Otizm ve Tedavisi

Otizm, sosyal beceriler ve iletişimde güçlük ile kendini gösteren gelişimsel bir bozukluktur. Nedeni bulunamamıştır.
Erkek çocuklarda, kız çocuklardan 4 kat daha fazla görülmektedir. Otizmin anne karnında teşhisi henüz mümkün değildir.

Otizmin temel belirtileri nelerdir?

  • Çocuğun konuşma problemleri
  • İşaretle istediklerini gösterememesi
  • Başka insanlarla göz teması kuramaması
  • İsmi söylendiğinde buna tepki vermemesi
  • Otizmli çocukların büyük çoğunluğu ya hiç konuşmaz ya da geç konuşmaya başlar. Geç konuşmaya başlayan çocukların büyük çoğunluğu ise konuşma problemleri yaşar.

Konuşma problemleri nelerdir?

Ekolalik konuşma adı verilen, karşısındaki insanın konuştuklarını taklit ederek tekrarlamak
Konuşma esnasında zamirleri ve özneleri kullanmamak. Kendisinden bir başkasıymış gibi bahsetmek.

Otizimin özellikleri nelerdir?

  • İletişim kurmada güçlük
  • Yaşıtlarına ve yetişkinlere karşı ilgi göstermemek. İletişim kurmaya karşı isteksizlik. İletişim kurma çabalarını reddetmek.
  • Stereotipik davranışlar (Tekrarlayan nedensiz hareketler)
  • Sürekli sallanmak, el çırpmak gibi nedeni belli olmayan davranışlar.
  • Takıntılı davranışlar
  • Işıkları açıp kapatmak, dolap kapaklarını açıp kapatmak gibi davranışlar.
  • Parmak ucunda yürümek
  • Otizmin tedavisi
  • Türk bilim insanları tarafından, otizm spektrum bozukluğuna neden olan “SLC7A5”isimli yeni bir gen keşfedilmiştir. Keşfedilen gen dikkat eksikliği, hiperaktivite ve epilepsi rahatsızlıklarının tedavilerine de yeşil ışık yakmıştır.

İstanbul Bilim Üniversitesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Ahmet Okay Çağlayan ve ekibi tarafından fareler üzerinde yapılan deneyler sonucunda, akraba evliliğinden doğan ve otizm spektrum bozukluğu olan hastaların tedavisinin mümkün olabileceği belirlendi.

Yeni genin tanımlanması, bu genin etkilerinin ne olabileceğinin belirlenmesi için fonksiyonel çalışmalar yapıldı. Genin kan beyin bariyerinde görev alan bir proteini kodladığı ve bunun sonucunda beynimizin gelişebilmesi için gerekli amino asitlerin beyne nakledilemediği; gelişimsel bozukluk olduğu tespit edildi. Böylece, geninde bozukluk bulunan hastalarda tedavi imkanı doğmuş oluyor.

Yetişkinlerde otizm tedavisi

Yetişkin fareler üzerinde yapılan deneyler neticesinde, tedavinin sadece çocuklar için değil; yetişkinler için de uygulanabileceği saptandı. Bu spesifik bozukluğu olan yetişkin farelerde tedavi uygulandığında düzelme görüldü. Dışarıdan eksik olan bu amino asitler verildiği zaman bulgularda düzelme görüldü.

Akraba evliliği yapanlar tıbbı genetik uzmanına başvurmalı

Ne yazık ki, akraba evliliği oranları ülkemizde oldukça yüksek. Bu durum, otizm hastalığı gibi hastalıkları doğuruyor. Akraba evliliği yapanların tıbbı genetik uzmanına başvurması öneriliyor.

İleri Tıbbi Uygulama Merkezlerimiz ve Bölümlerimiz