Kişiselleştirilmiş Tıp Nedir?

Kişiselleştirilmiş tıp son yıllarda genetik bilimindeki gelişmelerle önemi daha da artmaya ve rutin pratikte daha fazla karşılaşılmaya başlanan bir alandır. Belirli bir hastalığa yönelik bir tedavi türü bir kişi için faydalı olabilirken diğer hastalar için aynı sonucu vermeyebilir.

Kişiselleştirilmiş tıp son yıllarda genetik bilimindeki gelişmelerle önemi daha da artmaya ve rutin pratikte daha fazla karşılaşılmaya başlanan bir alandır. Belirli bir hastalığa yönelik bir tedavi türü bir kişi için faydalı olabilirken diğer hastalar için aynı sonucu vermeyebilir. Aslında kişiselleştirilmiş tıp da bir kişinin ilgili hastalığı için doğru tedaviyi, doğru zaman ve miktarda alması ile ilişkilidir.1 Hatta günümüzde kişinin hasta olmasını beklemeden hastalık risklerinin tespit edilmesi ve uygun önlemlerin alınması da bu kapsamda incelenmektedir. 

İnsanlar fiziksel olarak benzer görünseler de genetik çeşitlilik gösterirler. Hastaların aynı tedaviye verdikleri farklı yanıtlar da büyük ölçüde aralarındaki genetik farklılıklara bağlıdır. Bu genetik varyasyon nedeniyle, birçok tıbbi durum için toplu tıbbi öngörüler yapmak hem zordur hem de çok doğru değildir. Bu nedenle, kişiselleştirilmiş tıp son derece önem kazanmaktadır. 

Kişiselleştirilmiş Tıp Uygulama Alanları Nelerdir?


Kalıtsal Kanserler ve Kanser Yatkınlığının Tespit Edilmesi

Kanser alanında kişiselleştirilmiş tıp, özellikle koruyucu tıp açısından çok büyük önem taşır. Kanserlerin %5-10 arası kalıtsaldır. Özellikle bu kalıtsal kanserler için, kişinin kansere yakalanma riskinin tespit edilmesi (kansere yatkınlığın tespiti) ve bu riske göre koruyucu izleme yapılması hastalığın çok erken dönemde teşhis edilmesine ve dolayısıyla hastanın sağlığının korunmasına olanak sağlar. Bunun için yeni nesil dizileme teknolojisi kullanılarak ailesel kanserlerle ilişkilendirilmiş genlerde mutasyon analizi yapılması en temel olanaklardan bir tanesidir.

Örneğin; Genetik Tanı Merkezimizde yapılan Herediter Kanser Paneli Testi; meme, over ve kolon kanseri gibi birçok farklı kanser türü için yatkınlık geni olduğu bilinen 27 farklı gendeki (ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53, APC, BARD1, BRIP1, EPCAM, FAM175A, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, PIK3CA, PMS2, PMS2CL, PTEN, RAD50, STK11, XRCC2) mutasyonların taranıp analiz edilmesini sağlar.

Ayrıca, merkezimizde panel olarak yukarıda bahsedilen tüm genlerin taranmasına ek olarak sadece kalıtsal meme-over kanserine yatkınlık genleri olan BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların tespiti için de yeni nesil dizileme teknolojisinin kullanıldığı Kalıtsal Meme-Over Kanseri Testi uygulanmaktadır.

Kanserin Teşhis, Tedavi ve Prognozu

Kişiselleştirilmiş tıp, kansere yatkınlığın tespitinin yanında, kanser hastalarında kansere sebep olduğu bilinen mutasyonların tespiti, kanserin teşhisi, tedavisi ve prognozu için de kullanılmaktadır. Hematolojik kanserlerden örnek verecek olursak, kronik myeloid lösemisi olan hastalarda bcr-abl füzyon geninin tespit edilmesiyle tirozin kinaz inhibitörü Imatinib (Gleevec/Glivec or STI-571) kullanılmakta ve hastaların hastalıksız yaşam sürelerini çok ciddi anlamda arttırmaktadır.2 Son yirmi yılda benzer başarı gösteren az sayıda tedavi bulunmaktadır, örnek olarak da B hücreli lenfomalarda rituximab3 ve yakınlarda kullanıma giren ibrutinib4, her-2 pozitif meme kanserinde kullanılan trastuzumab5 ve son zamanlarda öncelikle melanomalarda kullanıma giren ancak diğer birçok kanserde de kullanılabileceği öngörülen, CTLA-46 ve PD-1’i7 hedef alan immün kontrol noktası inhibitörleri sayılabilir. Tanı merkezimizde, Myelodi Kanser Paneli Testi ile özellikle hematolojik kanserler olmak üzere birçok farklı kanser çeşidi ile ilişkilendirilmiş genlerdeki (ABL1, ASXL1, BRAF, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, DNMT3A, ETV6, EZH2, FLT3, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NPM1, NRAS, PTPN11, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2) mutasyonlar taranıp analiz edilmektedir. Bu test, laboratuvarlarda rutin yapılan hematoloji testlerinin çoğunun tek bir seferde, daha uygun bir fiyata yapılmasını sağlayan yeni nesil dizileme testidir.

Özetle, kanserde genetik testler; tanı, prognoz, tedavi gibi konularda daha sağlıklı karar almamızı sağlayarak hastanın en doğru ve etkin tedaviye ulaşması mümkün hale gelmektedir.

Nadir Hastalıklar

Kanser dışında da birçok nadir ve yaygın hastalıkta kişiselleştirilmiş tıp uygulamaları bulunmaktadır. Tanı merkezimizde de analizi yapılan Kistik Fibroz hastalığına sebep olan CFTR gen analizi sonucu, hastaların yaklaşık %4-5’inden fazlasında bulunabilen spesifik mutasyonlara (G551D ve 22 diğer mutasyon) sahip hastalarda kullanılabilen CFTR modülatörü olan ivacaftor (Vx-770; Kalydeco, Vertex Pharmaceuticals, Cambridge, MA) tedavisi, buna güzel bir örnektir.8 

Kardiyovasküler Hastalıklar

Kişiselleştirilmiş tıbbın en önemli kullanım alanlarından birisi de kardiyovasküler hastalıklara karşı önleyici tıp uygulamalarıdır. Kardiyovasküler hastalıklara ailesel yatkınlıklar ile ilişkilendirilmiş birçok farklı gen bulunmaktadır ve bu genlerdeki risk faktörü olduğu bilinen varyantların tespiti, yatkınlığı olan kişilerin yaşam koşullarının bu riski azaltmaya yönelik düzenlenmesi ve bazı durumlar için de önleyici tedavi açısından çok yararlıdır. Genetik Tanı Merkezimizde kardiyovasküler hastalık paneli olarak adlandırılan testler ile aritmiler, kardiyomiyopatiler ve/veya kardiyovasküler hastalıklara yatkınlıkla ilişkilendirilen 126 gende risk faktörü kabul edilen varyantlar yeni nesil dizileme yöntemiyle analiz edilebilmektedir.

Yukarıdaki örneklerde de belirtildiği üzere kişiselleştirilmiş tıp, her bir bireyin anne karnından ileri yaşlara kadar olan farklı ihtiyaçlarına yönelik hastalığın önlenmesi, erken tanısı, takibi ve tedavisine yönelik birçok farklı olanak sunması açısından bir devrim niteliği taşır. Genetik alanındaki teknolojinin hızlı gelişimi sayesinde önümüzdeki yıllarda bu olanakların çeşitlendirilip, daha kolay ulaşılabilir olmasıyla insan hayatını uzatmak ve yaşam kalitesini arttırmak daha mümkün olabilecektir.

Kişiselleştirilmiş Tıp ile ilgili merak ettiğiniz konuları Grup Florence Nightingale Hastaneleri’nin uzman ekibine sorabilir, sorunuzla ilgili öneriler isteyebilirsiniz. Bize ulaşmak için web sitemizde yer alan iletişim formunu kullanabilir ya da 444 0436 numaralı telefonu arayabilirsiniz.
“Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.”
Kişiselleştirilmiş Tıp Nedir? biriminden
Uzman Görüşü Alın

Uzman Görüşü Alın

Adınız Soyadınız
GSM
Eposta Adresiniz