Hamilelikte Amniyosentez Nedir? Nasıl Yapılır?

Gebelik sürecinde anne ve bebeğin sağlık durumunun araştırılması amacıyla birçok tarama testi yapılır. Bunlardan bazıları bebekte herhangi bir genetik hastalık bulunup bulunmadığının incelenmesini amaçlar. Bebekte herhangi bir genetik hastalık şüphesinin bulunması, annenin daha önceden genetik hastalığı bulunan bir bebeğe hamile kalmış veya genetik bozukluğa sahip bir bebek dünyaya getirmiş olması gibi durumlarda yapılan tarama testi amniyosentez olarak adlandırılır.

Amniyosentez Nedir?

Anne karnında bebeğin içerisinde bulunduğu sıvı olan amniyon sıvısından örnek alınması ile gerçekleştirilen amniyosentez ile kromozom bozukluğu, genetik hastalık veya enfeksiyon gibi durumlar teşhis edilebilir. Kısa süren ve düşük risk taşıyan bu işlem, anne ve bebek için tehdit olabilecek sağlık sorunlarının kesin teşhisine imkan tanıması amacıyla hekim tarafından gerekli görülmesi halinde hamilelere uygulanmalıdır.

Amniyosentez testi nedir sorusuna kısa bir yanıt olarak, hamile kadınlarda bebeğin içerisinde yüzdüğü sıvı olan amniyon sıvısından örnek alınması işlemi olduğu belirtilebilir. Amniyon sıvısının içerisinde bebeğin hücreleri yer alır. Bu nedenle bu sıvıdan alınan örneğin laboratuvar koşullarında incelenmesiyle birlikte pek çok hastalık teşhis edilebilir. Testin en sık yapılma nedeni kromozom bozukluğu şüphesi olsa da, genetik kökenli birçok hastalığın ve enfeksiyonların amniyosentez yoluyla teşhis edilebilmesi mümkündür.

Amniyon sıvısı veya amniyotik sıvı, rahim içerisinde bulunur. Bu sıvıdan örnek almak için ince bir iğne yardımıyla karından rahim içerisine girilir. Düşük oranda da olsa bazı riskler taşıdığından, kar zarar durumu göz önünde bulundurularak yalnızca hekim tarafından gerekli görülmesi halinde uygulanır.

Amniyosentez Hangi Durumlarda Yapılır?

Amniyosentez, amniyotik sıvının fetal hücreler ve proteinler içermesi nedeniyle bir dizi hastalığın kesin olarak teşhis edilebilmesini sağlar. Bu nedenle amniyosentez yoluyla teşhis edilebilen hastalıklara ilişkin şüphe duyulması halinde bu teste başvurulur.

Dünya genelinde yapılan amniyosentez işlemlerinin çok büyük bir kısmı Down sendromu, Edward sendromu ve Patau sendromu gibi kromozom hastalıklarının araştırılması için yapılmaktadır. Bunun haricinde amniyosentezin yapılmasını gerektiren diğer durumlardan bazıları şunlardır:

• Bebeğin akciğerlerinin doğum için yeterli olgunlukta olup olmadığının araştırılması (Fetal Akciğer Testi)
• Fetal enfeksiyonların teşhisi
• Kan uyuşmazlığı ihtimalinin bulunması
• Amniyon sıvısının olması gerekenden fazla miktarda olması (polihidramniyoz) nedeniyle bir kısmının alınmasının gerekmes
• Babalık testi
• Gebelik takibi sırasında yapılan ikili ve üçlü tarama testleri sonucunda kromozom anomalisi şüphesinin oluşması
• Anne yaşının 35'in üzerinde olması
• Annenin önceki bir hamileliğinde kromozom anomalisi, nöral tüp defekti gibi durumların söz konusu olması
• Ultrason sonucunda normal dışı bulgulara rastlanılması
• Akraba evliliği veya ailede kistik fibrozis, orak hücre anemisi, kas distrofisi gibi bir genetik hastalığın bulunması

Amniyosentez, yalnızca belirli hastalıkların teşhis edilmesinde kullanılan bir tarama testidir. Yarık dudak, yarık damak ve daha farklı birçok doğumsal hastalık söz konusu olup bunların amniyosentez yoluyla tespit edilebilmesi mümkün değildir. Bu tarz hastalıkların bazıları yalnızca ultrason görüntüleri ile tespit edilebilirken bir kısım genetik hastalığın ise gebelik döneminde teşhis edilebilmesi mümkün değildir.

Amniyosentez Kaçıncı Haftada Yapılır?

Amniyosentezin kaçıncı haftada yapılması gerektiği, testin uygulanma amacına göre değişkenlik gösterir. Genetik hastalıkların araştırılması amacıyla yapılan genetik amniyosentez gebeliğin 15-20. haftaları arasında yapılır.

Bu sürecin beklenmesinin nedeni 15. haftadan önceki erken gebelik döneminde amniyosentezin komplikasyon riskinin daha yüksek olmasıdır. Fetal akciğer olgunluğu testi için yapılan amniyosentez, bebeğin akciğerlerinin doğum sonrası döneme adaptasyon sağlayabilecek olgunluğa erişip erişmediğinin araştırılması için yapılır.

Bu amaçla yapılan amniyosentez işlemleri genellikle gebeliğin 32-39. haftaları arasında uygulanır. 32. haftadan daha önceki süreçte bebeğin akciğerlerinin yeterli olgunlukta olması mümkün değildir. Bunların haricinde amniyosentez sıvısının fazla olması (polihidramniyos) tedavisi, DNA testi gibi farklı amaçlarla yapılan amniyosentez işlemi, hastanın isteği ve izni doğrultusunda hekim tarafından uygun olduğu düşünülen gebelik haftasında gerçekleştirilebilir.

Amniyosentez Nasıl Yapılır?

Amniyosentez işlemi için hasta sağlık profesyonelleri tarafından bilgilendirilir. İşlemin nasıl ve neden gerçekleştirileceği ile riskler hakkında bilgi verildikten sonra hastanın yasal onayı alınır. Hamileliğin 20. haftasından önceki bir haftada yapılan amniyosentez işlemi öncesinde rahimin desteklenmesi açısından hastanın mesanesinin dolu olması gerekir. 20. haftadan sonra yapılan işlemlerde ise delinme olasılığının minimuma indirilebilmesi açısından mesane boş olmalıdır.

İşlemi yapacak olan hekim tarafından ultrason yardımıyla bebeğin konumu tespit edilmelidir. Bunun için annenin sedye üzerine sırt üstü uzanması ve karnını açması istenir. Karın üzerine ultrason jeli sürülür ve bebek görüntülenir. Bu işlemin tamamlanmasının ardından karın bölgesi antiseptik solüsyon ile temizlenir ve amniyosentez işlemine geçilir.

İşlem sırasında küçük bir rahatsızlık hissi oluşur, bu nedenle genellikle anestezi uygulanmaz. Ultrason eşliğinde amniyosentez iğnesi olarak da adlandırılan bir şırınga yardımıyla karından rahim içerisine giriş yapılır ve yeterli miktarda amniyosentez sıvısı alınır. Alınması gereken sıvının miktarı gebelik haftasına göre belirlenir.

İşlem sırasında anne hareketsiz bir şekilde yatmalıdır. İğnenin girişi ile karında batma hissi ve rahimde kramp hissedilebilir. Çok kısa süren bu işlem iğnenin çıkarılması ile son bulur. Alınan sıvı, incelenmek üzere ilgili laboratuvara gönderilir. Testin yapılma amacına göre sonuçlar birkaç gün sonra alınabileceği gibi özellikle detaylı genetik amniyosentezlerde bu süreç 2-3 haftaya kadar uzayabilir.
İşlem sonrasında hastanın az miktarda pelvik ağrı veya kramp hissetmesi, hafif vajinal kanamasının olması olağandır.

Amniyosentez yaptıranlar için hekim tarafından birkaç gün istirahat edilmesi, cinsel aktiviteden ve egzersizden kaçınılması önerilebilir.

Amniyosentez Testinin Riskleri Nelerdir?

Amniyosentez yaptırması önerilen hamilelerin birçoğunun endişe ettiği konulardan bir tanesi amniyosentez riski olarak düşük yapma ihtimalinin olup olmadığıdır. Amniyosentez işlemi, az da olsa düşük riski taşır. Tecrübeli bir hekim tarafından yapılan amniyosentez işleminde düşük riski oldukça azdır. 15. haftadan sonra yapılan amniyosentez için düşük riskinin %0,6 ile %1 aralığında olduğu belirtilmektedir. 15. haftadan daha erken dönemde yapılan işlemlerde düşük riski artar.

Bir diğer risk ise tüm cerrahi girişimlerde olduğu gibi enfeksiyon riskidir. Amniyosentez sırasında veya sonrasında gelişebilecek enfeksiyon için risk %0,1'dir.

Anne ve bebek arasında Rh faktörü farkının bulunması halinde amniyosentez sırasında bebeğin kanının bir kısmı annenin dolaşımına girerek antikor üretimine yol açabilir. Bu durum tedavi edilmediğinde bebekte çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Böyle bir riskin oluşmaması için kan grubunu bilmeyen annelere amniyosentezden önce kan grubu testi yapılması gerekmektedir.

Bunların haricinde annede bulunan Hepatit B, C veya HIV enfeksiyonunun amniyosentez esnasında bebeğe geçmesi de söz konusu olabilir. Bu risklerin çok düşük olasılığa sahip olması, yapılacak olan testin anne ve bebeğin hayatını etkileyebilen hastalıklar hakkında bilgi vermesi gibi nedenlerden dolayı hekim tarafından gerekli görülmesi halinde amniyosentez işleminin yaptırılması önerilmektedir.

Amniyosentez Sonucu Nasıl Değerlendirilir?

Amniyosentez sonucunda varlığı tespit edilen hastalıklar için sonuç, kesin teşhis anlamına gelir. Bununla birlikte amniyosentezde tespit edilemeyen farklı hastalıkların da söz konusu olabileceği ebeveynler tarafından bilinmelidir. Ortalama 2-3 hafta aralığında alınan amniyosentez sonuçları hekim tarafından değerlendirilir ve herhangi bir hastalığın teşhis edilmesi durumunda izlenecek yol belirlenir.

Amniyosentez sonucu pozitif çıkanlar için hekim tarafından gerekli bilgilendirme yapılır ve ebeveynlerin isteği doğrultusunda izlenecek yol belirlenir. Amniyosentezde bakılan hastalıkların çok büyük bir kısmı tedavisi mümkün olmayan hastalıklar olup bir kısmı ise anne ve bebeğin yaşamını tehdit edebilecek türdedir. Böyle bir durumun varlığı halinde anne, baba ve hekim birlikte değerlendirme yaparak gebeliğin sonlandırmasına veya devamına karar verebilirler.

Fetal akciğer olgunluğu testi için yapılan amniyosentezde bebeğin erken doğması gerekiyorsa akciğerlere yönelik elde edilen bilgiler ışığında doğum zamanı belirlenir. Yapılacak tüm işlemler için ebeveynlerin rızası ve yasal onayı alınır.

Önceki hamileliklerinde bebeğinde genetik hastalık tespit edilmiş olan, ileri yaşta hamile kalan, tarama testlerinde kalıtsal hastalık şüphesi görülen bireylerde hem annenin hem de bebeğin sağlığı açısından hekim tarafından gerekli görülmesi halinde amniyosentez yaptırılmalıdır.