Wilson Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Hepatolentiküler dejenerasyon olarak da ifade edilen Wilson hastalığı, nadir bir genetik bakır metabolizması bozukluğudur. Dünya üzerindeki insanların yaklaşık 30.000’de 1’ini etkiler. Sağlıklı bir vücutta karaciğer, aşırı bakırı filtreleyerek, bakırın vücuttan atılmasını sağlar. Wilson hastalığı olan bireylerde ise karaciğer bu fonksiyonunu tam olarak yerine getiremez. Düzeyi artan bakır; beyin, karaciğer ve göz gibi çeşitli organlarda birikebilir. Hastalığın ilerlemesinin önüne geçmek ancak erken tanı ile mümkündür. Uygulanacak tedavi yöntemi ilaç tedavisi veya karaciğer nakli olabilir. Tanı ve tedavinin ertelenmesi ise karaciğer yetmezliği, beyin hasarı veya diğer yaşamı tehdit edici durumlarla sonuçlanabileceği için bilinçli olunmalıdır. Wilson hastalığı ne demek, Wilson hastalığı nedenleri nelerdir ve Wilson hastalığı tanı kriterleri nelerdir gibi soruların yanıtlarını yazının devamında bulabilirsiniz.

Wilson Hastalığı Nedir?

Wilson hastalığı, vücutta aşırı bakır birikimi ile karakterize otozomal resesif (çekinik vücut genleri ile aktarılan) bir hastalıktır. Bu rahatsızlık temel olarak beyin ve karaciğeri hedef alsa da vücudun diğer birçok dokusu da hastalığın seyri sırasında hasar görebilir. 

Wilson hastalığı sonucu oluşan belirtiler tutulan organa göre değişkenlik gösterebilir. Karaciğer ilişkili semptomlar; bulantı, güçsüzlük, asit (karında sıvı birikimi), bacak ödemi, sarılık ve kaşıntı gibi belirtilerdir. Titreme, kas katılığı, konuşma güçlüğü, kişilik değişiklikleri, kaygı ve halüsinasyonlar ise bireylerde nörolojik etkilenme sonucu oluşabilecek şikayetler arasında yer alır. 

Wilson hastalığından ATP7B genindeki mutasyon sorumludur. Bu hastalığın meydana gelmesi, bireyin hem anne hem de babasından bu mutasyonlu çekinik geni alması ile mümkündür. Wilson hastalığının tanısında kan tetkikleri, idrar analizleri ve karaciğer biyopsisi gibi çeşitli yöntemlerden faydalanılır. Ailede etkilenen diğer bireylerin bulunması varlığında tanısal amaçlı olarak genetik tetkiklerden de yararlanılır. 

Genetik defektin bulunduğu bölge 13. kromozomun uzun koludur. Bu bölgedeki genin ürettiği protein vücutta bakır taşınmasının düzenlenmesinden sorumludur. Wilson hastası bireylerin büyük bir çoğunluğu yaşamın ilk 10 yılı içerisinde karaciğer sorunları gösterebilir. Nöropsikiyatrik belirtiler ise genellikle 30-40 yaş döneminde ortaya çıkar. Nadir görülen bu hastalığın tanısının atlanması ve uygun tedavi verilmemesi sonucu ölümcül seyredebileceği için dikkatli olunmalıdır.

Wilson Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Wilson hastalığı sonucunda gelişen birçok belirti ve bulgu mevcuttur. Ortaya çıkan şikayetler hastalıktan hangi organın etkilendiğine bağlı olarak değişkenlik gösterir. Bu tarz çeşitli belirtiler nedeniyle diğer birçok rahatsızlık ile karışabilen Wilson hastalığı ancak hekimlerin şüphelenmesi ve çeşitli tanısal tetkikler aracılığıyla tespit edilebilir.

• Güçsüzlük
• Yorgun hissetme
• Kilo kaybı
• Bulantı, kusma
• İştah kaybı
• Kaşıntı
• Sarılık
• Bacak ve karın bölgesinde ödem
• Karında şişkinlik
• Örümcek görünümlü damar oluşumları
• Kas krampları

Bu belirtilerden sarılık ve ödem gibi şikayetler karaciğer ve böbrek yetmezliği tablolarında da ortaya çıkabilecek belirtiler arasındadır. 

Karaciğer dışında bazı kişilerin merkezi sinir sistemi yapılarında da aşırı bakır birikimi meydana gelebilir. Bu durum genellikle ileri yaşlı bireyleri etkilese de çocuklarda da görülebileceği unutulmamalıdır. Wilson hastalığı olan bireylerin yaklaşık olarak %40’ın oluşan ilk belirtiler nörolojik şikayetler olabilir.

• Hafıza, konuşma ve görme ile ilgili problemler
• Yürüme bozukluğu
• Migren
• Salya akması
• Uyku bozuklukları
• El becerisinde azalma, sakarlık
• Kişilik değişiklikleri
• Depresyon
• Eğitim ile ilgili problemler

Hastalığın ilerleyen dönemlerinde bu belirtilere ek olarak kas spazmı, nöbet geçirme ve hareketle ortaya çıkan kas ağrısı gibi şikayetler de hastalık tablosuna eklenebilir.

Wilson hastalığından sık etkilenen organlar arasında yer alan gözlerde bakır birikimi sonrasında halka ve katarakt gibi çeşitli yapılar oluşabilir. Kayser-Fleischer halkası olarak adlandırılan bu durum, nörolojik belirti gösteren hastaların yaklaşık olarak %95’inde ve karaciğer semptomları gösteren kişilerin neredeyse %65’inde ortaya çıkan bir bulgudur. Kayser-Fleischer halkaları göz üzerinde aşırı bakır birikimi nedeniyle oluşan anormal sarı-kahverengi halkasal renk değişikliğidir. Ayçiçeği katarakt gelişimi her 5 Wilson hastasından 1’inde ortaya çıkar. Merkezde oldukça değişken renklerde görülebilen bu anormal yapı gözün dış kısımlarına doğru ışınsal uzanımlar yapar.

• Tırnaklarda mavi renk değişikliği
• Böbrek taşı
• Erken başlangıçlı kemik erimesi veya kemik yoğunluğunda azalma meydana gelmesi
• Eklem iltihaplanmaları
• Adet düzensizliği
• Kan basıncı düşüklüğü

Wilson Hastalığı Tanısı Nasıldır?

Wilson hastalığının tanı alması rahatsızlığın seyri sırasında oluşan belirtilerin birçok hastalıktaki şikayetler ile benzerlik göstermesinden dolayı zorluk yaşanabilen bir konudur. Aynı zamanda oluşan belirtilerin hastalığın seyri sırasında değişkenlik göstermesi de oluşan şikayetlerin Wilson hastalığı ile ilişkilendirilmesini güçleştirici etki gösterebilir. 

Hekimler Wilson hastalığından şüphelendiği takdirde çeşitli biyokimyasal ve radyolojik tetkiklerden faydalanabilirler:

• Kan ve İdrar Tetkikleri: Biyokimyasal kan analizleri karaciğer fonksiyonlarının değerlendirilmesi ve vücutta bakır proteini olarak bilinen seruloplazmin seviyelerinin incelenmesini sağlayabilir. Vücuttaki bakır miktarı temel olarak incelenen bir diğer parametredir. Bakır kan dışında idrar tetkikleri vasıtası ile de incelenebilir ve böylelikle 24 saatte idrardan ne kadar bakır atıldığı tespit edilebilir.

Wilson hastalığının varlığından yüksek derecede şüphelenilmesi durumunda seruloplazmin seviyesinin incelenmesi gerekir. Normal seviyesi desilitre kanda 20-40 miligram arasında değişen bu protein Wilson hastalarında bu değerlerin altında tespit edilir. Wilson hastalığında idrarda bakır atılımı ise 100 mikrogram/desilitre’nin üzerinde olabilir. Bakır seviyelerinin 1 gram karaciğer dokusu başına 250 mikrogramın üzerinden çıkması Wilson hastalığı için pozitif olarak değerlendirilen bir diğer parametredir.

• Göz Muayenesi: Mikroskop ve yüksek duyarlılıklı ışık vasıtası ile yapılan oftalmik incelemelerde gözde aşırı bakır birikimi nedeniyle meydana gelen Kayser-Fleischer halkası ve ayçiçeği katarakt gibi durumların varlığı tespit edilebilir.
• Karaciğer Biyopsisi: İnce bir iğne vasıtası ile karaciğerden küçük bir doku parçası alınması ile bu dokuda biriken bakırın incelenmesi gerçekleştirilebilir.
• Genetik Tetkikler: Kan analizleri vasıtası ile Wilson hastalığı gelişimine neden olabilecek genetik anormalliklerin varlığı araştırılabilir. Diğer aile bireylerinde bu mutasyonların varlığını bilmek gelecek nesillerde tarama çalışmakarının planlanmasını sağlaması açısından önemn arz eder.

Wilson Hastalığı Tedavisi Nasıldır?

Wilson hastalığına temel tedavi yaklaşımı vücuttaki fazla bakırın şelasyon yöntemiyle tutulması ve vücuttan uzaklaştırılmasını sağlamaktır. Wilson hastalığı tedavi süresi ise yeni bir tedavi yöntemi bulunana kadar kullanılan mevcut ilaçlar ile ömür boyudur. Penisilamin ve trientine etken maddeli ilaçlar bu amaç doğrultusunda kullanılan medikal ajanları oluşturur. Penisilamin oldukça ciddi yan etkilere sahip bir ilaçtır. Böbrek ve cilt problemleri, kemik iliğinin baskılanması ve nörolojik belirtilerin kötüleşmesi oluşabilecek yan etkilerin başında gelir. Trientine kullanımı ile penisilamine göre daha az yan etki oluşur. Ancak bazı bireylerde bu ilacın kullanımı sonrasında da nörolojik belirtilerde kötüleşme meydana gelebilir.

Çinko içeren ilaçlar Wilson tedavisi kapsamında başvurulan bir diğer ilaç grubudur. Vücudun besinlerle alınan bakırı emme fonksiyonlarını engelleyen bu ilaçlar şelasyon tedavisi sonrasında tekrar bakır birikimini engellemek amacıyla kullanılabilir.

Karaciğer hasarının oldukça belirgin olduğu kişilerde karaciğer nakli yapılması gündeme gelebilir. Nakil sırasında cerrah hastanın karaciğerini çıkararak sağlam karaciğer dokusunun naklini gerçekleştirir. 

Wilson hastalarının uygulanan tedavi yöntemlerine ek olarak bakır içeren mantar, çikolata, fındık, kuru meyve, karaciğer eti ve kabuklu deniz ürünü gibi gıdalardan uzak durması önerilir.