Genetik hastalıklar ve kısırlık (infertilite)

Bireyler, taşıdıkları kalıtsal hastalığı belli oranda çocuklarına aktarırlar. Bu nedenle genetik hastalıkların çiftlerde ve embriyolarda belirlenmesi çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için önemlidir.

Yardımcı Üreme Teknikleri tedavi uygulamaları, çiftlerin normal yollardan çocuk sahibi olmasını engelleyen sorunlarına göre başarılı sonuçlar elde etmeyi amaçlayan  tedavi yöntemlerindendir. Genel olarak çiftlerin çocuk sahibi olamama durumlarını kısırlık adı altında incelenirken, bazı genetik problemler karşısında da geliştirilmiş birçok uygulama yöntemi sayesinde başvuran her çifti hayallerine kavuşturmaktadır. 

Gün geçtikçe kendinin tazeleyen ve başarı oranlarını arttıran tüp bebek tedavi yöntemleri, bir diğer önemli sorun olan genetik hastalıklara karşıda çözüm yolları sunmaktadır. Genetik hastalıklar ve bazı kromozal bozukluklar çiftlerin çocuk sahibi olmasını engellerken, taşıyıcı olma riskinden dolayı çocuk sahibi olmak istemeyen çiftlere de bu konuda destek olmaktadır.

Günümüzde DNA analizi yöntemi ile çok sayıda kalıtsal hastalığın henüz embriyo düzeyinde iken tanımlanması mümkün hale gelmiştir. Kalıtsal bir hastalığa neden olan genetik bozukluğun tanımlanması için hastalığa neden olan genin yapısının belirlenmiş olması gerekmektedir.

Yapılan araştırmalar sonucu B-talasemi, Hemofili, Kistik Fibrosis, Orak Hücre Anemisi, Muskuler Distrofiler, Frajil X gibi hastalıklara sebep olan bir çok genin yapısı belirlenmiş ve bunların genetik tanısına yönelik yöntemler geliştirilmiştir.

Tüp bebekte döllenen yumurtaların rahim içine yerleştirilmeden önce anormal olup olmadıkları anlaşılabilir mi?

Evet. Preimplantasyon genetik tanı uygulanarak kromozom bozukluğu taşıyan embriyolar seçilip sadece sağlam olanlar transfer edilebilmektedir. Bu yöntemle kalıtsal hastalıklar yönünden riskli ailelerde tüp bebek işlemi uygulanarak elde edilen embriyolar incelenip hastalık taşımadığı saptanan sağlıklı embriyolar transfer edilmektedir. 

Kadın yaşının ileri olması ile (35-45) ile birlikte yumurtalarda kromozom bozukluklarının artması sebebiyle tüp bebek tedavisi yapılacak olan çiftlerden elde edilen embriyolar üçüncü güne ulaştıklarında biyopsi yapılmaktadır. Elde edilen bir veya iki adet hücrenin moleküler tanı yöntemleri kullanılarak birkaç saat içinde değerlendirilmesini takiben sağlıklı embriyolar ayrılmakta ve transfer edilmektedir.

Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftler, daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftler, yapısal olarak vücudunda anomaliler saptanan, mental retardasyonlu çocuk öyküsü, cinsiyet gelişimi anomalileri, gelişme geriliği ve boy kısalığı, yakın akrabalarında (1. kuzen gibi) genetik bir hastalık öyküsü çiftler, tekrarlayan düşükleri ve ölü doğumları olan çiftlerde, 37 yaş üzerindeki kadınlar ve birçok kez yardımcı üreme teknikleri uygulanmasına rağmen gebelik elde edilemeyen çiftler. Bu çiftlerde, öncelikle bir genetik uzmanı tarafından ayrıntılı aile öyküsü alınmalı ve aile ağacı çıkartılmalıdır. 
Günümüzde çiftlerin yaklaşık %15 inde azalmış fertilite saptanmaktadır. Bu olguların büyük bir kısmında neden erkek infertilitesidir. Erkek infertilisinde özellikle sperm bulunmayan kişilerde patojenik sebep Y kromozomu mikrodelesyonlarına bağlı sperm üretiminin azalması veya kistik fibrozise bağlı azospermidir (sperm yokluğu). 
• 35 yaş ve üzerindeki anne adaylarına,
• İki veya daha fazla tüp bebek tedavi yöntemlerinde gebelik elde edilememiş çiftlere
• Tekrarlayan düşüklerde,
• Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere,
• Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları riski taşıyan çiftlere,
• Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi adına,
• Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere,
• Kromozom bozukluğu bulunan ve gebqqelik öyküsü olan anne adaylarına,
• Gonadal mozaism ( İki ya da daha fazla aynı probleme sahip olan sonuçlarla karşılanması, fakat çiftlerin genetik test sonuçlarının normal olması ) olgularında,
• TESE olgularında (şiddetli erkek infertilite ile birlikte görülen olgular),
• Poor responder’lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren durumlar )
• Cinsiyete bağlı geçiş gösteren hastalıkları taşıyan çiftlere uygulanır.

Akraba evliliklerinde, genetik hastalıklarda, taşıyıcı çiftlerde ve kan hastalıklarında uygulanan genetik tanı programı sayesinde tüm bu sorunlar engel olmaktan çıkmaktadır. Özellikle genetik kodlamasında bir sorun olan embriyonun anne rahmine tutunmakta zorluk çekmektedir ve tekrarlayan düşükler ile kısırlık sorununu açığa çıkarmaktadır. Bu nedenle tedaviye başvuran çiftlerin hem çocuk sahibi olabilmesi hem de bu hastalıklardan arındırılmış embriyoların seçilmesiyle başarılı tüp bebek tedavi uygulamaları yapılmaktadır. Bu sayede anne adayının rahmine yerleştirilen embriyonun tutunma şansı artacak ve sağlıklı gelişimini devam ettirebilecektir.
Tüp bebek tedavi uygulamaları esnasında özellikle çiftlerin aile öyküleri ele alınarak tedaviye başlanılmaktadır. Eğer ailede yaşanmış ciddi hastalık öyküleri varsa ve genetik hastalık durumu söz konusu ise Preimplantasyon genetik tanı işlemi uygulanır. Bu tarama programı oluşan embriyolara genetik testinin yapılması, sadece sağlıklı olanların belirlenmesi ve anne adayının rahimine transfer edilmesi ile gebelik sürecini başlatmaktadır. Kısacası bu genetik tanı uygulaması sayesinde hasta veya taşıyıcı olan çiftlerin genetik problemlerinin belirlenmesiyle, sağlıklı embriyoların seçilmesi ve böylece hastalıklardan arındırılmış çocuk sahibi olabilmelerini sağlamaktadır.  
• Hemofili
• Tay- sachsqq
• Kistik fibrozis
• Orak hücre anemisi ve frajil X sendromu
• Duken ve nöromüsküler distrofi gibi kas hastalıkları
• Down sendromu ve diğer bazı kromozomal hastalıklar da preimplantasyon genetik tanı yöntemi sayesinde teşhis edilebilmektedir.
• Her şeyden önce hastalık taşıyan çiftlerin de sağlıklı bir çocuk sahibi olmasını sağlamaktadır.
• Çoğul gebelik riskini önleyerek, doğuma ait komplikasyonları en aza indirgemektedir.
• Gebelik sürecinde karşılaşılabilecek sorunlara karşı uygulanan tıbbı müdahaleleri ciddi oranda düşürmektedir.
• Düşükle sonuçlanan gebelik oranlarını düşürmektedir.
• Tüp bebek tedavi yöntemlerinin başarısını arttırmaktadır.
• Başarılı uygulama sayesinde, yaşanan başarısızlıklar sonucunda karşılaşılan maddi ve manevi kayıpları önlemektedir.
Tüp bebek tedavilerine başvuran çiftlerin taşıdıkları kalıtsal hastalıkların, çocuklarına aktarma risklerine karşılık henüz daha embriyo halindeyken belirlenmesini ve sağlıklı çocuk sahibi olunabilmesini amaçlamaktadır. Günümüzde normal yollardan çocuk sahibi olmayı engelleyen birçok probleme karşı başarılı bir şekilde uygulanan tüp bebek tedavi yöntemleri mevcuttur. Bunların en önemlisi genetik hastalıkların yol açtığı tekrarlayan düşüklerle birlikte, sakat ve hastalıklı çocukların doğum oranını azaltmak amacıyla PGT’nin uygulanmasıdır. Ayrıca infertilite yani kısırlık nedeniyle tüp bebek tedavi yöntemlerinin uygulanacağı çiftlerde de, embriyolarda oluşması muhtemel genetik bozuklukların tanımlanması ve ayrıştırılması için başvurulan bir yöntemdir. 
Paylaş

İleri Tıbbi Uygulama Merkezlerimiz ve Bölümlerimiz