Centre de maladies génétiques et de diagnostic

Qu'est-ce qui détermine notre taille, la forme de nos cheveux, la couleur de nos yeux ou de notre peau ? Comment pouvons-nous parfois avoir une apparence très différente de celle de nos parents ? Pourquoi une maladie qui existe dans notre famille peut-elle également se produire chez nous ? La réponse à toutes ces questions est cachée dans notre ADN, à l’intérieur de nos cellules. ADN ; Il fait référence à la structure dans laquelle sont stockées toutes les informations sur notre corps, de notre apparence extérieure à la structure et au fonctionnement de nos cellules, tissus et organes. La longueur de la molécule d’ADN, ou acide désoxyribonucléique, atteint 1,5 mètre lorsqu’elle est alignée côte à côte comme un fil. Il est étroitement enroulé comme une balle pour s’insérer dans nos cellules. Cette structure est appelée chromosome.

Les gènes font référence à des régions de l'ADN qui ont une fonction spécifique. Si nous considérons l’ADN comme un livre, les phrases significatives du livre peuvent également être appelées gènes. Alors que le nombre de gènes dans une créature complexe comme l'homme est estimé entre 20 et 23 000, ce nombre est d'environ 3 000 dans une simple bactérie.

Toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires !

Les modifications de nos gènes peuvent provoquer certaines maladies. Parfois, des maladies qui existent dans notre famille peuvent être observées chez nous grâce aux gènes que nous héritons de nos parents. Ces maladies sont appelées « maladies génétiques ». Il ne faut cependant pas oublier que toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires. Par exemple, bien que le cancer soit une maladie génétique, les cancers familiaux ne constituent qu’une petite partie de ce groupe de maladies.

La cause de nombreuses maladies telles que les maladies cardiaques, rénales et pulmonaires, les cancers, les maladies du sang, l’ostéoporose, l’asthme, les allergies et les maladies du système immunitaire peut être génétique. Ou encore, l'impact des facteurs héréditaires ainsi que des facteurs environnementaux dans le développement de ces maladies est mis en avant.

Un diagnostic précoce de ces maladies peut être obtenu grâce aux déclencheurs, aux analyses d'ADN et de chromosomes effectuées avec des appareils avancés du centre d'évaluation des maladies génétiques des hôpitaux du groupe Florence Nightingale. Il est possible de détecter des antigènes d'une grande importance lors des transplantations d'organes et de tissus, et il est possible d'identifier cette maladie chez les personnes à risque de maladie héréditaire.

Les maladies génétiques peuvent être diagnostiquées tôt

La détection des modifications dans un chromosome ou un gène spécifique est assurée par des tests génétiques. Cela se fait généralement à partir d’échantillons de sang ou de différents tissus. Aujourd'hui, des tests génétiques peuvent être réalisés pour répondre aux différents besoins de chaque individu, comme la prévention, le diagnostic précoce, le suivi et le traitement des maladies depuis l'utérus jusqu'à un âge avancé. Voici quelques exemples où les tests génétiques peuvent être appliqués :

• Rechercher si le bébé à naître est atteint d'une maladie génétique,
• Enquêter sur la cause des fausses couches à répétition et des mortinaissances,
• Pour la confirmation d'une suspicion de maladie chromosomique classique (syndrome de Down et assimilé),
• En cas d'anomalies multiples et/ou de retard de croissance/développement et/ou de déficience intellectuelle détectables dès la naissance,
• Diagnostic et suivi des maladies génétiques telles que le cancer et décision sur les approches thérapeutiques possibles,
• Savoir si une personne présente un risque de contracter une certaine maladie génétique ou de transmettre cette maladie aux générations suivantes (enfants),
• Déterminer si une personne est prédisposée à diverses maladies en fonction de ses antécédents familiaux ou de son origine ethnique.

Les traitements individuels prennent le dessus avec la médecine personnalisée

Ces dernières années, la médecine personnalisée, dont l'importance a augmenté avec les progrès de la science génétique, a commencé à être plus fréquemment rencontrée dans la pratique courante. Même si un type de traitement pour une maladie particulière peut être bénéfique pour une personne, il peut ne pas donner les mêmes résultats pour d’autres patients. La médecine personnalisée vise également à garantir qu’une personne reçoive le traitement approprié pour sa maladie particulière, au bon moment et dans la bonne quantité. En fait, aujourd’hui, l’identification des risques de maladie et la prise des précautions appropriées sans attendre que la personne tombe malade sont également examinées dans ce contexte. Même si les gens semblent physiquement semblables, ils présentent des variations génétiques. Les différentes réponses des patients à un même traitement sont en grande partie dues à des différences génétiques entre eux.

En raison de cette variation génétique, il est à la fois difficile et peu précis de faire des prévisions médicales globales pour de nombreuses conditions médicales. La médecine personnalisée revêt donc une grande importance. Dans notre Centre de Diagnostic des Maladies Génétiques ; Des études sont menées sur les cancers du sein, des ovaires, du côlon, de la thyroïde et hématologiques. En résumé, les tests génétiques dans le cancer ; En nous permettant de prendre de meilleures décisions sur des questions telles que le diagnostic, le pronostic et le traitement, il devient possible pour le patient d'obtenir le traitement le plus précis et le plus efficace.

Outre le cancer, il existe également des applications en médecine personnalisée pour de nombreuses maladies rares et courantes. Des études sur la mucoviscidose et les maladies cardiovasculaires sont également réalisées dans notre centre de diagnostic.

Test de dépistage avancé : ADN fœtal

Les anomalies pouvant survenir chez le bébé peuvent être déterminées grâce à un examen de routine et à des tests de dépistage effectués pendant la grossesse. Cependant, les procédures invasives telles que l’amniocentèse comportent des risques. Le test de dépistage de l'ADN fœtal peut détecter des anomalies chromosomiques spécifiques chez le bébé à partir du sang de la mère au cours des premières semaines de grossesse. Ce test de dépistage avancé ; Il est fiable, rapide et offre une grande précision. Les anomalies des chromosomes des trisomies 13, 18, 21, X et Y sont détectées de manière fiable grâce à un petit échantillon de sang prélevé sur le bras de la future mère. Ce test, inoffensif pour le bébé, peut être réalisé à partir de la 10ème semaine de grossesse.

Quels tests sont appliqués au Centre de maladies génétiques et de diagnostic ?

En outre, presque tous les tests génétiques pouvant être utilisés aujourd’hui à des fins de diagnostic peuvent être proposés de manière fiable aux patients par l’intermédiaire de laboratoires étrangers avec lesquels notre laboratoire a conclu des accords.

Centre de diagnostic des maladies génétiques de Gayrettepe

Le centre de diagnostic des maladies génétiques situé à l'hôpital Gayrettepe Florence Nightingale est l'un des premiers centres de diagnostic en Turquie à recevoir une licence du ministère de la Santé conformément au règlement du centre de diagnostic des maladies génétiques et propose des services de cytogénétique, de cytogénétique moléculaire, de génétique moléculaire et Services prénatals en continu depuis plus de 10 ans. Elle offre des services utilisant les derniers appareils technologiques dans les domaines du diagnostic.