Doğumsal Kısalık (Akondroplazi) Nedir, Neden Olur?

Doğumsal kısalık, diğer adıyla akondroplazi, kemiklerin büyüme ve gelişiminde sorun yaratan genetik bir rahatsızlıktır. Kemiklerdeki büyüme plakları düzgün çalışmadığında ortaya çıkar ve bu durum, bireylerin boylarının ortalama insan boyuna göre kısa kalmasına yol açar. Akondroplazi, cücelik olarak bilinen durumların en yaygın tipidir ve kemik gelişiminden sorumlu genlerdeki mutasyonlarla ilişkilidir.

Doğumsal Kısalık Nedir? 

Doğumsal kısalık, çocukluk döneminde başlayan, kemik gelişimindeki genetik bozukluklar nedeniyle bireylerin ortalama boy standartlarının altında kalmasına neden olan bir rahatsızlıktır. Bu durum, özellikle kollar, bacaklar ve vücut yapısının diğer bölümlerinde kısa boylu bir görünümle karakterizedir. Akondroplazi, bu durumun en sık görülen şekli olup, doğumla birlikte belirti göstermeye başlar.

Doğumsal Kısalık Neden Olur?

Doğumsal kalp kusurlarının nedenlerini anlamak için kalbin normal işleyişini bilmek faydalı olabilir. Sağlıklı bir kalpte dört bölüm bulunur: üstteki iki odacık (atrium) ve alttaki iki odacık (ventrikül). Kalp, kanı vücuda pompalarken sağ ve sol tarafları farklı görevler üstlenir.

Kalbin sağ tarafı, kanı akciğerlere gönderir. Bu kan, akciğerlerde oksijen alır ve sol tarafa doğru ilerler. Kalbin sol tarafı ise bu oksijenlenmiş kanı aort aracılığıyla tüm vücuda dağıtır.

Doğumsal kalp kusurları, bu sistemin normal işleyişindeki yapısal sorunlardan kaynaklanabilir. Kalbin bölümleri arasında anormallikler veya kan akışını engelleyen problemler bu kusurlara yol açabilir.
 

Doğumsal Kısalık Belirtileri Nelerdir?

Doğumsal kalp kusurları, özellikle ciddi olanlar, doğumdan hemen sonra veya yaşamın ilk birkaç ayında fark edilebilir. Bu tür durumların belirtileri arasında şunlar yer alabilir:

• Dudakların, dilin veya tırnakların soluk gri veya maviye dönmesi. Cilt rengine bağlı olarak bu değişiklikler daha belirgin ya da zor fark edilebilir.
• Hızlı nefes alıp verme.
• Bacaklarda, karın bölgesinde veya göz çevresinde şişlik.
• Beslenme sırasında nefes darlığı yaşama ve bu nedenle yeterli kilo alamama.

Daha hafif doğumsal kalp kusurları ise çocukluk döneminde daha geç fark edilebilir. Daha büyük çocuklarda görülen belirtiler şunlardır:

• Egzersiz veya fiziksel aktivite sırasında kolayca nefes nefese kalma.
• Egzersiz veya fiziksel aktivite sırasında çabuk yorulma.
• Fiziksel aktivite sırasında bayılma.
• Eller, ayak bilekleri veya ayaklarda şişlik.

Bu belirtiler, doğumsal kalp kusurları olan çocukların yaşadığı zorlukları ve dikkat edilmesi gereken durumları işaret eder.

Doğumsal Kısalığın Tedavisi Var mı?

Doğumsal kısalık için kesin bir tedavi bulunmamakla birlikte, bireylerin yaşam kalitesini artırmaya yönelik çeşitli tedavi seçenekleri bulunmaktadır. Fizyoterapi, kas kuvvetini artırmak ve eklem sağlığını korumak için uygulanabilir. Ortopedik müdahaleler, omurga eğrilikleri gibi iskelet sorunlarını düzeltmek için yapılabilir. Kemik uzatma ameliyatları ise bazı vakalarda tercih edilebilecek invaziv bir yöntemdir; ancak bu yöntem, oldukça karmaşık ve zorlu bir süreç gerektirir. Ayrıca hormon tedavisi ve gen tedavisi gibi yaklaşımlar da araştırma aşamasındadır.

Doğumsal Kısalığın Riskleri Var mı?

Doğumsal kalp kusurlarının nedenleri genellikle, bebeğin kalbinin doğum öncesi gelişim sürecinde oluşan değişikliklere bağlıdır. Çoğu doğumsal kalp kusurunun kesin nedeni bilinmese de bazı risk faktörleri belirlenmiştir:

• Genetik: Doğumsal kalp kusurları aileden geçebilir ve genetik değişiklikler, doğumda kalp sorunlarına yol açabilir. Özellikle Down sendromu gibi bazı genetik durumlar, doğumsal kalp kusurları riskini artırır.
• Kızamıkçık (Rubella): Hamilelik sırasında kızamıkçık geçiren annelerde bebeğin kalp gelişiminde sorunlar meydana gelebilir. Hamilelik öncesi yapılan kan testi, kişinin kızamıkçığa karşı bağışıklığını kontrol eder ve bağışıklığı olmayanlar için aşı mevcuttur.
• Sigara: Hamilelik sırasında sigara kullanımı, doğumsal kalp kusurları riskini artırır. Hamilelikten önce ve hamilelik süresince sigarayı bırakmak öner
• Hamilelikte Alkol Kullanımı: Hamilelikte alkol tüketimi, bebekte doğumsal kalp kusurları riskini yükseltir.
• Diyabet: Hamilelik öncesi ve süresince kan şekerinin dikkatle kontrol edilmesi, doğumsal kalp kusuru riskini azaltabilir. Hamilelikte gelişen gestasyonel diyabet, genelde kalp kusurları riskini artırmaz.
• Bazı İlaçlar: Hamilelik sırasında bazı ilaçların kullanımı, doğumsal kalp kusurları ve diğer sağlık sorunlarına neden olabilir. Özellikle bipolar bozukluk tedavisinde kullanılan lityum ve akne tedavisinde kullanılan izotretinoin gibi ilaçlar bu riskle ilişkilendirilmiştir.

Bu risk faktörleri doğumsal kalp kusurlarının ortaya çıkma olasılığını artırır, bu nedenle hamilelik öncesinde ve sırasında gerekli sağlık önlemlerini almak önemlidir.

Doğumsal Kısalığı Olan Hastaların Boyu Ne Kadar Olur?

Akondroplazisi olan bireylerin erişkinlik dönemindeki boyları genellikle ortalama insan boyunun altında kalır. Kadınlarda ortalama boy 120-130 cm arasında, erkeklerde ise 130-140 cm arasında değişmektedir. Bu boy oranları genetik ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişiklik gösterebilir.

Doğumsal Kısalık İnsan Ömrünü Etkiler mi?

Doğumsal kısalık, yaşam süresi üzerinde doğrudan bir etkiye sahip değildir. Ancak solunum sorunları, omurilik sıkışması ve bazı eklem problemleri gibi sağlık sorunları riski artabilir. Bu tür sağlık sorunlarının erken teşhisi ve yönetimi, bireylerin yaşam kalitesini artırmada önemli bir rol oynar. Genel olarak, gerekli sağlık önlemleri alındığında, doğumsal kısalık bireylerin normal bir ömür sürmesine engel olmaz.