Genetik hastalıklar ve kısırlık (infertilite)

Bireyler, taşıdıkları kalıtsal hastalığı belli oranda çocuklarına aktarırlar. Bu nedenle genetik hastalıkların çiftlerde ve embriyolarda belirlenmesi çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için önemlidir.

Günümüzde DNA analizi yöntemi ile çok sayıda kalıtsal hastalığın henüz embriyo düzeyinde iken tanımlanması mümkün hale gelmiştir. Kalıtsal bir hastalığa neden olan genetik bozukluğun tanımlanması için hastalığa neden olan genin yapısının belirlenmiş olması gerekmektedir.

Yapılan araştırmalar sonucu B-talasemi, Hemofili, Kistik Fibrosis, Orak Hücre Anemisi, Muskuler Distrofiler, Frajil X gibi hastalıklara sebep olan bir çok genin yapısı belirlenmiş ve bunların genetik tanısına yönelik yöntemler geliştirilmiştir.

Tüp bebekte döllenen yumurtaların rahim içine yerleştirilmeden önce anormal olup olmadıkları anlaşılabilir mi?

Evet. Preimplantasyon genetik tanı uygulanarak kromozom bozukluğu taşıyan embriyolar seçilip sadece sağlam olanlar transfer edilebilmektedir. Bu yöntemle kalıtsal hastalıklar yönünden riskli ailelerde tüp bebek işlemi uygulanarak elde edilen embriyolar incelenip hastalık taşımadığı saptanan sağlıklı embriyolar transfer edilmektedir. 

Kadın yaşının ileri olması ile (35-45) ile birlikte yumurtalarda kromozom bozukluklarının artması sebebiyle tüp bebek tedavisi yapılacak olan çiftlerden elde edilen embriyolar üçüncü güne ulaştıklarında biyopsi yapılmaktadır. Elde edilen bir veya iki adet hücrenin moleküler tanı yöntemleri kullanılarak birkaç saat içinde değerlendirilmesini takiben sağlıklı embriyolar ayrılmakta ve transfer edilmektedir.

Genetik açıdan risk taşıyan kişiler kimlerdir?

Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftler, daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftler, yapısal olarak vücudunda anomaliler saptanan, mental retardasyonlu çocuk öyküsü, cinsiyet gelişimi anomalileri, gelişme geriliği ve boy kısalığı, yakın akrabalarında (1. kuzen gibi) genetik bir hastalık öyküsü çiftler, tekrarlayan düşükleri ve ölü doğumları olan çiftlerde, 37 yaş üzerindeki kadınlar ve birçok kez yardımcı üreme teknikleri uygulanmasına rağmen gebelik elde edilemeyen çiftler. Bu çiftlerde, öncelikle bir genetik uzmanı tarafından ayrıntılı aile öyküsü alınmalı ve aile ağacı çıkartılmalıdır.


İnfertilitenin (kısırlık) oluşmasında genetik faktörlerin rolü nedir?

Günümüzde çiftlerin yaklaşık %15 inde azalmış fertilite saptanmaktadır. Bu olguların büyük bir kısmında neden erkek infertilitesidir. Erkek infertilisinde özellikle sperm bulunmayan kişilerde patojenik sebep Y kromozomu mikrodelesyonlarına bağlı sperm üretiminin azalması veya kistik fibrozise bağlı azospermidir (sperm yokluğu).

İleri Tıbbi Uygulama Merkezlerimiz ve Bölümlerimiz

Bizden haberdar olmak
ister misiniz?
florence nightingale hastanesi çağrı merkezi
florence nightingale hastanesi

Copyright 2016 Florence Nightingale. Tüm hakları saklıdır.

Web sitemizdeki bilgiler kişileri tanı ve tedaviye yönlendirme amacı taşımaz. Tanı ve tedaviye yönelik tüm işlemlerinizi doktorunuza danışmadan uygulamayınız.