Polikistik böbrek hastalığı ve diğer kistik böbrek hastalıkları

Polikistik böbrek hastalığı, en sık karşılaşılan kalıtsal böbrek hastalığıdır.

Eskiden “erişkin tip polikistik böbrek hastalığı” olarak bilinen bu hastalık, günümüzde geçiş şekli gözönüne alınarak “otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı” olarak da anılmaktadır.

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı, değişik serilerin sonuçlarına göre, 400 ile 1000 canlı doğumdan birinde saptanır.

Erkek ve kadınlarda eşit oranda ortaya çıkmaktadır.

Bu hastalıkta böbrekler dışında başka organlarda da kistler geliştiğinden ve değişik sistemlere ait başka patolojiler de görülebileceğinden dolayı sistemik bir hastalık olarak kabul edilir.

Böbreklerimizde kist gelişimine yol açan çeşitli hastalıklar vardır. Bu hastalıklardan bazıları kalıtsaldır. Bazıları ise kalıtımla ilişkisiz bir şekilde gelişir. Polikistik böbrek hastalığı, kalıtsal böbrek hastalıkları içinde en sık görülenidir. Aslında bu hastalığın daha bilimsel adı, kalıtım şeklinin de belirtildiği ‘otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı’dır.  
Polikistik böbrek hastalığı en sık görülen kalıtsal böbrek hastalığıdır. Yaklaşık her 500 ila 1000 canlı doğumdan birinde bu hastalık ile karşılaşılır. 
Polikistik böbrek hastalığı, erkek ve kadınlarda benzer sıklıkta görülür. Bu hastalığın kalıtımla geçiş şeklinin (otozomal dominant) bir özelliği olarak, anne veya babadan birinde bu hastalık varsa, çocuğa geçiş riski %50’dir.

Polikistik böbrek hastalığında aşağıda anlatılan çeşitli sorunlarla karşılaşma riski vardır. Bunların arasında en önemlisi, bazı hastalarda gelişebilecek olan böbrek yetersizliğidir. Böbrek yetersizliği nedeniyle diyaliz tedavisine ihtiyaç duyan veya böbrek nakli yapılmış olan hastaların %5-10’unda böbrek yetersizliğinin nedeni polikistik böbrek hastalığıdır. Bu nedenle insan ve toplum sağlığı açısından önemli bir hastalıktır. Ayrıca kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle ilerideki kuşaklara aktarılabileceği akıldan çıkarılmamalıdır.  
Polikistik böbrek hastalığı olan hastaların bazılarında hiçbir şikayet ve bulgu olmayabilir. Hatta bazı hastalarda hastalık yaşam boyu farkedilmeyebilir. Bazı hastalarda ise çeşitli şikayet ve bulgular ortaya çıkabilir. Hastaların yaşı ilerledikçe şikayet ve bulguların ortaya çıkma riski artar. Bunlar arasında en sık görülenler böğür ağrısı, kanlı idrar yapma, idrar yolu infeksiyonu bulguları, böbrek taşı oluşumu ve yüksek tansiyon (hipertansiyon) sayılabilir.   

Ağrı: Polikistik böbrek hastaları ağrıdan yakınabilirler. Aşırı sayıdaki kistler nedeniyle böbrek boyutları büyümüş olan hastalarda ağrı daha sıktır. Kistlerin büyümesi sonucunda etraf dokulara baskı yapması ağrı nedeni olabilir. Ayrıca kist içine kanama ve kist infeksiyonları da ağrıya yol açabilir. Bunlara ek olarak, bu hastalıkta gelişebilecek bir taşa bağlı olarak da ağrı olabilir. 

Kanlı İdrar Yapma: Polikistik böbrek hastalarında zaman zaman kanlı idrar yapma şikayeti ile karşılaşılabilir. Bazen buna ağrı da eşlik edebilir. İdrardaki kanamanın nedeni, bir kistin duvarının çatlaması olabilir. Ayrıca, idrar yolu infeksiyonuna ya da taşa bağlı olarak da idrarda kanama görülebilir.

Böbrek Taşı Oluşumu: Polikistik böbrek hastalığında idrar yollarında taş oluşma riski artar. Bu taşlar bazen hiçbir belirti vermeyebilir ve hiçbir soruna yol açmayabilir. Bazen ise ağrıya, idrarda kanamaya ve idrar yolu infeksiyonlarına yol açabilir. Böbrek taşları bazen idrar yollarında idrar akışına engel olarak acil olarak tedaviyi gerektirebilir. 

İdrar Yolu İnfeksiyonu: Polikistik böbrek hastalığında idrar yolu infeksiyonu riski artar. Bu infeksiyonların çoğu alt üriner sistemin, yani mesanenin infeksiyonu şeklindedir. Bununla birlikte, böbrek dokusunun iltihabının olduğu piyelonefritle veya kistlerin infeksiyonları ile de karşılaşılabilir.  

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon): Yüksek tansiyon polikistik böbrek hastalığında sık karşılaşılan bir sorundur. Yüksek tansiyon bazen hastalarda baş ağrısı ve çarpıntı gibi şikayetlere yol açabilirse de çoğu kez hiçbir belirti vermez. Yüksek tansiyon, böbrek yetersizliğinin ilerlemesini hızlandırıcı etki gösterdiği için iyi bir şekilde tedavi edilmelidir.  


Polikistik böbrek hastalığında böbrek kistleri dışında diğer organlarda da kistler gelişebilir. Hastalığının en sık görülen böbrek dışı bulgusu %50’ye varan oranlarda saptanan karaciğer kistleridir. Karaciğer kistleri safra kanallarından kaynaklanır. Kadınlarda daha sıktır. Yaş ilerledikçe karaciğer kistlerinin sayısı ve büyüklüğü artar. Kistler infekte olabilir. Karaciğer dışında, dalak ve pankreas gibi diğer organlarda da kistler görülebilir. 

Karaciğer kistlerinin büyümesinde ve sayılarının artmasında gebeliklerin olumsuz etkileri vardır. Buna ek olarak, östrojen tedavisi gören veya doğum kontrol ilaçları alan kadınlarda karaciğer kistleri daha yaygın olarak görülmektedir. Bütün bunlara rağmen, karaciğer kistlerinin ileri derecede arttığı hastalarda bile, karaciğer yetersizliği ile karşılaşılmaz. Yaş ilerledikçe karaciğer kistlerinin sayısı ve büyüklüğü artar. Nadiren karaciğer kistlerinin infeksiyonu ile karşılaşılabilir. Karaciğer dışında, daha seyrek olarak, dalak ve pankreasta da kistler görülebilir. 

Polikistik böbrek hastalığında çeşitli organlarda kistlerin gelişmesi dışında başka sorunlarla da karşılaşılabilir. Bunlardan başlıcaları kalp kapaklarında bozukluklar, çeşitli damarlarda (özellikle beyin damarlarında) anevrizmalar (baloncuklar), barsaklarda divertiküller (barsak duvarında eldiven parmağı şeklinde genişlemeler) ve herni (fıtık) gelişmeleridir.

Kalp Kapaklarında Bozukluklar: Polikistik böbrek hastalarında kalp kapaklarında hareket bozuklukları görülebilir. Bu bozukluklar çoğu kez herhangi bir şikayete yol açmaz. Ancak ekokardiyografi denilen tetkik ile saptanabilirler. Çoğu kez, bir sorun oluşturmaları beklenmez. 

Beyin Damarlarında Anevrizmalar (Baloncuklar): Polikistik böbrek hastalarında nadiren beyin damarlarında anevrizma adı verilen baloncuklar oluşabilir. Bu anevrizmaların çok düşük de olsa, yırtılma ve kanama riskleri vardır. Yüksek tansiyonu olanlarda ve sigara içenlerde bu risk daha yüksektir. Polikistik böbrek hastalığı olan bir aile bireyinde anevrizma varsa, diğer bireylerinde de olma riski vardır. 
Polikistik böbrek hastalığında görülebilecek bu ciddi soruna rağmen, tüm hastaların bu anevrizmaların varlığını anlamak açısından araştırılması önerilmez. Çünkü anevrizma gelişme olasılığı nadirdir. Bir hastada anevrizma olsa bile, bunun yırtılma riski düşüktür. Hiçbir hastalığı olmayan kişilerde bile böyle anevrizmaların gelişebileceği düşünülecek olursa neden araştırma gerekmediği anlaşılabilir. Buna karşılık, ailesindeki bir bireyde anevrizması olan bir hastaların bu açıdan araştırılması önerilir.

Barsak Divertikülleri: Polikistik böbrek hastalarında barsaklarda divertiküller, yani barsak duvarında eldiven parmağı şeklinde genişlemeler olabilir. Bu da, çoğu kez herhangi bir şikayete yol açmaz. Her hastanın bu açıdan araştırılması önerilmez. 

Herniler (Fıtıklar): Polikistik böbrek hastalarında kasık veya göbek fıtığı oluşma riski normale göre biraz daha yüksektir.


Polikistik Böbrek Hastalarında Hipertansiyon varlığı...

Hipertansiyonu olan hastalarda hem böbrek yetersizliği gelişimi daha hızlıdır hem de en sık ölüm nedeni olan kardiyovasküler sorunlar daha sıktır. Bu nedenle, bu hastalarda kan basıncının düşürülmesine büyük önem verilmelidir. Hipertansiyonun etyolojisinde renin-anjiyotensin-aldosteron sisteminin aktivitesinin artışının önemli rolü olduğundan dolayı, anjiyotensin konverting enzim inhibitörlerinin veya anjiyotensin reseptör blokerlerinin kullanımı tercih edilmelidir. Kan basıncının 130/80 mm Hg’nin altına inmesi hedeflenmelidir. Bu nedenle gerektiğinde iki ya da daha fazla ilaçla kombinasyon yapılır.  

Polikistik böbrek hastalığının tanısı görüntüleme yöntemlerinden yararlanılarak konur. Ultrasonografi, bilgisayarlı tomografi veya magnetik rezonans görüntüleme yöntemleri ile böbrek kistleri gösterilebilir. Tanının konulması için daha ucuz ve basit tetkik olan ultrasonografi tercih edilir. 
Gen analizi ile polikistik böbrek hastalığının tanısını kesin olarak koymak mümkündür. Fakat gen analizi her hasta için önerilmez. Bunun çeşitli nedenleri vardır. Öncelikle gen analizi hastanın bozuk geni taşıyıp taşınmadığını, yani hasta olup olmadığını gösterebildiği halde hastalığın nasıl seyredeceği hakkında fikir vermez. 

Tanının mutlaka bilinmesi gerektiği durumlarda gen analizi yapılabilir. Örneğin, ailesinde polikistik böbrek hastalığı nedeniyle böbrek yetersizliği gelişen yakınına böbrek vermek isteyen genç bir kişide ileride bu hastalığın gelişip gelişmeyeceği kesin olarak bilinmelidir.

Ayrıca ailesinde bu hastalık olan biri, bu geni kendisinin taşıyıp taşımadığını kesin olarak bilmek isteyebilir. Polikistik böbrek hastalığı olan bir anne veya baba, doğacak çocuğunun aynı geni taşıyıp taşımadığını öğrenmek isteyebilir. Böyle durumlarda gen analizine başvurulmadan önce, kişinin bozuk geni taşıdığının bilinmesinin ileride ne gibi sorunlar doğurabileceği detaylı olarak tartışılmalıdır. 

Yukarıda sayılan nedenlerden dolayı, polikistik böbrek hastalığı olan bir ailedeki hastalık belirtisi taşımayan çocukların polikistik böbrek hastalığı açısından araştırılması ailenin isteğine bırakılmalıdır. Fakat bu çocuklarda yıllık kan basıncı kontrolu ve idrar tetkiki önerilir. Yüksek tansiyon  saptanırsa ya da polikistik böbrek hastalığı bulguları ortaya çıkarsa, o zaman böbrek ultrasonografisi ile böbrek kistlerinin varlığı araştırılmalıdır.   
Hastalarda uzun yıllar içinde böbrek fonksiyonlarında giderek bir azalma görülebilir. Yüksek tansiyonu olan hastalarda hem böbrek yetersizliği gelişimi daha hızlıdır, hem de kalp ve damar sorunları daha sıktır. Bu nedenle, bu hastalarda kan basıncının düşürülmesine büyük önem verilmelidir. 
Yapılan araştırmalar sonucunda, aynı aile içindeki hastaların seyrinin çok farklı olabileceğini göstermiştir. Bu nedenle, aile içindeki bir hastanın hastalığının seyrine bakarak diğer hastanın hastalığının nasıl seyredeceği ile ilgili tahminde bulunulmamalıdır.  
Bazı hastalarda zaman zaman ağrı şikayeti olabilir. Ağrı çeşitli nedenlere bağlı olabilir. Genellikle ağrı kistlerin çevre dokulara yaptığı bası sonucunda ortaya çıkar. Ağrı kesici olarak “nonsteroid antiinflamatuar ilaçlardan”, yani halk arasında “romatizma ilacı” olarak bilinen ilaçlardan özellikle kaçınılmalıdır. Parasetamol içeren ağrı kesiciler kullanılabilir. Bu konuda detaylı bilgi alabilmek için mutlaka hastalar hekimlerine danışmalıdır. 

Bazen kist duvarının çatlaması sonucu ağrıya idrarda kanama eşlik edebilir. Bu durumda yatak istirahati, parasetamol içeren ağrı kesicilerin kullanılması ve bol sıvı alınması önerilir.  

Bu hastalıkta idrar yolu infeksiyonu riski normal kişilere göre daha yüksektir. İdrar yaparken yanma, ağrı ve ateş gibi şikayetler ortaya çıkarsa gelişigüzel ilaç alınmamalı, mutlaka bir hekime başvurmalıdır. Bazı antibiyotiklerin böbrek fonksiyonlarını olumsuz yönde etkilediği bilinmektedir. Hekim, idrar tetkiki ve idrar kültürü sonucuna göre uygun tedaviyi belirleyecektir. Hastaların idrar yolu infeksiyonu riskini azaltmak için bol sıvı almaları önerilir.  
Böbrek yetersizliği ve yüksek tansiyonu olmayan polikistik böbrek hastalarının özel bir diyet yapmalarına gerek yoktur. Yüksek tansiyonu olan hastalarda ise tuzsuz diyet yapılmalıdır. Bununla birlikte, hastaların kan basıncı normal bile olsa, az tuzlu diyet ile beslenmeleri daha uygundur. Hastalarda zamanla yüksek tansiyon gelişme olasılığı söz konusu olduğundan dolayı, az tuzlu diyete alışmaları yararlıdır. 

Fazla kilolu olmanın, damar sertliği, yüksek tansiyon, kalp ve damar hastalıkları başta olmak üzere çok sayıda sağlık sorunlarına yol açtığı bilinmektedir. Ayrıca, fazla kilolu olan böbrek hastalarında böbrek yetersizliği riskinin daha fazla olduğu ile ilgili veriler de vardır. Bu nedenle, polikistik böbrek hastalarının kilo almamaya dikkat etmeleri, fazla kilolu olanların da zayıflamaları çok önemlidir. Bu açından yüksek kalorili gıdaları en aza indirmenin yararı vardır. 

Kafeinin, bazı deneysel çalışmalarda böbrek kistlerini artırıcı etkilerinin olabileceği ile ilgili veriler ortaya çıkmıştır. Bu olumsuz etkinin insanlarda ne derece önemli olduğu henüz bilinmemektedir. Yine de, zararlı etkisinin olabileceği ihtimali nedeniyle aşırı derecede çay ve kahve tüketiminden kaçınılması önerilir. 

Spor ve egzersiz yapmanın çok sayıda olumlu etkilerinin olduğu bilinmektedir. Bu sayede kilo alımı önlenebilir. Kalp ve damar hastalığı riski azalır. Polikistik böbrek hastalarının böbrek bölgesine darbe gelme riski yüksek olan sporları (karate, judo ve güreş gibi) yapmaları önerilmez. Bunların dışındaki sporları yapmanın ve/veya düzenli egzersiz ve yürüyüş yapmanın yararı vardır. 
Polikistik böbrek hastalığında kist gelişimini önleyen veya yavaşlatan herhangi bir tedavi henüz bilinmemektedir. Fakat deney hayvanlarında yapılan bazı çalışmaların sonucunda bazı ilaçların olumlu etkilerinin olabileceği ile ilgili bazı gözlemler vardır.

Yüksek tansiyonu olanlarda böbrek yetersizliği gelişmesi riski daha fazla olduğu için, yüksek tansiyonun tedavisi çok önemlidir. Ayrıca sigara içen böbrek hastalarında böbrek yetersizliği daha kolay geliştiğinden dolayı hastalar kesinlikle sigara içmemelidirler.   

Polikistik böbrek hastalığında idrar yolu infeksiyonu gelişme riski ve taş oluşma riski normal bireylere göre daha yüksektir. Bu riski azaltmak amacı ile hastaların günlük sıvı alımını artırmaları önerilir.  

Polikistik böbrek hastalığında kesinlikle böyle bir tedavi yapılmamalıdır. Bu şekilde yapılan işlemler sonrasında kistlerin tekrar oluşabildiği bilinmektedir. Bununla birlikte, nadir bir durum olarak çok büyük hacimlere ulaşıp etrafa bası yapan kistler saptanırsa ya da iltihaplanan bir kist ilaç tedavisi ile düzelmiyorsa, soruna yol açan kist boşaltılabilir.
Polikistik böbrek hastalığı olanlar gebe kalabilirler. Fakat yüksek tansiyonu ve böbrek yetersizliği olan annede, gerek kendinde gerek bebekte komplikasyon riski yüksektir. Böyle hastalarda gebelik sırasında kan basıncında daha fazla yükselme ve böbrek fonksiyonlarında daha fazla kötüleşme görülebilir. Ayrıca böyle gebeliklerde ölü doğum, erken doğum veya çocukta gelişme bozukluğu olabilir. Kan basıncı kontrol altında olan ve böbrek yetersizliği olmayan hastalar arzu ederlerse gebe kalabilirler. Gebe kalmayı arzu eden hastalarda, bu hastalığın %50 olasılıkla çocukta da gelişebileceği unutulmamalıdır.
Böbrek fonksiyonları tamamen bozulan hastalarda, diğer kronik böbrek hastalıklarında yapılan tedavilerin aynısı önerilir. Yani, diyaliz veya böbrek nakli (transplantasyon) yapılabilir. Bu tedavilerle elde edilen başarı diğer kronik böbrek hastalıklarında olduğu gibidir. 
İleri derecede böbrek yetersizliği gelişen hastalarda, hemodiyaliz veya periton diyalizi tedavileri uygulanabilir. Kistler nedeniyle böbrekleri ve karaciğeri çok büyük olan hastalarda bazen periton diyalizinin uygulanmasında sorunlar olabilir. Diyaliz tedavileri dışında böbrek nakli de başarı ile uygulanmaktadır. 
Bu hastalarda böbrek naklinin başarısı diğer hastalara benzerlik gösterir. Burada dikkat edilmesi gereken çok önemli bir husus, akrabalardan yapılan nakillerden önce böbrek verici adayında bu hastalığın olmadığından kesin olarak emin olunmasıdır. Böbrek nakli öncesinde kistleri olan böbreklerin ameliyat ile çıkarılması gerekmez. Böbrekleri ileri derecede büyümüş veya böbreklerinde tedavi ile düzelmeyen infeksiyonların olması durumunda, böbrek nakli öncesi böbreklerin çıkarılması gerekebilir. 

Polikistik böbrek hastalarında barsaklarda divertikül sıklığının yüksek olması ve divertiküllere bağlı komplikasyonların diğer hastalara göre daha sık görülmesi nedeniyle, nakilden önce hastaların divertikül açısından taranması önerilebilir. 

İleri Tıbbi Uygulama Merkezlerimiz ve Bölümlerimiz

Bizden haberdar olmak
ister misiniz?
florence nightingale hastanesi çağrı merkezi
florence nightingale hastanesi

Copyright 2016 Florence Nightingale. Tüm hakları saklıdır.

Web sitemizdeki bilgiler kişileri tanı ve tedaviye yönlendirme amacı taşımaz. Tanı ve tedaviye yönelik tüm işlemlerinizi doktorunuza danışmadan uygulamayınız.