Grup Florence Nightingale Hastaneleri Çocuk Genetik Hastalıkları Bölümümüzde; çocuk sağlığı ve hastalıkları ihtisasını yaptıktan sonra üzerine klinik genetik ihtisası yapmış hekimimiz hizmet vermektedir. Bu bölümde genetik nedenlere bağlı ortaya çıkan hastalıklara doğum öncesi dönemden başlayarak çocukluk yaş grubu hastalara tanı konur. Tanı konduktan sonra tedavi varsa, tedavi verilir, yoksa hasta belirlenen izlem şemalarına göre izlenir, yeni gelişen tedaviler sürekli takip edilir, ailelere kalıtsal genetik hastalıklardan korunmak ve sağlıklı bireyler dünyaya getirmek için genetik danışmanlık verilir.

İlgi Alanları

Sebebi bilinmeyen, tanı almamış hastalığı olanlar
Ailesel hastalıkları olanlar
Otizm spektrum bozukluğu olanlar
Doğumsal anomaliler, mesela (konjenital) doğumsal kalp hastalığı olanlar, spina bifida
Zeka yetersizliği olanlar
Genetik sendromlar ( Down sendromu, DiGeorge, Nörofibromatosis, Williams gibi)

Genetik danışmanlık; aynı ailenin farklı kuşaklarından insanları etkisi altına alabilen hastalıklar üzerine bilgi vermekte ve nedeni açıklanamayan durumların genetik bir sebebe bağlı olup olamayacağını araştırmaktadır.

Çocuk Genetik Hastalıkları Bölümümüzde yapılan test ve uygulamalar sayesinde;

Prenatal (doğum öncesi) teşhis ile sağlıklı çocuk sahibi olma ve topluma sağlıklı bireyler kazandırma
İleri yaşlarda ortaya çıkabilecek durumların erken teşhisi
Ailesel (kalıtsal) kanserlerin teşhisi ve bu sayede erken yakalanması ve önlenmesi
Hastalıkların klinik fenotipi ve prognozu belirleme hedeflenmektedir.
Günümüzde genetik bilimi çok ilerlemiştir. Eskiden tanı konulamayan birçok hastalığa tanı birçok teste gerek kalmadan genetik testlerle konulmaktadır. Mesela kistikfibroz, konjenital adrenal hiperplazi, nörofibromatoz, marfansendrom bu hastalıklardan birkaçıdır.

Genetik testler sayesinde teşhis konulduktan sonra takibin nasıl olacağı, varsa başka risk faktörleri belirlenir. Tedavi imkanı varsa hasta tedaviye yönlendirilmektedir.

Genetik danışmanlık kimler için gereklidir?

Şu durumlarda genetik danışmanlık gerekli görülmektedir:

Gebeliği sırasında 35 yaş veya daha üzerinde olan anneIer
Daha önceki bir çocuklarında, kromozom bozukluğu ( örnek: Downsendromu) saptananlar
Eşi veya kendisi kromozomal değişiklikler açısından taşıyıcı olan aileler
Gebelik sırasında tarama testleri yüksek risk gösterenler
Ultrasonda anomali saptananlar

Ailede bilinen ve biyokimyasal veya DNA analiz yöntemleri ile tanı konabilecek bir hastalığın varlığının söz konusu olduğu aileler
Seçici olarak erkek çocuklarında görülen kimi genetik hastalıklar (DuchenneMüskülerDistrofisi, Hemofili A ve B) açısından riskli aileler
Önceki gebeliklerinde nedeni açıklanamayan düşükler ve ölü doğumları olan aileler
Önceki çocuklarında omurilik veya sinir sistemi kapanma defekti (yarık omur/spinabifida)olan aileler
Önceki çocuklarında zihinsel ya da bedensel özür olan aileler
Akraba evliliği yapan ve soy ağaçlarında genetik bir hastalık saptanan eşler

Genetik test hangi durumlarda yapılır?

Genetik test teşhis amaçlı olarak şu durumlarda yapılır;

Daha önce klinik olarak konulmuş ama hiçbir test yapılmamış bir teşhisi doğrulayıcı
Hastalık taşıyıcılığını belirlemek için
Babalık testi
Genetik özelliğin takibi değiştireceği durumlar
Genetik özelliğin takibi değiştiremeyeceği ama hastalık oluşmadan öğrenilebileceği durumlar

Doğumsal kalp hastalığı genetik olabilir
Doğumsal kalp hastalıklarının altta yatan sebepleri; sendromik ya da sendromik olmayan genetik hastalıklardır.

Genetik teşhis konulabilirse takip ve tedavi de ona göre değişim gösterir. Mesela DiGeorge sendromu dediğimiz hastalıkta kalp bozukluğunun yanında kalsiyum değerleri düşük olabilir, hastalarda bağışıklık sistemleri etkilenebilir, konuşma geriliği görülebilir.

Yine altta yatan genetik nedeni bilmek ailenin diğer fertlerinin sağlığı için de önemli hale gelmektedir.

Otizmli çocuğun genetikçi tarafından görülmesi gerekmektedir

Gelişmiş ülkelerde otizm tanısı almış bir çocuk mutlaka bir genetikçi tarafından da muayene edilmektedir.

Otizm nöropsikiyatrik hastalıklar içinde en çok kalıtımsal özellik gösteren hastalıktır. Hastaların %30-40’ında altta yatan genetik etmeni bulmak mümkün olmaktadır. Bu da ailelerin hastalığın nedenini bulmak için doktor doktor dolaşmamalarına, birçok faydasız ve maddi olarak ailelere yük getirici tedavilerin yapılmamasına sebep olur.

Genetik danışmanlık sayesinde ayrıca başka çocuk isteyen ailelerde prenatal (doğum öncesi)l tanı imkanı sağlanabilmektedir.

Otizme sebep olan genetik hastalıklar ise şöyle sıralanabilir: Frajil X, PTEN mutasyonları, Rett Sendromu,1q21.1 delesyon ve duplikasyonları, Tuberous Skleroz.

TIBBİ BÖLÜME BAĞLI SAĞLIK REHBERİ YAZILARI