Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir?

PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) PGS’den farklı bir kullanım alanı vardır. PGD ile tek gen hastalıkları denilen anormallikler taranmaktadır.

Preimplantasyon Genetik Tanı Nedir?

PGD özellikle tek gen hastalığı (kistik fibrozis, talasemi/orak hücreli anemi, hemofili, dengeli yapısal kromozom bozukluğu.. gibi) riski taşıyan çiftlere uygulanmaktadır.

Örneğin anne ve baba adayında dengeli yapısal translokasyon bulunması genetik olarak dengesiz sperm ya da yumurta oluşmasına neden olur. Bu sperm ve yumurta döllenirse kromozomal olarak anormal bir embriyo oluşmasına neden olabilir. Embriyoda meydana gelen böyle bir durum embriyonun ölümüne, düşüğe ya da ciddi tıbbi problemleri olan bir çocuğun doğumuna neden olabilir.

Kimler Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) Yaptırmalıdır?

Çiftlerden en az birinde yapılan taramalarda doğacak bebeğe geçme olasılığı olan tek gen hastalığı taşıyıcılığı saptanması (yeniden düzenlenmiş yapısal kromozom taşıyıcısı olması; translokasyon, inversiyon, delesyon).

Önceden tek gen hastalığı olan (kistik fibrozis, talasemi, orak hücreli anemi, hemofili gibi) çocuk sahibi olmak.

• Hazırlık ya da biyopsi aşamasında bazı teknik problemler yaşanabilir.
• Başarılı bir tüp bebek ve PGD işlemi yapılsa bile transfer sonrası gebelik oluşmayabilir.
• Sadece belirli sayıda kromozom kontrol edilebildiğinden tüm kromozomal ve genetik anormallikler PGD ile teşhis edilemez.

Sonuç olarak biyopsisi yapılmış hücrede sadece belirli bir test yapılabilmektedir. Test için alınmış tek bir hücre ile de genetik sorunların tümünün taranması mümkün olmamaktadır.

Preimplantasyon Genetik Tarama ve Tanı (PGS ve PGD) Nasıl ve Ne Zaman Yapılmalıdır?

Döllenmenin (fertilizasyonun) ardından embriyo laboratuvar ortamında kültür sisteminde 8-10 hücreli evreye gelinceye kadar 3 gün takip edilir. Bu 3 günlük embriyolardan bir ya da iki hücre biyopsi ile alınır ve belirli kromozomal testler yapılır. PGS/PGD işlemi kromozomal anomalinin en sık görüldüğü kromozomlara (13, 16, 18, 21, 22, X ve Y) uygulanır.

Biyopsi yapılmış olan embriyolar blastokist aşamasına gelinceye kadar 5 ya da 6. güne kadar takip edilir ve sadece anomali görülmeyen embriyolar anne adayının rahmine (uterusa) transfer edilir.

Preimplantasyon Genetik Tarama ve Tanının (PGS ve PGD) Avantajları Nelerdir?

Transfer edilecek olan en iyi sağlıklı embriyonun seçilmesi ile gebelikte başarı oranının artmasına katkı sağlanır.

Düşük riskini azaltmak hedeflenir. Dondurulacak ya da elenecek olan embriyoya karar verilmesi sağlanır.

Kromozomal olarak normal olan embriyoları olan ama gebe kalamamış hastaları cesaretlendirmek amaçlanır.