Aplastik Anemi

Aplastik anemi, kan hücrelerinin üretimi için gerekli olan kök hücrelerin yetersizliği nedeniyle oluşan bir kansızlık hastalığıdır. Bu öncü hücreler kemik iliğinde bulunur ve tıp literatüründe hematopoetik kök hücreler olarak adlandırılır. Hematopoetik kök hücreler kendini yenileme kapasitesine ve kanda bulunan tüm farklı hücre tiplerini yeniden üretme yeteneğine sahip çok güçlü öncüllerdir.

Aplastik anemide kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombosit üretiminde yetersizlik söz konusudur. Yetersiz üretim bu hücre gruplarından sadece birinde ya da daha sık olarak her üçünde mevcuttur. Trombosit ya da diğer adıyla platelet (kan pulcukları) kanın pıhtılaşmasında görevli kan hücrelerine verilen isimdir. 

Aplastik Anemi Nedir? 

Aplastik anemi, vücudun yeterli sayıda kan hücresi üretemediği otoimmün bir hastalıktır. Otoimmün hastalıklarda vücut bağışıklık sistemi hatalı olarak kendi hücrelerine saldırır. "Aplastik" kelime olarak işlevini tam olarak yapamayan manasına gelir. "Anemi" ise kansızlık demektir ve kırmızı kan hücresi yapım bozukluğu nedeniyle ortaya çıkabilir. Aplastik anemide bağlı kansızlık ise kemik iliğinin işlevini tam yapamamasının bir sonucudur. Kan hücreleri kemiklerin ortasında bulunan ve kemik iliği adı verilen süngerimsi dokuda yerleşmiş kök hücrelerden üretilir.

Aplastik anemi  halsizlik, enfeksiyonlara yatkınlık ve kontrolsüz kanama gibi bulgularla seyreder. Nadir ama ciddi bir rahatsızlıktır ve her yaşta gelişebilir. Birdenbire ortaya çıkabileceği gibi yavaşça gelişip zamanla kötüleşebilir. Hastalık hafif veya şiddetli formda olabilir. Tedavi almayan şiddetli aplastik anemi hastaları yüksek bir ölüm riskine sahiptir. 

Aplastik Anemi Kanser midir? 

Aplastik anemi kanser midir sorusu hastalar tarafından sıklıkla merak edilir. Bu sorunun cevabı kısaca ciddi fakat tedavi edilebilir bir kan hastalığı olup kanser değildir şeklinde verilebilir. Kanserdeki kontrolsüz hücre artışının aksine kan hücre üretiminde yetersizlik söz konusudur. Aplastik anemi kanser tedavisinde kullanılan radyoterapi ve kemoterapinin bir sonucu olarak karşımıza çıkabilir.

Aplastik Anemi Ölümcül Müdür?

Aplastik anemi, tedavi edilmediği zaman potansiyel olarak ölümcül bir hastalıktır. Hastalık seyri ve yaşam süresi hastalık nedenine, şiddetine, hastanın yaşına ve tedaviye verilen cevaba bağlıdır. Örnek olarak ilaç maruziyeti, hamilelik ya da düşük doz radyasyonunun bir sonucu olarak geliştiği zaman sıklıkla kısa süren geçici durumdur. Ancak hepatit, bazı toksinler (benzen, çözücüler, insektisitler), yüksek doz radyasyon veya otoimmün hastalıkların bir sonucu olarak geliştiği zaman uzun vadeli bir sorun olarak karşımıza çıkar. Bununla birlikte modern ilaçlar veya kök hücre nakli yoluyla %80-85'i aşan beş yıllık bir sağ kalım oranına sahiptir. Kanser kayıt verilerine göre, kök hücre / kemik iliği transplantasyonu olan 20 yaşından genç hastalar için genel 5 yıllık sağ kalım oranı yaklaşık %80'dir.

Aplastik Anemi Neden Olur? 

Kemik iliği kök hücrelerinin hasar görmesi aplastik anemiye neden olur. Kök hücreler hasarlandığı zaman sağlıklı kan hücrelerine farklılaşamaz. Hasarın nedeni doğuştan olabilir ya da sonradan gelişebilir. Bazen ebeveynlerden çocuğa genetik bir geçiş söz konusudur. Ancak çoğu zaman otoimmündür yani kök hücrelerin bağışıklık sistemi tarafından kazara yıkımından kaynaklanır. Normalde, bağışıklık sisteminiz sadece yabancı maddelere saldırır. Bağışıklık sisteminiz kendi vücudunuza saldırdığında, bir otoimmün hastalığınız olduğu söylenebilir.

Sonradan gelişen aplastik anemi yaşamın herhangi bir döneminde başlayabilir. Tanı konulan vakalardan %75'inde herhangi bir sebep bulunamaz. Kalan durumlarda neden genellikle aşağıdakilerle bağlantılı olabilir:

  • Pestisitler, arsenik ve benzen gibi toksinler
  • Kanser tedavisinde kullanılan radyasyon ve kemoterapi
  • Romatoid artrit ve lupus gibi diğer bazı otoimmün hastalıklar için kullanılan ilaçlar 
  • Hamilelik: Hamilelikte gelişen aplastik anemi bazen doğumdan sonra kendiliğinden iyileşir.
  • Hepatit, Epstein-Barr virüsü, sitomegalovirüs, parvovirüs B19 ve HIV gibi bulaşıcı hastalıklar.
  • Bazen vücudun başka bir kısmındaki kanser, kemik iliğine yayılıp burada tahribat yaparak aplastik anemiye neden olabilir.

Kalıtımsal ya da herediter aplastik anemi ise ebeveynlerden genler yoluyla çocuğa aktarılır. Genellikle çocukluk çağında teşhis edilir ve edinsel aplastik anemiden çok daha az sıklıkta görülür. Herediter aplastik anemi olan hastalarda başka genetik veya gelişimsel anormallikler de bulunur. Bazı kalıtsal koşullar kök hücrelere zarar vererek aplastik anemiye yol açabilir. Aşağıdakiler dahil olmak üzere aplastik anemiye yol açabilir:

  • Fanconi anemisi
  • Shwachman-Diamond sendromu
  • Diskeratosis konjenita
  • Diamond-Blackfan anemisi

Yeni keşfedilen bir herediter aplastik anemi tipi, telomer olarak adlandırılan kromozomların uçlarının aşırı kısalmasından kaynaklanır. Bu genellikle yetişkinlikte teşhis edilir. Hastanın aile üyeleri aplastik anemi, akciğer ya da karaciğer skarlaşması hastalıklarına sahip olabilirler. Hastalığın bu tipi sadece özel testlerle teşhis edilebilir.

Aplastik Anemi Belirtileri Nelerdir? 

Aplastik anemi belirtileri arasında yorgunluk, halsizlik ve cilt döküntülerine sık olarak rastlanır. Hastalık ayrıca kırmızı kan hücrelerinde düşüklük (anemi), düşük beyaz kan hücresi sayısı (nötropeni) veya düşük trombosit sayısı (trombositopeni) ile ilgili bulgulara neden olabilir. Bu semptomlar başlangıçtan itibaren şiddetli olabilir veya zaman içinde giderek kötüleşebilir. Halsizlik ve yorgunluk kansızlığa bağlı en sık görülen semptomudur. Kansızlığa bağlı diğer belirtiler ise şu şekilde sıralanabilir:

  • Nefes darlığı
  • Göğüs ağrısı
  • Baş dönmesi
  • Baş ağrısı
  • Soluk cilt
  • El ve ayaklarda soğukluk ve üşüme
  • Güçsüzlük
  • Kalp hızında artış
  • Zamanla, aritmi (düzensiz kalp atışı) ve kalp yetmezliği gibi ciddi kalp sorunları gelişebilir.

Beyaz kan hücresi düşüklüğü yani tıbbi adıyla nötropeni, sıklıkla üstesinden gelinmesi oldukça zor enfeksiyonlara, ateşe ve grip benzeri hastalıklara neden olabilir.
Trombositopeniye bağlı belirtiler ise şu şekilde sıralanabilir:

  • Kolay morarma ve kanama
  • Durdurması zor kanamalar
  • Burun kanaması
  • Diş eti kanaması
  • Kanlı dışkı veya idrar
  • Ağır adet kanaması
  • Ciltte küçük kırmızı noktalar tarzında cilt altı kanamalar

Aplastik Anemi Risk Faktörleri Nelerdir? 

Aplastik anemi riskini arttırabilecek faktörler şunları içerir:

  • Kanser nedeniyle yüksek doz radyasyon veya kemoterapi almak
  • Toksik kimyasallara maruz kalmak
  • Kloramfenikol isimli antibiyotik ve romatoid artrit tedavisinde kullanılan altın bileşikleri gibi bazı ilaçlar 
  • Bazı kan hastalıkları, otoimmün bozukluklar ve ciddi enfeksiyonlar
  • Hamilelik

Aplastik Anemi Tanısı Nasıl Konulur? 

Belirtiler ve fizik muayene bulgularına dayanarak hastalıktan şüphelenilirse bazı kan testleri ve kemik iliği biyopsisi yapılabilir. 

  1. Kan testleri: Kırmızı kan hücresi, beyaz kan hücresi ve trombosit seviyeleri normal bireylerde belirli bir referans aralığındaki miktardadır (Bu kan hücrelerinin seviyeleri çok düşük olduğunda aplastik anemiden şüphelenilirse).

  2. Kemik iliği biyopsisi: Kesin tanı için kemik iliği biyopsisi yapılır. Bu amaçla kalça kemiği gibi vücuttaki büyük bir kemikten iğne yardımıyla küçük bir kemik iliği numunesini alınır. Kemik iliği numunesi, diğer kanla ilgili hastalıkları dışlamak için mikroskop altında incelenir. Tanı için kemik iliğindeki hücre sayısı değerlendirilir. 

Aplastik Anemi Tedavisi Nasıl Yapılır? 

Hafif vakalar herhangi bir tadavi verilmeden takip edilir. Daha ciddi vakaların tedavisinde ise ilaçlar kullanılır ve kan transfüzyonu yapılır. Ciddi vakalarda kemik iliği transplantasyonu da gerekebilir. Kan hücre sayısının son derece düşük olduğu şiddetli aplastik anemi yaşamı tehdit eder ve tedavi için hemen hastaneye yatmayı gerektirir. Ağır ve uzun süreli aplastik anemi için iki ana tedavi seçeneği kemik iliği transplantasyonu ve sonrasında immünsüpresif tedavidir. İmmünsüpresif tedavi, doku reddini önlemek için ilaçlarla yapılır ve hastanın bağışıklık sistemini baskılayan ciddi yan etkilere sahiptir. 

Paylaş

İleri Tıbbi Uygulama Merkezlerimiz ve Bölümlerimiz