak ailelerin büyük çoğunluğu tarama testlerinin sonuçlarına göre invaziv test yapıp yapmama kararının verilmesini benimsemektedirler. Bu durumda doktor tarafından tarama testlerinin (anne yaşı, ense saydamlık testi, ikili test, üçlü test, dörtlü test, serbest fetal DNA testi ve ayrıntılı ultrasonografi) ne olduğu ve bunlarınfetal anomalileri yakalama oranları ailelere anlatılmalıdır. 

Araştırmalarla da gösterilmiştir ki ailelerin büyük çoğunluğu tarama testi yapılmasını ve erken tanı konulması olanağı olan testin yapılmasını istemektedirler.

Yakalama oranı en yüksek olan ve en erken tanı olanağı sağlayan test, serbest fetal DNA testidir ama maliyeti nedeniyle fazla önerilmemektedir ve gebelik takip klavuzlarında seçilmesi gereken birincil test olarak yer almamaktadır. İkincil olarak duyarlılığı en fazla olan test 11-14. gebelik haftaları arasında yapılan kombine testtir (ikili test). Eğer doktor ense kalınlık testini yapmak için deneyimli ve sertifika sahibi değilse, üçlü test veya dörtlü test yapılabilir.

En önemli konulardan biri antenatal tarama testinden sonra riskli görülen gebelerde invaziv test yapıp yapmama kararının doktora değil de aileye ait olduğudur, çünkü tarama testinde amaç ailenin bilgilendirilmesi ve elde edilen sonuca göre kendi kararlarını verebilme özgürlüğünün sağlanmasıdır. Yapılan tarama testi sonrası çıkan risk yüzbinde bir bile olsa sıfır değildir ve risk ikide bir bile olsa bebek mutlak özürlü demek değildir. 

Ailelerin hangi riski kabul edeceklerine özgürce, yönlendirici olmadan karar verebilmeleri sağlanmalıdır.

Sonuç olarak;

Her gebenin gebeliğinde az veya çok risk vardır. Riskin yüksek olması bebeğin mutlaka özürlü olacağını göstermediği gibi, riskin az olması kesinlikle sağlam olduğunu göstermez.

Antenatal tarama ve tanı testlerinin riskleri, faydaları ve alternatif yöntemleri hakkında tüm hastalar bilgilendirilmeldir. Hiçbir testin yapılmaması seçeneği de aileyle tartışılmalıdır.

En tecrübeli ellerde ve en iyi cihazlarla bile anomalili çocukların hepsinin tanısı mümkün değildir. Ancak tanı oranının yükseltilmesinde en önemli iki faktör, iyi bir cihaz ve tecrübeli bir doktorun varlığıdır.

Hekimler ve aileler tarafından algılanması gereken en önemli konu, tarama testi ve tanı testinin ne olduğunun iyi anlaşılmasıdır.

Her hasta riskinden bağımsız olarak sık görülen kromozom anomalilerinin taranması için serbest fetal DNA testini seçebilir, ancak hasta bu testin ve alternatif yöntemlerin kısıtlılıkları ve faydaları konusunda bilgi sahibi olmalıdır.

Geleneksel tarama yöntemlerinin performansının yüksekliği, serbest fetal DNA testlerinin kısıtlılıkları ve bu testlerin düşük riskli gebe popülasyonundaki maliyet-etkinliği konusundaki veri yetersizliği nedeniyle günümüzde, genel gebe popülasyonundaki çoğu kadın için geleneksel yöntemler en uygun seçenek olmaya devam etmektedir.

Farklı tarama yöntemlerinin paralel veya aynı anda uygulanması maliyet-etkin değildir ve önerilmemektedir. Aynı gebede farklı tarama testlerinin hepsinin yapılması invaziv test olasılığını ve sonucunda invaziv teste bağlı gebelik kayıp riskini artırabilir.

Gebeliğin sonlandırılması dahil hiçbir karar tarama testleri (serbest fetal DNA testi dahil) sonucuna göre verilmemelidir.

Unutulmamalıdır ki tüm hekimler hastalarının en iyi sonucu alması için yoğun çaba harcamaktadırlar. Ortaya çıkan kötü bir sonuçta mutlaka bir doktor kusuru olduğunu düşünmemek gerekir.