Spina Bifida Nedir? Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Nöral tüp defekti olarak da bilinen spina bifida, ikiye ayrılmış ya da açık omurilik olarak tanımlanabilen doğuştan gelen hastalıklardan biridir.

Spina Bifida Nedir?

Omurilik, beyinden gelen sinyalleri kaslara ileterek vücut fonksiyonlarının yerine getirilmesini sağlar. Anne karnındaki bebeğin omurga kemiklerinin sağlıklı bir şekilde kapanmaması anlamına gelen hastalık, bir tür gelişim bozukluğudur.

Gebeliğin ilk ayında oluşan bu rahatsızlık, sonradan oluşmaz. Bazı kaynaklarda bel açıklığı olarak da bilinen spina bifida varlığında omurilik, görevini tam olarak yerine getiremez. Omurilikteki defekte bağlı olarak bazı organlar da fonksiyonlarını doğru şekilde yerine getiremez. Spina bifida varlığında omurilik, omurilik kanalı tarafından tam olarak kapanmadığı gibi, omurilik kanalını örten deri de tam kapanmayabilir.

Farklı bir deyişle omurilik vücudun dışında olabilir. Bebeğin spina bifida hastalığı ile dünyaya gelmesi durumunda beyin ile sinirler arasındaki iletişim sağlıklı bir şekilde yerine getirilemeyebilir. Bu da kişide, his kaybı ve hareket kısıtlılığı gibi çeşitli derecelerde felç oluşumuna yol açar. Sırtta açıklığın bulunduğu yere bağlı olarak kısıtlılık hâli değişiklik gösterir. Sırt kısmındaki açıklık vücudun ne kadar üst tarafındaysa, kişinin hastalıktan etkilenme oranı da o kadar fazladır. Bu yüzden spina bifida hastalığı ile dünyaya gelen kişilerin bazıları yürüyebilirken bazıları gaita ve idrarlarını dahi tutamaz. Spina bifidanın yol açtığı sağlık problemlerine geçmeden önce sıklıkla sorulan "Spina bifida nedir?" sorusunu yanıtlamak gerekir.

Spina bifida, nöral tüp defekti olarak tanımlanan, beyin veya omuriliği ilgilendiren bir grup doğumsal anomali çeşidinden biridir. Açık omurga ya da açık omurilik olarak da bilinir. Anne karnında gelişmeye devam eden bebeklerin, embriyonik dönemde omurgası kapalı değildir. Farklı bir deyişle omurganın orta hatta birleşmesi, döllenmeyi takip eden 29. günde gerçekleşir. Vücudun iki yanında olan omurganın orta hat üzerinde birleşmesiyle gelişimini devam ettiren omurga, spina bifida varlığında hiç kapanmaz ya da kapanma bazı bölgelerde tam olarak gerçekleşmez.

Çoğunlukla anne adayının gebe olduğunu fark etmeden meydana gelen bu hastalık, en sık görülen konjenital hastalıklardan biridir. Kas, iskelet ve genitoüriner sistemi etkileyen spina bifida, toplumda binde 1 ila 2 oranında görülme sıklığına sahiptir. Genel anlamda sinirlerden meydana gelen tüp olarak tanımlanabilen omurilik, beyinden gelen isteklerin vücudun farklı bölgelerine iletilmesini sağlar. Kasların hareket ettirilmesini ve kişinin hissetmesini sağlayan bu yapı, spina bifida varlığında sağlıklı bir şekilde işlevini yerine getiremez.

Omuriliği çevreleyen omurganın ve üzerini örten derinin kapanmadığı hastalığın bazı çeşitlerinde bebek, sırtında bir açıklıkla dünyaya gelir. Beyinden gelen sinyallerin aktarımında problem yaratan bu durum, kişide farklı derecelerde felçlere yol açar. Kişinin kısıtlılığının şiddeti, sırttaki açıklığın bulunduğu bölgeye göre değişkenlik gösterir. Omurgadaki açıklık kafa bölgesine ne kadar yakınsa, kişideki kısıtlılık da o kadar fazladır. Ancak defektin bel bölgesinde görülme sıklığı daha fazladır. Spina Bifida hastalığının farklı çeşitleri bulunur.

Spina Bifida Çeşitleri Nelerdir?

Spina bifidanın iki ana tipi ve farklı alt tipleri bulunur. En sık görülenleri ise spina bifida okülta, meningosel, meningomyelosel şeklinde sıralanır.

Spina Bifida Okülta (SBO)

Spina bifida hastalığının toplumda en sık görülen ve hafif formu olan SBO, kapalı ya da gizli spina bifida olarak da bilinir. Çoğunlukla kişinin kendisi dahi hastalığın farkında değildir. Farklı bir rahatsızlık için veya rutin sağlık kontrolleri sırasında çekilen röntgen filminde fark edilen hastalıkta omurgada yer alan kemiklerin çok küçük bir kısmı açıktır. Üzeri deriyle kapalı olduğu için dışarıdan fark edilmeyen bu durumun varlığında kişinin sırt bölgesinde doğum lekesi, dermal çukur ya da tüy öbeği görülebilir. Kişide kısıtlılığa ya da farklı bir sağlık problemine yol açmaz.

Bu yönüyle opere edilmesi de gerekmeyen hastalık, çok nadir vakalarda omuriliğin sıkışmasına ya da gerilmesine neden olabilir. Tethered cord (gergin omurilik) sendromu olarak da tanımlanabilen bu durum, sinir sisteminin sağlıklı bir şekilde çalışmasını engelleyerek bacak hareketlerinde zayıflığa neden olabilir.

Spina Bifida Sistika

Spina bifida hastalığının kistik formu olan spina bifida sistikanın, meningosel ve myelomeningosel olmak üzere 2 ayrı çeşidi bulunur:

• Meningosel: Omuriliği çevreleyen meninks adlı zar yapıları, açık olan omur kemikleri arasından dışa doğru sarkar. İçi sıvı dolu bir kese şeklinde vücudun dışından görülebilen ve deri ile kaplı olan bu yapıda omurilik bulunmaz. Buna bağlı olarak sinir hasarı azdır. Ancak ilerleyen dönemde farklı komplikasyonlar gelişebilir.
• Myelomeningosel: Spina bifidanın en ağır formu olan myelomeningosel, meningoselden daha yaygındır. Açık spina bifida olarak da bilinen hastalıkta omurilik kanalı, belin daha yukarısında yer alan birkaç omur boyunca açıktır. Açıklık boyunca yer alan kesenin içinde omurilik zarı ve sinirleri yer alır. Doku ve sinirlerin vücut dışında açıkta bulunması bebeğin, enfeksiyonlara kolayca yakalanmasına, hayati risk oluşmasına yol açabilir.

Spina Bifida Neden Olur?

Spina bifida hastalığının sebebi henüz tam olarak anlaşılamasa da hastalığın oluşumunda genetik ve çevresel faktörlerin birlikteliğinin etkili olduğu düşünülür. Ailede nöral tüp defekti öyküsü ve folat eksikliği olanlarda daha sık görülen hastalık, gebeliğin planlandığı aşamada, döllenmenin gerçekleşmesinden bir ay kadar önce folik asit kullanımıyla kısmen önlenebilir. Nöral tüpün kapanmasına yardımcı olduğu düşünülen folik asidin anne vücudunda düşük olması, omurilik tüpünün sağlıklı şekilde kapanmamasına yol açabilir.

Epilepsi hastalığının tedavisinde kullanılan valproik asit gibi ilaçların gebelikten hemen önce ve gebelik sırasında kullanılması da vücutta folat ve folik asit miktarının azalmasına neden olarak spina bifida oluşumunda rol oynayabilir. Ailesinde nöral tüp defekti bulunan çiftlerin aynı defekte sahip çocuğa sahip olma olasılığı sağlıklı bireylere göre daha fazladır. Gebelik döneminde kan şekerinin kontrol altına alınmamış olması ve obezite de spina bifida dahi olmak üzere bazı nöral tüp defektlerine yol açabilir. Sıralanan faktörlerin varlığı kişinin bebeğinde kesinlikle spina bifida olacağı anlamına gelmez.

Spina Bifida Önlenebilir Mi?

Spina Bifidanın nedenleri henüz tam olarak anlaşılamadığı için hastalığın önlenmesi için uygulanabilecek yöntemler yalnızca hastalığın oluşma riskini düşürebilir. Gebeliğin planlandığı aşamada folik asit kullanımına başlanması önerilir. Hekimler tarafından gebelikten bir ay önce başlanılması önerilen folik asidin nöral tüp defektlerinin oluşumunu azalttığı düşünülür.

Hekim farklı bir doz belirtmediği sürece kişinin gebe kalmayı düşündüğü süre boyunca günlük olarak 400 mcg (mikrogram) folik asit tableti kullanması önerilir. Eğer kişi, plansız bir şekilde gebe kaldıysa gebe olduğunu öğrenir öğrenmez folik asit kullanımına başlamalıdır.

Spina Bifida Tanı ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Spina bifida, doğum öncesi kontroller sırasında yapılan ultrason incelemelerinde fark edilebilir. Amniyosentez ile de spina bifida varlığı anlaşılabilir. Ancak spina bifida tipik olarak doğumdan hemen önce ya da doğum sırasında fark edilir.

Spina bifida tanısı alan kişilerin hastalığın tipine göre takip ve tedavileri planlanır. Anne karnında ameliyat olarak bilinen fetal cerrahi, gebeliğin 26. haftasından önce yapılabilir. Böylece bebeğin gelecekte olası engelliliği azaltılabilir. Spina bifida hastalarının doğum sonrası bağımsız hareket edebilmeleri için fizyoterapi uygulaması son derece önemlidir. Bacak kaslarının güçlendirilmesiyle kişinin hareket kabiliyeti arttırılabilir.