Çocukta Akdeniz anemisi (Talasemi)

Akdeniz anemisi (Talasemi) kalıtsal olarak geçer ve hemoglobin yapımındaki bozukluk sebebiyle oluşur. Hemoglobin yapımını kontrol eden genlerde bozukluk vardır. Akdeniz anemisi taşıyıcılık şeklinde de kendini gösterebilir. Taşıyıcılarda hastalık belirtisi görülmez.  

Kadın ve erkeğin talasemi taşıyıcısı olup evlenmesi durumunda doğacak bebek %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlıklı,  %50 olasılıkla talasemi taşıyıcısı olur. Evlilik öncesi çiftlerin talasemi taşıyıcılığı açısından kan testi yaptırmalarında fayda vardır. Yapılan kan testinde talasemi taşıyıcılarının alyuvarlarının (eritrosit) normalden küçük olduğu tespit edilir. Yapılan kan testine Talasemi Hemoglobin Elektroforezi adı verilir.

Akdeniz anemisinin; talasemi minör ve talasemi major olarak 2 farklı şekli vardır.

Ayrıca bazı kişiler taşıyıcı olarak hayatlarına devam ederler. En sık görülen form da talasemi taşıyıcılığı’dır.

Talasemi taşıyıcısı olan kişi talasemi açısından sağlıklı olan karşı cins ile evlendiğinde çocuğunda hastalık oluşmaz iken, taşıyıcı karşı cins ile evlendiğinde çocuğunda taşıyıcılık riski oluşur. 

Eğer çocuk talasemi major ise, talasemi hastası olarak doğar ve yaşamın ilk yıllarında ağır kansızlık görülür. Bu çocuklar, sağlam hemoglabin yerine oksijen taşıma yeteneği bozuk, farklı bir hemoglabin üretirler. Bunun sonucu yeterli sağlıklı hemoglobin üretemi olmaz ve  çocuklarda kansızlık, gelişme geriliği, dalak büyümesi, enfeksiyonlara yatkınlık, yüz kemiklerinde değişiklikler ve karaciğer, kalp, pankreasla ilgili rahatsızlıklar görülebilir.

Talasemi majorlu çocuklara yaşam boyu ayda 1 kez düzenli kan, eritrosit transfüzyonu yapılmalıdır.  Eritrosit transfüzyonları, yan etki olarak vücutta demir birikmesine neden olur. Demir birikimi, kalp ve karaciğer başta olmak üzere organlarda birikir ve organlara zarar verebilir. Bu hastalara demir birikimini azaltmak için 2-3 yaş civarında vücuttan demir atılımını arttıran ilaçlar uygulanır.

Talasemi Minör’de tek bulgu kansızlıktır. Hasta halsiz, yorgundur.

Talasemi Major ise genellikle doğumdan itibaren kendini gösterir. Bebek 4-6 aylık olduğunda kansızlık ve sarılık belirginleşir. Hemoglobin değeri düşmeye başlar. Rengi solar, iştahsızlık ve kusma görülür.

Kansızlığı dengeleyebilmek için kemik iliği alyuvarların yapımını arttır, kemik iliğinin çok çalışması ve genişlemesi sonucu olarak da yüz kemiklerinde değişiklikler oluşur ve yüzün görünümünü bozulur. Demir birikimi sebebiyle de kalp, karaciğer, pankreas gibi organlarda büyüme oluşabilir.

Karaciğerde ve dalakta büyümeye bağlı karın şişliği gelişir. Yüz kemiklerinde bozulmalar meydana gelir. Alın, elmacık kemiklerinin dışa çıkıklığı,  burun kökü basıklığı oluşur, üst dişler öne doğru fırlar. Kafa dört köşe şeklini alır.  Boy kısadır.

  • Hastalara her ay ya da 2-6 hafta aralıklarla konsantre kan, eritrosit transfüzyonu yapılır. Bu tedavi ile kan demir düzeyi artar ve kalp kası, karaciğer, dalak, pankreas, beyin, endokrin organlarda birikerek olumsuz etkilere yol açar. 
  • Demir birikimini önlemek için bu hastalarda düzenli olarak demir bağlayan ajanlar kullanılır
  • Dalak aşırı büyürse ameliyatla alınması gerekebilir.
  • Talasemili çocuğun HLA uyumlu bir kardeşi varsa kemik iliği nakli yapılabilir. Kemik iliği için en uygun zaman 7 yaşına kadar olan dönemdir. Bu şekilde erken dönemde yapılan kemik iliği nakli ile organlar uzun süre dışarıdan yapılan kan transfüzyonu sonucu demir birikimine bağlı olarak fonksiyon kaybetmemiş olur.

Hastalık Belirtileri

İleri Tıbbi Uygulama Merkezlerimiz ve Bölümlerimiz

Bizden haberdar olmak
ister misiniz?
florence nightingale hastanesi çağrı merkezi
florence nightingale hastanesi

Copyright 2016 Florence Nightingale. Tüm hakları saklıdır.

Web sitemizdeki bilgiler kişileri tanı ve tedaviye yönlendirme amacı taşımaz. Tanı ve tedaviye yönelik tüm işlemlerinizi doktorunuza danışmadan uygulamayınız.