SMA hastalığı nedir?

Motor nöron hastalıklarından biri olan Spinal muskuler atrofi (SMA), doğuştan genetik defekt olan kişilerde görülen bir hastalıktır. 

Vücudumuzu hareket ettiren motor sinirlerin ana gövdelerini etkileyen, doğuştan gelen bir hastalıktır.
 
Belirtilerini değişik yaşlarda verebilir. Bilinen üç ayrı tipi bulunmaktadır.

Tip 1 olarak adlandırılan, bebeklikte başlayıp çok ağır ve ciddi seyreden, bebeğin nefes alırken bile nefes kaslarının hareket edememesine, yani bebeğin tam hareketsizliğine yol açan, ve bebek kayıplarının yaşandığı tipi.

Tip 2, emeklemiş ama hiçbir zaman yürüyememiş çocuklarda 1,5 yaşına kadar başlayan tipi

Tip 3 ise, çocuk yürümeye başladıktan sonra çocukluk ve gençlik döneminde herhangi bir yaşta başlayan tipidir.

Anne ve baba bu hastalıkta zorunlu taşıyıcıdır. Çoğu zaman taşıyıcı olduklarını bilmezler. Ancak SMA’nın toplumda taşıyıcılığı da oldukça yüksek orandadır. 

Taşıyıcılık, Spinal muskuler atrofi (SMA) hastalığının görüldüğü ailelerde daha sıktır. 

Eğer bir ailede SMA’lı hasta varsa, bu ailede taşıyıcı bireylerin olma ihtimali genel olarak toplumda olduğundan daha yüksektir. Eğer ailede bir SMA hastası olan varsa, kişinin taşıyıcı olup olmadığı konusunda genetik açıdan incelenmesi gerekir.

SMA hareket zorluğu yaratan bir hastalıktır ama zihinsel olarak hiçbir sorun yaratmamaktadır. Aksine SMA’lıların yaratıcılıkları oldukça göze çarpıcı özellikleridir.

İleri Tıbbi Uygulama Merkezlerimiz ve Bölümlerimiz