Çocuk Genetik

Çocuk Genetik Hastalıkları Bölümü Nedir ve Yapılan Test ve Uygulamalar Nelerdir?

Çocuk Genetik Hastalıkları bölümü, pediatrik tıbbın özelleşmiş bir alt dalıdır. Bu bölüm, çocuklarda görülen genetik temelli hastalıkların tanısı, tedavisi, yönetimi ve genetik danışmanlık hizmetlerinin sağlanmasıyla ilgilenir. Amerikan Tıp Genetiği ve Genomik Koleji'nin (ACMG) 2023 raporuna göre, genetik faktörler çocuk hastalıklarının yaklaşık %30'undan sorumludur.

Bu bölüm, pediatrik sağlık hizmetlerinin vazgeçilmez bir parçasıdır. Erken tanı ve müdahale, genetik hastalıkların yönetiminde kritik öneme sahiptir. Gelişen teknoloji ve artan bilgi birikimi ile birlikte, bu alandaki tanı ve tedavi yöntemleri sürekli olarak ilerlemektedir.

Çocuk Genetik Hastalıkları Bölümü Hakkında

Çocuk Genetik Hastalıkları bölümü, pediatrik tıbbın özelleşmiş bir alanıdır ve genetik temelli hastalıkların tanı, tedavi ve yönetimi ile ilgilenir. Bu bölüm, çocuklarda görülen kalıtsal hastalıkların erken teşhisi ve müdahalesi için kritik bir rol oynar. Dünya Sağlık Örgütü'nün (WHO) 2022 raporuna göre, dünya genelinde her yıl doğan yaklaşık 8 milyon bebeğin ciddi genetik veya kısmen genetik kökenli doğum kusurları olduğu tahmin edilmektedir.

Genetik hastalıklar, tek bir gen mutasyonundan kaynaklanan monogenik hastalıklardan, birden fazla genin etkileşimiyle ortaya çıkan poligenik hastalıklara kadar geniş bir yelpazede görülebilir.

Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Kimdir, Görevleri Nelerdir?

Çocuk Genetik Hastalıkları uzmanı, pediatri ve tıbbi genetik alanlarında özel eğitim almış bir hekimdir. Bu alandaki uzmanlar, genetik hastalıkların tanısı, genetik danışmanlık, risk değerlendirmesi ve yönetimi konularında uzmanlaşmıştır.

• Genetik hastalıkların tanısını koymak
• Genetik testleri yorumlamak
• Ailelere genetik danışmanlık sağlamak
• Tedavi planları oluşturmak ve yönetmek
• Genetik araştırmalara katkıda bulunmak

Çocuk Genetik Hastalıkları Hangi Hastalıkları Kapsar?

Çocuk Genetik Hastalıkları bölümü, geniş bir hastalık yelpazesini kapsar.

• Kromozomal bozukluklar (Down sendromu, Turner sendromu)
• Tek gen hastalıkları (Kistik fibrozis, Duchenne kas distrofisi)
• Multifaktöriyel hastalıklar (Konjenital kalp hastalıkları, yarık dudak/damak)
• Mitokondriyal hastalıklar
• Metabolik hastalıklar (Fenilketonüri, Gaucher hastalığı)

Çocuk Genetik Hastalıklarında Yapılan Test ve Uygulamalar Nelerdir?

Çocuk Genetik Hastalıkları bölümünde çeşitli test ve uygulamalar yapılmaktadır:

• Prenatal teşhis: Bu test, henüz anne karnındayken fetüsün genetik yapısını inceleyerek olası genetik hastalıkları tespit etmeyi amaçlar. Ailesi genetik hastalık riski taşıyan veya ileri yaş gebeliklerde özellikle önemlidir.
• Karyotip analizi: Bu test, hücrelerin çekirdeğindeki kromozomların mikroskop altında incelenmesini içerir. Down sendromu, Turner sendromu gibi kromozomal anomalileri tespit etmekte kullanılır. Ayrıca, kromozom yapısındaki büyük değişiklikleri de gösterebilir.
• FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon): Bu yöntem, belirli genetik bozuklukları hızlı bir şekilde tespit etmek için kullanılır. Floresan işaretli DNA probları kullanılarak, spesifik kromozom bölgelerindeki anormallikler veya gen kopyası sayısındaki değişiklikler belirlenebilir.
• Mikroarray: Bu teknik, genomdaki çok küçük kayıp veya kazanımları (kopya sayısı varyasyonları) tespit edebilir. Klasik karyotip analizinden çok daha yüksek çözünürlükte sonuç verir ve otizm spektrum bozuklukları, gelişimsel gecikmeler gibi durumların genetik nedenlerini araştırmada kullanılır.
• Yeni Nesil Dizileme (NGS): Bu ileri teknoloji, DNA'nın büyük bölümlerini veya tamamını hızlı ve detaylı bir şekilde analiz edebilir. Tek gen hastalıkları, kompleks genetik bozukluklar ve nadir hastalıkların tanısında kullanılır. Ayrıca, kanser risk değerlendirmesi ve farmakogenetik analizler için de kullanılabilir.
• Biyokimyasal testler: Bu testler, vücuttaki çeşitli metabolitlerin seviyelerini ölçer. Örneğin, kan veya idrar örneklerinde belirli enzim eksikliklerini veya metabolitlerin anormal birikimini gösterebilir.

Çocuk Genetik Hastalıkları Tedavilerinde Hangi Yöntemler Kullanılır?

Genetik hastalıkların tedavisinde kullanılan yöntemler şunları içerir:

• Gen terapisi: Hasarlı genlerin düzeltilmesi veya değiştirilmesi.
• Enzim replasman tedavisi: Eksik enzimlerin yerine konması.
• Kök hücre transplantasyonu: Hastalıklı hücrelerin sağlıklı olanlarla değiştirilmesi.
• İlaç tedavileri: Semptomların yönetimi veya hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılması.
• Diyet yönetimi: Özellikle metabolik hastalıklarda önemlidir.

Çocuk Genetik Hastalıkları Bölümüne Ne Zaman Gidilmeli?

Çocuk Genetik Hastalıkları bölümüne başvurmak için çeşitli durumlar söz konusu olabilir. Öncelikle, ailede genetik bir hastalık öyküsü varsa, bu durum çocuğun da risk altında olabileceğini gösterir ve mutlaka bir uzman değerlendirmesi gerektirir. Çocukta gelişimsel gecikmeler gözlemleniyorsa, bu da genetik bir bozukluğun işareti olabilir ve inceleme yapılmalıdır. Doğumsal anormalilerin varlığı, genetik bir sendromun belirtisi olabileceğinden, bu durumda da bölüme başvurulması önemlidir. Ailelerin tekrarlayan düşükler yaşaması durumunda, altta yatan genetik faktörlerin araştırılması için genetik bölümüne yönlendirilmeleri gerekebilir.

Metabolik hastalık şüphesi varsa, bu hastalıkların çoğu genetik kökenli olduğundan, detaylı bir genetik inceleme yapılması önem taşır. Son olarak, nadir veya açıklanamayan semptomların görülmesi durumunda, bu belirtilerin genetik bir bozukluktan kaynaklanıp kaynaklanmadığını anlamak için Çocuk Genetik Hastalıkları bölümüne başvurulması önerilir. Bu durumların herhangi birinin varlığında, erken tanı ve müdahale için uzman bir değerlendirme kritik öneme sahiptir.