Polistik Böbrek Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri

Polikistik böbrek hastalığı, en sık karşılaşılan kalıtsal böbrek hastalığıdır. Daha önceleri “erişkin tip polikistik böbrek hastalığı” olarak bilinen bu hastalık, günümüzde geçiş şekli göz önüne alındığında “otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı” olarak da anılmaktadır.

Polikistik Böbrek Hastalığı Nedir?

Böbreklerde kist gelişimine yol açan çeşitli hastalıklar vardır. Bu hastalıklardan bazıları kalıtsaldır. Bazıları ise kalıtımla ilişkisiz bir şekilde gelişir. Polikistik böbrek hastalığı, kalıtsal böbrek hastalıkları içinde en sık görülenidir. Aslında bu hastalığın daha bilimsel adı, kalıtım şeklinin de belirtildiği ‘otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı’dır.

Bu hastalığın kalıtımla geçiş şeklinin (otozomal dominant) bir özelliği olarak, anne veya babadan birinde bu hastalık varsa, çocuğa geçiş riski %50’dir.

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı, değişik serilerin sonuçlarına göre, 400 ile 1000 canlı doğumdan birinde saptanır. Erkek ve kadınlarda eşit oranda ortaya çıkmaktadır.

Bu hastalıkta böbrekler dışında başka organlarda da kistler geliştiğinden ve değişik sistemlere ait başka patolojiler de görülebileceğinden dolayı sistemik bir hastalık olarak kabul edilir.

Polikistik böbrek hastalığındaki risklerin en önemlisi bazı hastalarda gelişebilen olan böbrek yetersizliğidir. Böbrek yetmezliğine bağlı diyaliz tedavisine ihtiyaç duyan veya böbrek nakli yapılmış olan hastaların %5-10’unda böbrek yetersizliğinin nedeni polikistik böbrek hastalığıdır. Bu nedenle, insan ve toplum sağlığı açısından önemli bir hastalıktır. Ayrıca kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle ilerideki kuşaklara aktarılabileceği akıldan çıkarılmamalıdır.

Polikistik Böbrek Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Bu hastaların bazılarında hiçbir şikâyet ve bulgu olmayabilir. Hatta bazı hastalarda hastalık yaşam boyu fark edilmeyebilir. Bazı hastalarda ise yaş ilerledikçe çeşitli şikâyet ve bulgular ortaya çıkabilir. Bunlar arasında en sık görülenler böğür ağrısı, kanlı idrar yapma, idrar yolu enfeksiyonu bulguları, böbrek taşı oluşumu ve yüksek tansiyon (hipertansiyon) sayılabilir.

• Ağrı: Polikistik böbrek hastaları ağrıdan yakınabilirler. Aşırı sayıdaki kistler nedeniyle böbrek boyutları büyümüş olan hastalarda ağrı daha sıktır. Kistlerin büyümesi sonucunda çevre dokulara baskı yapması ağrı nedeni olabilir. Ayrıca kist içine kanama ve kist enfeksiyonları da ağrıya yol açabilir. Bunlara ek olarak, bu hastalıkta gelişebilecek bir taşa bağlı olarak da ağrı olabilir.
• Kanlı idrar yapma: Polikistik böbrek hastalarında zaman zaman kanlı idrar yapma şikayeti ile karşılaşılabilir. Bazen buna ağrı da eşlik edebilir. İdrardaki kanamanın nedeni, bir kistin duvarının çatlaması olabilir. Ayrıca, idrar yolu enfeksiyonuna ya da taşa bağlı olarak da idrarda kanama görülebilir.
• Böbrek taşı oluşumu: Polikistik böbrek hastalığında idrar yollarında taş oluşma riski artar. Bu taşlar bazen hiçbir belirti vermeyebilir ve hiçbir soruna yol açmayabilir. Bazen ise ağrıya, idrarda kanamaya ve idrar yolu enfeksiyonlarına yol açabilir. Böbrek taşları bazen idrar yollarında idrar akışına engel olarak acil olarak tedaviyi gerektirebilir.
• İdrar yolu enfeksiyonu: Polikistik böbrek hastalığında idrar yolu enfeksiyonu riski artar. Bu enfeksiyonların çoğu alt üriner sistemin, yani mesanenin enfeksiyonu şeklindedir. Bununla birlikte, böbrek dokusunun iltihabının olduğu piyelonefritle veya kistlerin enfeksiyonları ile de karşılaşılabilir.
• Hipertansiyon (yüksek tansiyon): Yüksek tansiyon polikistik böbrek hastalığında sık karşılaşılan bir sorundur. Yüksek tansiyon bazen hastalarda baş ağrısı ve çarpıntı gibi şikayetlere yol açabilirse de çoğu kez hiçbir belirti vermez. Yüksek tansiyon, böbrek yetersizliğinin ilerlemesini hızlandırıcı etki gösterdiği için iyi bir şekilde tedavi edilmelidir.

Polikistik Böbrek Hastalığında Diğer Organlarda Kistler Oluşabilir Mi?

Böbrek kistleri dışında diğer organlarda da kistler gelişebilir. Hastalığının en sık görülen böbrek dışı bulgusu %50’ye varan oranlarda saptanan karaciğer kistleridir. Karaciğer kistleri safra kanallarından kaynaklanır. Kadınlarda daha sıktır. Yaş ilerledikçe karaciğer kistlerinin sayısı ve büyüklüğü artar. Kistler enfekte olabilir. Karaciğer dışında, dalak ve pankreas gibi diğer organlarda da kistler görülebilir.

Karaciğer kistlerinin büyümesinde ve sayılarının artmasında gebeliklerin olumsuz etkileri vardır. Buna ek olarak, östrojen tedavisi gören veya doğum kontrol ilaçları alan kadınlarda karaciğer kistleri daha yaygın olarak görülmektedir. Bütün bunlara rağmen, karaciğer kistlerinin ileri derecede arttığı hastalarda bile, karaciğer yetmezliği ile karşılaşılmaz. Yaş ilerledikçe karaciğer kistlerinin sayısı ve büyüklüğü artar. Nadiren karaciğer kistlerinin enfeksiyonu ile karşılaşılabilir. Karaciğer dışında, daha seyrek olarak, dalak ve pankreasta da kistler görülebilir.

Polikistik Böbrek Hastalığında Organlarda Kist Gelişimi Dışındaki Belirtiler Nelerdir?

Bu hastalarda diğer organlarda kist gelişimi dışında başka sorunlar da görülebilir. Bunlardan başlıcaları kalp kapaklarında bozukluklar, çeşitli damarlarda (özellikle beyin damarlarında) anevrizmalar (baloncuklar), bağırsaklarda divertiküller (bağırsak duvarında eldiven parmağı şeklinde genişlemeler) ve herni (fıtık) gelişmeleridir.

• Kalp Kapaklarında Bozukluklar: Polikistik böbrek hastalarında kalp kapaklarında hareket bozuklukları görülebilir. Bu bozukluklar çoğu kez herhangi bir şikâyete yol açmaz. Ancak ekokardiyografi denilen tetkik ile saptanabilirler. Çoğu kez, bir sorun oluşturmaları beklenmez.
• Beyin Damarlarında Anevrizmalar (Baloncuklar): Polikistik böbrek hastalarında nadiren beyin damarlarında anevrizma adı verilen baloncuklar oluşabilir. Bu anevrizmaların çok düşük de olsa, yırtılma ve kanama riskleri vardır. Yüksek tansiyonu olanlarda ve sigara içenlerde bu risk daha yüksektir. Polikistik böbrek hastalığı olan bir aile bireyinde anevrizma varsa, diğer bireylerinde de olma riski vardır. Polikistik böbrek hastalığında görülebilecek bu ciddi soruna rağmen, tüm hastaların bu anevrizmaların varlığını anlamak açısından araştırılması önerilmez. Çünkü anevrizma gelişme olasılığı nadirdir. Bir hastada anevrizma olsa bile, bunun yırtılma riski düşüktür. Hiçbir hastalığı olmayan kişilerde bile böyle anevrizmaların gelişebileceği düşünülecek olursa neden araştırma gerekmediği anlaşılabilir. Buna karşılık, ailesindeki bir bireyde anevrizması olan bir hastaların bu açıdan araştırılması önerilir.
• Bağırsak Divertikülleri: Polikistik böbrek hastalarında barsaklarda divertiküller, yani barsak duvarında eldiven parmağı şeklinde genişlemeler olabilir. Bu da, çoğu kez herhangi bir şikâyete yol açmaz. Her hastanın bu açıdan araştırılması önerilmez.
• Herniler (Fıtıklar): Polikistik böbrek hastalarında kasık veya göbek fıtığı oluşma riski normale göre biraz daha yüksektir.
• Hipertansiyon: Hipertansiyonu olan hastalarda hem böbrek yetmezliği gelişimi daha hızlıdır hem de en sık ölüm nedeni olan kardiyovasküler sorunlar daha sıktır. Bu nedenle, bu hastalarda kan basıncının düşürülmesine önemlidir. Hipertansiyonun altta yatan nedeni renin-anjiyotensin-aldosteron sisteminin aktivitesinin artışı olduğundan dolayı, anjiyotensin konverting enzim inhibitörlerinin veya anjiyotensin reseptör blokerlerinin kullanımı tercih edilir. Kan basıncının 130/80 mm Hg’nin altına inmesi hedeflenir. Bu amaçla gerektiğinde iki ya da daha fazla ilaçla kombinasyon yapılır.

Polikistik Böbrek Hastalığının Tanı Nasıl Konur?

Polikistik böbrek hastalığının tanısı görüntüleme yöntemlerinden yararlanılarak konur. Ultrasonografi, bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme yöntemleri ile böbrek kistleri gösterilebilir. Tanının konulması için daha ucuz ve basit tetkik olan ultrasonografi tercih edilir.

Polikistik Böbrek Hastalığının Seyri Nasıldır?

Hastalarda uzun yıllar içinde böbrek fonksiyonlarında giderek bir azalma görülebilir. Yüksek tansiyonu olan hastalarda hem böbrek yetersizliği gelişimi daha hızlıdır, hem de kalp ve damar sorunları daha sıktır. Bu nedenle, bu hastalarda kan basıncının düşürülmesine büyük önem verilmelidir.

Yapılan araştırmalar sonucunda, aynı aile içindeki hastaların seyrinin çok farklı olabileceğini göstermiştir. Bu nedenle, aile içindeki bir hastanın hastalığının seyrine bakarak diğer hastanın hastalığının nasıl seyredeceği ile ilgili tahminde bulunulamaz.

Bazı hastalarda zaman zaman ağrı şikayeti olabilir. Ağrı çeşitli nedenlere bağlı olabilir. Genellikle ağrı kistlerin çevre dokulara yaptığı bası sonucunda ortaya çıkar. Ağrı kesici olarak “nonsteroid antiinflamatuar ilaçlardan”, yani halk arasında “romatizma ilacı” olarak bilinen ilaçlardan özellikle kaçınılmalıdır. Parasetamol içeren ağrı kesiciler kullanılabilir. Bu konuda detaylı bilgi alabilmek için mutlaka hastalar hekimlerine danışmalıdır.

Bazen kist duvarının çatlaması sonucu ağrıya idrarda kanama eşlik edebilir. Bu durumda yatak istirahati, parasetamol içeren ağrı kesicilerin kullanılması ve bol sıvı alınması önerilir.

Bu hastalıkta idrar yolu enfeksiyonu riski normal kişilere göre daha yüksektir. İdrar yaparken yanma, ağrı ve ateş gibi şikâyetler ortaya çıkarsa gelişigüzel ilaç alınmamalı, mutlaka bir hekime başvurmalıdır. Bazı antibiyotiklerin böbrek fonksiyonlarını olumsuz yönde etkilediği bilinmektedir. Hekim, idrar tetkiki ve idrar kültürü sonucuna göre uygun tedaviyi belirleyecektir. Hastaların idrar yolu enfeksiyonu riskini azaltmak için bol sıvı almaları önerilir.