Gilbert Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Genetik hastalıklar aileden gelen rahatsızlıklar olarak açıklanabilir. Genetik hastalıklar genellikle tedavi edilemez ve kişinin yaşamı boyunca etkinliğini sürdürür. Genetik bir rahatsızlık olan Gilbert hastalığı da bireyin ömür boyu yaşam tarzını etkileyen bulaşıcı olmayan kalıtsal bir rahatsızlıktır.

Gilbert Sendromu Nedir?

Gilbert sendromu karaciğerin vücuttan biriken bilirubini uzaklaştıramaması nedeniyle kanda bilirubin birikimine yol açan kalıtsal bir karaciğer hastalığıdır.

Sağlıklı kişilerde kana kırmızı rengini veren ve oksijen taşınmasında görevli olan kırmızı kan hücrelerinin (alyuvarların) ömrü yaklaşık 120 gündür. 120 gün sonunda görevini yerine getiren ve yaşlanan kırmızı kan hücreleri dalakta parçalanır. Kırmızı kan hücrelerinin içerisinde bol miktarda hemoglobin adı verilen bir protein bulunur. Kırmızı kan hücrelerinin dalakta parçalanması sırasında açığa çıkan hemoglobin dokularda yıkılarak bilirubin adı verilen toksik bir maddeye dönüşür. Bilirubin, kan yoluyla karaciğere geçer. Karaciğerde dönüştürülen bilirubin safraya eklenir. Bilirubin safra kanalları ile önce safra kesesine sonra ince bağırsağa geçer. İnce bağırsağa ulaşan bilirubinin çok büyük kısmı dışkı (gaita) yoluyla vücuttan atılır. Dışkı, rengini bilirubinden alır.

Tüm bu süreç bilirubin metabolizmasından sorumlu genlerin doğru dizilimi ile düzenlenir. Çeşitli nedenlerle ortaya çıkan genetik mutasyonlar, bilirubin metabolizmasının işleyişini bozar. Bu durumda kanda dolaşan bilirubin, karaciğer tarafından yakalanamaz ve işlenemez. Sonuç olarak kanda bulunan bilirubin artar. Hiperbilirubinemi adı verilen bir duruma neden olur. Kanda biriken bilirubin, çeşitli belirtilere ve Gilbert sendromu gibi hastalıklara neden olur.

Gilbert sendromu, bilirubin metabolizmanın en yaygın kalıtsal bozukluğu olarak bilinir. İlk kez 1901 yılında Augustin Nicolas Gilbert tarafından tıp literatüründe tanımlanmıştır. Augustin Nicolas Gilbert’e ithafen Gilbert hastalığı olarak bilinen bu hastalık nadiren Meulengracht hastalığı veya ailesel hemolitik olmayan sarılık olarak da adlandırılır. Tüm ırklardan bireyleri etkileyen Gilbert sendromunun popülasyonda görülme sıklığı %3-7 arasındadır. Özellikle ergenlik döneminde artan hormonal değişimler, bilirubin düzeyini etkiler. Bu nedenle Gilbert sendromuna sahip bireylerde hastalık belirtileri genellikle ergenlik döneminde görülmeye başlar.

Gilbert Sendromu Nasıl Meydana Gelir?

Gilbert hastalığı ebeveynlerden aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Üridin difosfat glukuronil transferaz (UGT), çeşitli kimyasalların parçalanmasına yardımcı olan bir enzim grubudur. UGT enzim grubu, bilirubinin safra ile kolaylıkla atılabilen suda çözünür bir maddeye dönüşmesini sağlar. Bu enzim UGT1A1 genleri tarafından kodlanır. UGT1A1 geninde meydana gelen bir mutasyon, UGT enzim grubunun aktivasyonunu düşürür. Gilbert sendromuna sahip bireylerde bilirubin-UGT enzim fonksiyonunun yaklaşık olarak %30'u aktiftir. Bu durum bilirubinin kanda birikimine neden olur.

Gilbert Sendromu otozomal resesif (çekinik) bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkması için her iki kromozom bölgesinde de UGT1A1 geninde mutasyon görülmesi gerekir. Tek kromozomda mutasyona sahip bireylerde hastalık görülmez. Fakat bu bireyler taşıyıcı olarak adlandırılır. Dolayısıyla tek kromozomda mutasyon bulunan anne ve babalar, Gilbert hastalığını çocuklarına aktarabilir. Ayrıca mevcut Gilbert hastalığının uzun süren açlık, dehidrasyon, aşırı efor, stres, hemoliz, cerrahi operasyonlar gibi çeşitli faktörler tarafından tetiklendiği bilinmektedir. Farklı bir deyişle karaciğer fonksiyonlarının zorlanmasına yol açan bu etkenler, Gilbert hastalığına ait klinik semptomların meydana gelmesine yol açabilir.

Gilbert Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Karaciğerde bilirubin metabolizmasının genetik bir bozukluğu olan Gilbert sendromu, kandaki bilirubin seviyelerinin dalgalanmasına bağlı olarak gelişen aralıklı sarılık atakları dışında genellikle asemptomatiktir. Her zaman belirgin semptomlar gözlenemeyebilir. Gilbert sendromuna sahip bireylerin yaklaşık %30'unun hiçbir zaman semptom göstermediği bilinmektedir. Özellikle ergenlik döneminde teşhis edilebilen Gilbert hastalığına ait görülen belirtilerin bir kısmı ise şunlardır:

• Sarılık (özellikle cilt ve gözlerin beyaz kısımlarında)
• Mide bulantısı
• İshal
• Karın ağrısı, şişkinlik,
• Halsizlik, yorgunluk
• Anksiyete
• İştahsızlık

Gilbert Sendromu Tanısı

Sağlık uzmanları, tanı koymak için bireyin tıbbi geçmişine, semptomlarına, fiziki muayenesine ve laboratuvar test sonuçlarına bakar. Kan tetkiklerinde artış görülen bilirubin seviyeleri, olası hastalıklar dışında Gilbert hastalığı içinde önemli bir göstergedir. Ayırıcı tanı için gerekli vakalarda, ultrasonografi (USG), bilgisayarlı tomografi (BT), manyetik rezonans (MR) gibi görüntüleme yöntemleri ve ek olarak laboratuvar tetkikleri istenebilir.

Gilbert Sendromu Tedavisi

Gilbert sendromu vakalarının genellikle tedavi gerektirmez. Bireyin var olan semptomlarını rahatlatıcı tedaviler uygulanır. Hekim tarafından vücuttaki toplam bilirubin miktarını azaltmaya yardımcı olan ilaçlar reçete edilebilir. Gilbert sendromu nedeniyle yaşam kalitesinde bir değişiklik yoktur. Fakat Gilbert sendromu teşhisi konulduğunda belirtileri azaltmaya yardımcı olacak bazı yaşam tarzı değişiklikleri bulunmaktadır:

• Yeterli uyuyun. 7-8 saatlik kaliteli bir uyku, metabolizmanızın düzenli çalışmasına yardımcı olur.
• Uzun süreli aşırı efor gerektiren egzersizlerden kaçının. Ağır egzersizleri maksimum 10 dakika ile sınırlandırarak günün en az 30 dakikasını hafif tempolu veya orta şiddetli egzersizlere ayırın.
• Stresten uzak durun. Fiziksel ve mental sağlınızı olumsuz etkileten stresle başa çıkmanın yollarını arayın. Müzik dinleyin, meditasyon yapın veya sizi stresten uzaklaştıracak diğer aktiviteleri deneyin.
• Alkol tüketimini azaltın. Karaciğer rahatsızlıklarını tetikleyen alkolden uzak durun.
• Kullandığınız ilaçlara dikkat edin. Düzenli kullandığınız ilaçların Gilbert sendromunu tetikleyip tetiklemediğine dikkat edin. Kullandığınız tüm ilaçları doktorunuza mutlaka danışın.
• Bol sıvı tüketin. Dehidrasyon, Gilbert sendromunu tetikler. Günlük su tüketimin 2- 2,5 litre arasında olması metabolizmanın işleyişini düzenler.
• Soğuğa karşı dikkatli olun. Gilbert sendromu soğuk havalarda tetiklenebilir. Soğuk havalara karşı mutlaka önlem alın.
• Beslenmenize dikkat edin. Gilbert sendromu tanısı konulan bireylerde beslenme oldukça önemlidir. Uzun süreli aç kalmak, çok fazla besin tüketmek Gilbert sendromunu tetikleyebilir.

Gilbert Sendromu Olanlar Nasıl Beslenmeli?

Gilbert hastalığında bireylerin katı kurallı, özel bir diyet uygulamasına gerek yoktur. Fakat bazı besinlere özellikle dikkat edilmesi gerekir.

Karaciğer vücudumuzun en büyük organıdır. Besinlerin yakılmasından, enerji depolanmasından ve toksik atıkların temizlenmesinden sorumludur. Gilbert sendromunda karaciğer sağlığına özellikle dikkat edilmelidir. Bu nedenle karaciğeri iyi durumda tutmak için sağlıklı besinler tüketmek gerekir.

Karaciğer sağlığı için meyve, sebze, tahıl, kümes hayvanları, deniz ürünleri dengeli ve düzenli tüketilmelidir. Turp, ananas, havuç, pancar, kereviz, yeşil biber, ıspanak, salatalık ve papaya gibi besinleri tercih edebilirsiniz.

Zengin lif içeren besinler, karaciğer sağlığı için mutlaka beslenme diyetinde yer almalıdır. Sağlıklı bir karaciğer ve boşaltım sistemi için kadınların günde 21-25 gram, erkeklerin ise günde 30-38 gram lif tüketmesi önerilir.

Karaciğer sağlığı için sağlıklı yağlar ve az yağlı besinler tercih edilmelidir. Yağlı et ve balık ürünleri, diyetten tamamen çıkarılmalıdır. Aşırı kızartmadan kaçınılarak besinlerin daha çok buğulama, haşlama, fırınlama uygulanarak tüketilmesi tavsiye edilir.

Konserve yiyecekler, acı sos ve baharatlar, dondurma, çikolata ve hamur işleri, Gilbert sendromunu tetikleyebileceğinden uzak durulması gerekir.

Gilbert sendromlu kişiler için sıvı seviyelerini izlemek de çok önemlidir. Dehidrasyon, kandaki bilirubin seviyesini doğrudan etkiler. Bu nedenle su tüketiminin yeterli olması ve su tutan kafein ve asitli içeceklerden uzak durulması gerekmektedir. Gilbert sendromu genetik bir rahatsızlık olduğundan Gilbert sendromu tanısı konulduğunda yaşam tarzında değişiklik yaparak hastalığın belirtilerini en aza indirgeyebilirsiniz. Gilbert hastalığından şüphelendiğinizde ya da belirtileri gösterdiğinizde vakit kaybetmeden uzman bir hekime başvurabilirsiniz.