Genetik Hastalıklar ve Tanı Merkezi

Boyumuzun uzunluğu, saçımızın şekli, gözlerimizin veya tenimizin rengi neye göre belirleniyor? Bazen nasıl anne-babamızdan çok daha farklı görünüme sahip olabiliyoruz? Ailemizde var olan bir hastalık, neden bizde de ortaya çıkabiliyor? Tüm bu soruların yanıtı, hücrelerimizin içinde var olan DNA’mızda saklı. DNA; dış görünüşümüzden hücre, doku ve organlarımızın yapısıyla işleyişine kadar vücudumuza dair tüm bilgilerin saklandığı yapıyı ifade ediyor. DNA yani deoksiribonükleik asit molekülünün boyu, iplik gibi yan yana dizildiği zaman 1,5 metreyi buluyor. Hücrelerimizin içine sığması için yumak gibi sıkıca sarılmış halde bulunuyor. Bu yapıya da kromozom deniyor.

Genler ise DNA üzerinde belirli bir işlevi olan bölgeleri ifade ediyor. DNA’yı bir kitap olarak kabul edersek, kitabın içindeki anlamlı cümleler de gen olarak adlandırılabiliyor. İnsan gibi karmaşık bir canlıdaki gen sayısı 20-23 bin olarak tahmin edilirken, bu sayı basit bir bakteride yaklaşık 3 bin oluyor.

Her genetik hastalık ırsi değil!

Genlerimizde meydana gelen değişiklikler, bazı hastalıklara neden olabiliyor. Bazen de anne-babamızdan aldığımız genler aracılığıyla ailemizde olan hastalıklar bizde de gözlenebiliyor. Bu hastalıklar, “genetik hastalıklar” olarak adlandırılıyor. Ancak her genetik hastalığın irsi olmadığını unutmamak gerekiyor. Örneğin, kanser genetik hastalık olsa da ailevi kanserler, sadece bu hastalık grubunun küçük bir bölümünü oluşturuyor.

Kalp, böbrek, akciğer hastalıkları, kanserler, kan hastalıkları, kemik erimesi, astım, alerjiler, bağışıklık sistemi hastalıkları gibi pek çok hastalığın nedeni genetik olabiliyor. Ya da bu hastalıkların gelişmesinde, çevresel faktörler ile birlikte kalıtsal faktörlerinde etkisi de gündeme geliyor.

Grup Florence Nightingale Hastaneleri Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde gelişmiş cihazlarla yapılan tetikler, DNA ve kromozom analizleri sayesinde bu hastalıkların erken dönemde tanısı sağlanabiliyor. Organ ve doku nakillerinde büyük önem taşıyan antijenlerin tespit edilmesi mümkün olduğu gibi kalıtsal bir hastalık için risk taşıyan kişilerde bu hastalığın tanımlanabilmesine imkan sağlanabiliyor.

Genetik hastalıkların erken tanısı konulabiliyor

Belirli bir kromozomda ya da gende oluşan değişikliklerin tespiti genetik testle sağlanıyor. Genellikle kan ya da farklı doku örnekleri kullanılarak yapılıyor. Genetik testler, günümüzde her bir bireyin anne karnından ileri yaşlara kadar olan hastalıkların önlemesi, erken tanısı, takibi ve tedavisi gibi farklı ihtiyaçlarına yönelik yaptırılabiliyor. Genetik testlerin uygulanabileceği bazı örnekler şunlar:

Anne karnındaki bebeğin genetik bir hastalığının bulunup bulunmadığının araştırılması,
Tekrarlayan düşük ve ölü doğumların sebebinin araştırılması,
Kuşkulu klasik kromozomal hastalıkların doğrulanması (Down Sendromu ve benzerleri) için,
Doğumdan itibaren tespit edilebilen çok sayıda anomalilerin ve/veya büyüme/gelişme geriliği ve/veya entellektüel yetersizliğin bulunması durumunda,
Kanser gibi genetik (altyapısı olan) hastalıkların tanısı, takibi ve olası tedavi yaklaşımlarına karar verilmesi,
Kişinin belirli bir genetik hastalığa yakalanma ya da bu hastalığı sonraki nesillere (çocuklarına) aktarma riskinin olup olmadığının öğrenilmesi,
Kişinin, ailesel geçmişe ya da etnik kökene bağlı olarak çeşitli hastalıklara yatkınlığının olup olmadığının belirlenmesi.

Kişiselleştirilmiş tıp ile bireysel tedaviler öne çıkıyor

Son yıllarda genetik bilimindeki gelişmelerle önemi daha da artan kişiselleştirilmiş tıp ile rutin pratikte daha fazla karşılaşılmaya başlandı. Belirli bir hastalığa yönelik tedavi türü bir kişi için faydalı olabilirken, diğer hastalar için aynı sonucu vermeyebiliyor. Kişiselleştirilmiş tıp da bir kişinin ilgili hastalığı için doğru tedaviyi, doğru zaman ve miktarda almasını amaçlıyor. Hatta günümüzde kişinin hasta olmasını beklemeden, hastalık risklerinin tespit edilmesi ve uygun önlemlerin alınması da bu kapsamda inceleniyor. İnsanlar fiziksel olarak benzer görünse de genetik çeşitlilikleri oluyor. Hastaların aynı tedaviye verdikleri farklı yanıtlar da büyük ölçüde aralarındaki genetik farklılıklardan kaynaklanıyor.

Bu genetik varyasyon nedeniyle, birçok tıbbi durum için toplu tıbbi öngörüler yapmak hem zor oluyor hem de çok doğru değil. Dolayısıyla, kişiselleştirilmiş tıp büyük önem taşıyor. Genetik Hastalıklar Tanı Merkezimizde; meme, yumurtalık (over), kalın bağırsak (kolon), tiroit ve hematolojik kanserlerle ilgili çalışmalar yapılıyor. Özetle, kanserde genetik testler; tanı, prognoz, tedavi gibi konularda daha sağlıklı karar almamızı sağlayarak, hastanın en doğru ve etkin tedaviye ulaşması mümkün hale geliyor.

Kanser dışında, birçok nadir ve yaygın hastalıkta da kişiselleştirilmiş tıp uygulamaları bulunuyor. Tanı merkezimizde, kistik fibroz ve kardiyovasküler hastalıklarla ilgili çalışmalar da yapılıyor.

İleri düzey tarama testi: Fetal DNA

Gebelik döneminde yapılan rutin muayene ve tarama testleri ile bebekte olabilen anomaliler belirlenebiliyor. Ancak amniyosentez gibi girişimsel işlemler risk taşıyor. Fetal DNA tarama testi ise erken gebelik haftalarında bebekteki spesifik kromozomal anomalileri anne kanından tespit edebiliyor. İleri düzey bu tarama testi; güvenilir, hızlı ve yüksek doğruluk oranı sağlıyor. Anne adayının kolundan alınan küçük bir kan numunesiyle, Trizomi 13, 18, 21, X ve Y kromozom anomalileri, güvenilir bir yolla tespit ediliyor. Bebek için zararsız olan bu test, gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabiliyor.