ЭКО центр

ПГД ПГС – преимплантационная генетическая диагностика/ Скрининг

Что такое ПГС и в каком случае его применяют?

Более известное как аноплоидия, увеличение или уменьшение числа хромосом относительно нормы, один из самых распространенных видов аномалий. Преимплантационный Генетический Скрининг (ПГД) это проверка эмбрионов на наличие анплоидии перед их размещением в матке. Аноплоидия может встречаться как у яйцеклетки и сперматозоида, так и у самого эмбриона на стадии фертилизации. Аноплоидия в зависимости от аномальной хромосомы может привести как к физическим, так и к психическим отклонениям. При помощи метода ПГС выявляются и пересаживаются эмбрионы без аномалий, с целью завести здорового ребенка.

Некоторые эмбрионы полученные методом «младенец в пробирке» могут не имплантироваться на матку, некоторые приостанавливают свое развитие на раннем этапе, а некоторые могут преодолеть эту стадию, но не суметь продолжить свое развитие дальше. В конечном итоге, также как и при естественной беременности, в 20% имеется вероятность выкидыша. Основную роль в задержке развития эмбриона играют хромосомные отклонения. Самые распространенные хромосомные отклонения которые встречаются при выкидышах это аномалии  13,16,18,21 и 22 трисомия хромосом ( наличия трех одинаковых хромосом), моносомия (наличие одной копии хромосомы) и численные аномалии в половых хромосомах (X и Y).

Что такое ПГД ?

Преимплантационная Генетическая Диагностика (ПГД) применяется к парам у которых имеется риск носительства цистического фиброза, таласемии или другая структурная сбалансированная транслокация. Структурная сбалансированная транслокация способствует образованию несбалансированных гамет (сперматозоид или яйцеклетка), их слияние (оплодотворение) приведет к недостаткам и излишествам в хромосомноем наборе эмбриона. Наличие таких ситуаций у эмбриона может привести к смерти эмбриона, выкидышам или к рождению ребенка с серьёзными медицинскими проблемами.

Когда проводят ПГД/ПГС?

Промежуток времени с момента фертилизации эмбриона до развития 8-10 клеточного эмбриона тщательно контролируется в течении 3х дней.  Из бластоцистов этих 3-х дневных эмбрионов изымают одну или две клетки для биопсии, проводят хромосомный анализ определенных хромомсом. ПГС/ПГД проводят на хромосомах в которых чаще всего встречаются аномалии, у мертвого и живого плода (13, 16, 18, 21, 22,X и Y).

Эмбрионы которым была проведена биопсия содержатся под особым контролем в течении 5 или 6 дней. В матку пересаживаются только те эмбрионы у которых не было найденно никаких аномаий. 

При проведении ПГС/ПГД методом Flurescense In Situ Hybridization (FISH) на проверяемые участки накладывается специальная проба (маленькие отрывки ДНК). Каждая проба отмечается разной флюоресцентной краской. Эти флюоресцентные пробы входят во взаимодействие с клетками изъятыми методом биопсии, в последствии ожидается гибридизация со специальными хромосомами.  Разноцветные сигналы (один, два или три) на хромосомах оцениваются генетиком при помощи флюоресцентного микроскопа. Один сигнал оценивается как моносомия, два сигнала, дисомия (норма), три трисомия. Таким образом определяется наличие аноплоидии на хромосомах.

В чем заключаются преимущества ПГС/ПГД?

•    Отбор самых лучших эмбрионов для пересадки, увеличение вероятности беременности, принятие правильного решения о том, какой эмбрион стоит заморозить.
•    Уменьшение риска выкидыша
•    Более качественное направление больного
•    Подбадривание больных у которых имеются проблемы с беременностью, но при этом нормальные, здоровые эмбрионы


Показания к ПГС

•    Зрелый возраст (старше 35)
•    Повторяющиеся выкидыши
•    Повторяющиеся неудачи в ЭКО
•    Наличие хромосомной аномалии в предыдущих беременностях
•    Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида с аномальной морфологией (ICSI)
•    Наличие аноплоидии в сперматозоиде
•    В случаях если хотя бы один из пары является носителем болезни связанной с Х хромосомой

Показания к ПГД

•    В случае если  хотя бы один из партнеров является носителем модификационной структуры хромосом (транслокация, инверсия, деляция)
У методики ПГД имеются свои противопоказания : 
•    На стадии подготовки или биопсии возможно возникновение технических проблем
•    Даже в случае удачных результатов ЭКО и ПГД беременность может не осуществиться
•    Результаты анализов одной клетки могут быть не точными или не диагностированны из за мозаичности (из за различий в структуре бластоцистов эмбриона). По этой причине результат может быть не подтвержден пренатальной диагностикой.
•    Так как при помощи ПГД можно контролировать только определенное количество хромосом  диагностировать все хромосомальные и генетический отклонения невозможно. 
•    В конечном итоге клетке которой было проведена биопсия может быть проведен только один тест. Невозможно провести анализы всех генетических отклонений на одной клетке.


Вы хотите получать новости от нас?
florence nightingale hastanesi

Авторское право 2016 БОЛЬНИЦЫ ГРУППЫ ФЛОРЕНС НАЙТИНГЕЙЛ. Все права защищены.

Информация на этом веб-сайте не предназначена для замены медицинских рекомендаций врачами, имеющими доступ к вашей подробной истории болезни.