Tuberoskleroz, doğuştan var olan ancak belirtileri en erken bebeklikte veya erişkin yaşlarda da ortaya çıkabilen kalıtsal bir hastalıktır.

Otozomal dominat yol ile anne veya babadan çocuğa geçmiş olabilir. Fakat bazen de anne ve baba hastalığı taşımasa da çocukta hastalık olabilir. 

TUBEROSKLEROZ BELİRTİLERİ 

Bu hastalık en sık cilt, beyin, böbrekler olmak üzere, tüm organlarda lekelere (hamartom/ bir çeşit iyi huylu tümör) yol açar. Bazı belirtiler bebek doğduğunda yoktur ve sonradan ortaya çıkar. Örneğin kalpte doğar doğmaz belirti verirken böbrek belirtileri ergen yaşlardan sonra ortaya çıkma eğilimindedir. 

Beyin belirtileri arasında zeka geriliği, epilepsi, ve otizm gibi semptomlar sıktır.

Cilt belirtileri arasında en sık olarak ciltte beyaz lekeler (akalorik lekeler), yanaklarda anjiyofibromlar, alın plağı ve konfeti lezyonlar görülür. 

TUBEROSKLEROZ TEDAVİSİ

  • Düzenli aralıklarla ilgili branşlardan takibi (Nöroloji, Çocuk Nörolojisi, Psikiyatri, Nefroloji, ...) gerekir.
  • Epilepsi için nöbet tipine göre antiepileptik ilaçlar ve ayrıca Everolimus uygun dozlarda yakın yan etki takibi ile verilmelidir.
  • Otizm ve diğer psikiyatrik problemler için özel eğitim alması ve bazı psikiyatrik ilaçlar da kullanması gerekebilir.
  • Belli bir yaştan sonra nefrolog tarafından batın ultrasonu veya MR'ı ile kan-idrar tahlilleri ile takip gerekecektir.
  • Everolimus sadece epilepsi için değil, beyindeki SEGA lezyonları ve böbrek anjiyomiyolipomlarının küçültülmesi için de kullanılmaktadır. Ancak vücut savunmasını etkileyen bir ilaç olduğundan tecrübeli doktorların uygulaması ve düzenli takip gerekir.

Tarih 16.5.2018 editor@florence.com.tr
Paylaş
Benzer Haberler