Génétique de l'enfant

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Dans notre groupe des hôpitaux Florence Nightingale, service des maladies génétiques pédiatriques ; Les maladies dues à des raisons génétiques sont diagnostiquées chez les enfants, dès la période prénatale. Après le diagnostic, s'il existe un traitement, un traitement est administré ; dans le cas contraire, le patient est suivi selon des schémas de suivi déterminés, les traitements nouvellement développés sont suivis en permanence et un conseil génétique est donné aux familles pour les protéger des maladies génétiques héréditaires et pour les protéger. donner naissance à des individus en bonne santé.

Intérêts;

  • Ceux qui ont une maladie non diagnostiquée de cause inconnue
  • Ceux qui ont des maladies familiales
  • Ceux qui souffrent de troubles du spectre autistique
  • Anomalies congénitales, telles que celles atteintes d'une cardiopathie congénitale (congénitale), de spina bifida
  • Ceux qui ont une déficience intellectuelle
  • Syndromes génétiques (tels que syndrome de Down, DiGeorge, neurofibromatose, Williams)

Conseil génétique ; Il fournit des informations sur les maladies qui peuvent affecter des personnes de différentes générations d'une même famille et étudie si des affections inexpliquées peuvent avoir une cause génétique.

Grâce aux tests et applications réalisés dans notre Service des Maladies Génétiques Pédiatriques ;

  • Avoir des enfants en bonne santé et fournir à la société des individus en bonne santé avec un diagnostic prénatal
  • Diagnostic précoce des affections pouvant survenir à un âge plus avancé
  • Diagnostic des cancers familiaux (héréditaires) et donc détection précoce et prévention
  • Son objectif est de déterminer le phénotype clinique et le pronostic des maladies.

Aujourd’hui, la science génétique est très avancée. De nombreuses maladies qui ne pouvaient pas être diagnostiquées dans le passé sont diagnostiquées grâce à des tests génétiques sans qu'il soit nécessaire de recourir à de nombreux tests. Par exemple, la mucoviscidose, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la neurofibromatose et le syndrome de Marfan font partie de ces maladies.

Grâce aux tests génétiques, une fois le diagnostic posé, le suivi et les autres facteurs de risque éventuels sont déterminés. Si le traitement est possible, le patient est référé pour traitement.

Pour qui le conseil génétique est-il nécessaire ?

Un conseil génétique est jugé nécessaire dans les cas suivants :

  • Mères qui avaient 35 ans ou plus au moment de la grossesse
  • Ceux qui ont eu un enfant précédent avec un trouble chromosomique (par exemple le syndrome de Down)
  • Familles dont les conjoints ou eux-mêmes sont porteurs de modifications chromosomiques
  • Celles dont les tests de dépistage montrent un risque élevé pendant la grossesse
  • Ceux avec des anomalies détectées à l’échographie
  • Familles dans lesquelles il existe une maladie connue dans la famille qui peut être diagnostiquée par des méthodes biochimiques ou d'analyse ADN
  • Familles à risque de certaines maladies génétiques (dystrophie musculaire de Duchenne, hémophilie A et B) observées de manière sélective chez les garçons
  • Familles ayant connu des fausses couches inexpliquées et des mortinaissances lors de grossesses précédentes
  • Familles dont les enfants précédents présentaient un défaut de fermeture de la moelle épinière ou du système nerveux (fente vertébrale/spina bifida)
  • Familles dont les enfants précédents ont un handicap mental ou physique
  • Conjoints consanguins et ayant une maladie génétique détectée dans leurs arbres généalogiques

Dans quels cas les tests génétiques sont-ils effectués ?

Les tests génétiques sont effectués à des fins de diagnostic dans les cas suivants :

  • Confirmation d'un diagnostic préalablement posé cliniquement mais pour lequel aucun examen n'a été réalisé
  • Pour déterminer le porteur de la maladie
  • test de paternité
  • Situations où les caractéristiques génétiques changeront au cours du suivi
  • Situations où les caractéristiques génétiques ne peuvent pas changer le suivi, mais peuvent être apprises avant que la maladie ne survienne

Les cardiopathies congénitales peuvent être génétiques

Les causes sous-jacentes des cardiopathies congénitales sont : Ce sont des maladies génétiques syndromiques ou non syndromiques.
Si un diagnostic génétique peut être posé, le suivi et le traitement varieront en conséquence. Par exemple, dans la maladie appelée syndrome de DiGeorge, outre l'insuffisance cardiaque, les taux de calcium peuvent être faibles, le système immunitaire des patients peut être affecté et un retard d'élocution peut être observé.
Encore une fois, connaître la cause génétique sous-jacente devient important pour la santé des autres membres de la famille.

Un enfant autiste doit-il être vu par un généticien ?

Dans les pays développés, un enfant diagnostiqué autiste doit être examiné par un généticien.
L'autisme est la maladie la plus héréditaire parmi les maladies neuropsychiatriques. Il est possible de retrouver le facteur génétique sous-jacent chez 30 à 40 % des patients. Cela empêche les familles d'aller de médecin en médecin pour trouver la cause de la maladie, et de nombreux traitements inutiles et financièrement onéreux pour les familles ne sont pas administrés.

Grâce au conseil génétique, le diagnostic prénatal peut également être proposé aux familles qui souhaitent un autre enfant.
Les maladies génétiques responsables de l'autisme peuvent être répertoriées comme suit : X fragile, mutations PTEN, syndrome de Rett, délétions et duplications 1q21.1, sclérose tubéreuse.

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