Down Sendromu Nedir? Nedenleri ve Belirtileri

Down sendromu, bireyin fazladan bir kromozoma sahip olması durumudur. Trizomi olarak da adlandırılabilen bu durum, vücudun normal gelişim seyrini değiştirebilir. Hem zihinsel hem de fiziksel açıdan zorluklara neden olan Down sendromu, yapılan araştırmalara göre her 700 bebekten birinde görülür. Down sendromunun farklı türleri ve belirtileri bulunur. Aynı zamanda çeşitli nedenleri, bu nedenleri tetikleyen risk faktörleri de vardır. Çeşitli tarama testleri yardımıyla bebeklerdeki Down sendromu teşhis edilebilir. Bebek doğmadan önce anneden alınan örnekler aracılığıyla Down sendromunun teşhisi yapılabilir. Her ne kadar ömür boyu sürse de yapılacak bazı uygulamalar sendromun etkilerini azaltmaya yardımcı olabilir.

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu kromozom sayısı ile ilişkili bir hastalıktır. 21. kromozomun fazladan bir kopyasının olmasına verilen ad şeklindeki tanımlama da “Down sendromu nedir? Down sendromu neden olur?” sorularına verilebilecek bir cevaptır. 21. kromozomun kopyasının olması nedeniyle tıpta Trizomi 21 olarak da bilinir. Down sendromu, vücutta bazı geriliklere sebep olur. Örneğin, çocuğun geçirmesi gereken normal gelişim dönemleri gecikebilir. Zihinsel ve fiziksel açıdan bazı geri kalmalar yaşanabilir.

Down sendromunun etkileri yaşam boyu sürer ve yaşam kalitesini kısıtlar ancak bireyler doğru uygulamalar, özel eğitimler ve çeşitli tıbbi gelişmelerle nispeten daha normal ve sağlıklı bir şekilde yaşayabilirler. Bu rahatsızlıkla ilişkili kişiler “Down sendromlu hastalar kaç yıl yaşar?” sorusunu da merak etmektedir. Down sendromu yaşam süresi ortalama 50-60 yıldır. Bu uzun yaşam süresini en verimli hâle getirecek uygulamalar, diğer insanlarla ilişkilerini geliştirebilmelerine olanak tanır. Bu nedenle çevreden gelecek her türlü destek, onların insanlarla güçlü bağlar kurmalarına yardımcı olur.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down sendromu belirtileri hem fiziksel hem de zihinsel olarak kendini gösterir. Hem zeka seviyesi bakımından hem de görünüş açısından farklı görünen Down sendromlu bireylerin yaşadıkları rahatsızlık dışarıdan kolayca anlaşılabilir. Daha yavaş büyümeleri ve yavaş gelişim göstermeleri en önemli belirtidir.

• Başta burun bölgesi olmak üzere yüz genelinin daha düz hatlara sahip olması
• Dil yapısının şişkin görünmesi
• Yukarıya eğimli şekilde, bademe benzeyen gözler
• Boyun kısmının daha kısa ve alçak olması
• Kulakların daha küçük bir yapıda görünmesi
• Dilin sürekli ağızdan çıkması
• Göz bebeğinde, özellikle renkli kısımda beyaz lekelerin oluşumu
• Ellerin ve ayakların daha küçük yapıda olması
• Serçe parmakların nispeten daha küçük olması ve baş parmağa doğru kıvrılması
• Kas yapısının zayıflığı
• Eklemlerin gevşekliği
• Hem çocuklarda hem de yetişkinlerde daha kısa boya sahip olma

Bu belirtiler fiziksel olarak takip edilebilecek belirtilerdir. Down sendromlu bir bebek diğer bebekler gibi normal bir şekilde doğsa bile zaman içerisinde bazı gelişim özellikleri bakımından geri kalır. Normal bireylere göre IQ’ları, yani zeka ölçüleri daha düşük olabilir. Aynı zamanda diğer çocuklara oranla daha yavaş ve anlaşılmaz şekilde konuşabilirler. Down sendromluların yaşayacağı gerilikler; dürtüsel davranışlara, daha kısa dikkat süresine, öğrenme yeteneklerinin yavaşlamasına yol açabilir. Bunun yanı sıra Down sendromu, bazı tıbbi komplikasyonları da tetikleyebilir. 

• Doğuştan gelen kardiyolojik rahatsızlıklar
• Solunum yolu, idrar yolu ve cilt enfeksiyonları
• Daha zayıf görüş
• İşitmede kayıp
• Kalça problemleri
• Kronik kabızlık
• Demans ve ilerleyen yaşlarda Alzheimer
• Ağız yapısıyla ilgili sorunlar
• Uyku apnesi
• Lösemi
• Obezite

Down Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Mongolizm olarak da adlandırılan bu rahatsızlık, 21. kromozomun fazladan kopyalanması nedeniyle oluşsa da Down sendromu nedenleri net bir şekilde saptanabilmiş değildir. Yapılan araştırmalara göre fazladan kromozomun buna sebep olduğu tespit edilmiştir. Kromozomun fazladan kopyalanmasını tetikleyen nedenler ve risk faktörlerine dair somut bilgiler yoktur. Aynı zamanda kromozomun kopyalanmasında kaç farklı faktörün etkili olduğunu da dair bilgiler de yetersizdir. “Down sendromu genetik midir?” sorusu da nedenleri saptarken sıklıkla sorulur. Hastalık, genetik bir farklılıktan doğar. Anne babanın taşıyıcı olması durumunda bebeğin de Down sendromlu olma riski yüksektir. Bu da Down sendromunu genetik bir rahatsızlık yapar ancak sendrom anne babadan geçmeden de oluşabilir.

Bebeğin Down sendromlu doğmasının en temel nedenlerinden biri annenin yaşı olarak görülür. Örneğin, doğumunu geç bir yaşta yapan annenin bebeğinde, erken yaşta doğum yapan annenin bebeğine oranla Down sendromu riski yüksektir. Bununla birlikte doğum yapan annelerin büyük çoğunluğu genç yaşlardadır. Bu nedenle de Down sendromu her ne kadar yaşı büyük annelerin bebeklerinde daha yüksek ihtimalle görülse de yaşı genç annelerde de görülebilir.

Down Sendromu Hastalık Çeşitleri Nelerdir?

Down sendromu kendi başına bir hastalık olsa da aynı zamanda farklı türleri bulunur. Down sendromu çeşitleri arasındaki kesin farklar net bir şekilde söylenemez çünkü genel olarak her türdeki belirtiler benzerdir. Dışarıdan bakıldığında Down sendromunun türü belli olmasa da uzmanlar, sendromun türünü çeşitli teşhis yöntemleriyle belirleyebilirler.

• Trizomi 21: Trizomi 21, Down sendromlu bireyler arasında %95 oranla en yaygın görülen türdür. Her hücrede normal iki kopya yerine fazladan kromozom kopyasının olması durumudur.
• Translokasyon Down Sendromu: Down sendromlu bireylerin yalnızca %3’ü translokasyon Down sendromuna sahiptir. Translokasyon Down sendromunda fazladan kromozom yerine mevcut kromozomun yer değiştirmesi söz konusudur.
• Mozaik Down Sendromu: Down sendromlu bireylerin %2’sinde bu tür bulunur. Mozaik Down sendromunda karma bir yapı görülür. Diğer bir ifadeyle bazı hücrelerde fazladan kromozom vardır. Bazı hücrelerde ise normal bir yapı bulunur. Mozaik Down sendromunda fazladan kromozomlu hücrelerin yanı sıra normal yapıda hücreler de bulunduğundan diğer tiplere göre sendromun etkileri daha az görülebilir.

Down Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Down sendromu eskiden bebek doğduğunda anlaşılabilirdi. Gelişen tıbbi yöntemler sayesinde ise gebelikte Down sendromu belirtileri hızlıca değerlendirilebilir. Anne adayları da “Down sendromu testi normal değerleri nedir? Down sendromu belirtileri gebelikte anlaşılabilir mi?” gibi sorularla sürecin nasıl ilerlediğini öğrenmek ister. Henüz bebek doğmadan önce uygulanan tarama ve tanı testleri yardımıyla Down sendromu tanısı konulabilir ve değerler incelenebilir.

Doğum öncesi tarama uygulamalarının ve testlerin yanı sıra doğum sonrasında uygulanan yöntemler de vardır. Doğum öncesinde ilk üç aylık dönemde ve ikinci üç aylık dönemde ayrı testler yapılır. İlk 3 aylık dönemde yapılan ultrason değerlendirmeleri ve kan testleri, uzmanlara yaklaşık olarak bir fikir verebilir. Uzmanın yaptığı taramalara göre elde edilen veriler normal değilse 15. haftadan sonra farklı uygulamalara geçilir.

İkinci üç aylık dönem, ilk döneme göre daha doğru ve net sonuçlar verir. Bu dönemde yapılan QMS testi, 15 ve 20. haftalar arasında beyindeki ve omurilikteki kusurları göstermeye yardımcı olur. Yapılan değerlendirmelere göre eğer sonuçlar normal değilse uzmanlar tarafından Down sendromu riski yüksek çıkanlar özelinde bir yaklaşım benimsenir. Doğum öncesinde uzman, detaylı taramalar için ek Down sendromu testi de talep edebilir. Amniyosentez, CVS ve PUBS testleri bu uygulamalardan bazılarıdır.

Doktorunuz, doğumdan sonra da bebekte incelemeler yapabilir. Doğumdan sonra Down sendromu testi yapmak doğum öncesine göre daha kolaydır. Fiziksel incelemeler ve kan testleri, doktorlara somut bir sonuç verebilir. Doğum öncesi ve doğum sonrası uygulamalar sayesinde anne ve baba, bebeğinin durumunu çok önceden öğrenebilir ve kendini buna hazırlayabilir.

Down Sendromu Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Down sendromu yaşam boyu süren bir hastalıktır. Yani Down sendromu tedavisi henüz yoktur. Tedavisi olmasa da uzmanlar, anne babalara verecekleri eğitimlerle bu sürecin daha verimli geçmesine yardımcı olabilirler. Özellikle Down sendromlu bireylere yaşamın henüz ilk dönemlerindeyken verilecek destek programları ve çeşitli hizmetler, bireyin ilerleyen yıllarda kendini daha kolay geliştirebilmesini sağlar. Hemen hemen her ülkede Down sendromlu bireylerin yaşamlarını kolaylaştırıcı tıbbi uygulamalar vardır. Aynı zamanda çeşitli sivil toplum kuruluşları ve kurumlar yardımıyla Down sendromlu bireylerin kültürel gelişimleri de desteklenebilir.

Maksimum potansiyellerini geliştirebilmek için Down sendromlu çocuklara konuşma eğitimleri, mesleki eğitimler, fizik tedavi uygulamaları yapılabilir. Duyuşsal, sosyal becerilerle birlikte motor becerileri ve bilişsel yetenekleri geliştirecek programlar, bireyin yaşama hazırlıklı olmasını sağlar. Aynı zamanda ilerleyen yaşlarda kendi kendilerine yetebilmelerine de olanak tanıyabilir. Sonuç olarak, Down sendromlu bir çocuğun yeteneklerini hem devlet okulları, hem özel okullar hem de sağlık kuruluşları geliştirebilir. Anne ve babalara verilecek psikolojik destekler ve gelişim süreciyle ilgili eğitimler de çocuğun yaşamını kolaylaştırıcı etkiye sahiptir.