Meme Kanseri, kadınlarda en sık görülen kanser tipidir (Dünyada her yıl 1.380.000 yeni vaka).

Günümüzde hastalığın klinik yönetiminde morfolojik değerlendirmenin yanında (grade, lenf nodu durumu gibi), tümörün östrojen reseptörü, progesteron reseptörü durumu ve HER2 amplifikasyonunun belirlenmesi bulunmaktadır. HER2 (ERBB2) amplifikasyonu/aşırı expresyonu meme tümörlerinin %20-25’inde bulunmakta olup, kötü sağkalım ile ilişkilidir. HER2-pozitifliği saptanan hastalara hedefe yönelik ilaç tedavisi uygulanmaktadır. BRCA1 veya BRCA2 germline patojenik varyantının neden olduğu herediter meme ve over kanser sendromu, meme, tuba, peritoneal over kanseri, pankreas, kolorektal kanser, melanom, prostat ve erkeklerde meme kanseri riskinin artması ile karakterizedir. BRCA1/2 durumunun belirlenmesi aynı zamanda over kanserlerinde sağkalımla ilişkili prognostik bir faktördür ve kemoterapi ilaçlarına yanıtın belirlenmesinde prediktiftir.

Kalıtsal (herediter, ailevi) meme kanserleri tüm meme kanserlerinin %5-10’unu oluşturur. Genellikle iki taraflı görülür. Kalıtsal kansere yol açtığı en iyi bilinen baskılayıcı genler BRCA 1 ve 2 genleridir.

BRCA 1 geninde mutasyon taşıyan kadınlarda yaşam boyu meme kanseri gelişme riski %50-80, over kanseri riski %20-50’dir. Bu mutasyona sahip olanlarda ayrıca kolon ve pankreas kanseri ve erkeklerde prostat kanserinde de orta derecede artış riski vardır. BRCA 2 geninde mutasyon taşıyan kadınlarda yaşam boyu meme kanseri gelişme riski %50, over kanseri riski %10-20’dir. BRCA 2 mutasyonu taşıyan erkeklerin %6’sında meme kanseri ortaya çıkma riski vardır.

Yayınlanan son klavuzlara göre BRCA 1 ve 2 genetik testleri yapılması gereken kişiler şöyle sıralanabilir:

  • 45 yaş altında meme kanseri tanısı alanlar
  • 50 yaş altında tanı alan ve beraberinde ilaveten bir veya daha fazla akrabasında herhangi bir yaşta
    • Meme kanseri
    • Pankreas kanseri
    • Prostat kanseri tanısı olanlar
  • 60 yaş altı üçlü negatif (hormone reseptörleri ve HER2 ) meme kanseri olanlar
  • Herhangi bir yaşta tanı alan ve beraberinde
    • İki veya fazla akrabasında meme kanseri, pankreas kanseri veya prostat kanseri olanlar
    • Bir veya daha fazla 50 yaş öncesi meme kanseri tanısı konan akrabası olanlar
    • Bir veya daha fazla akrabasında over kanseri olanlar
    • Erkek meme kanseri yakın akrabası olanlar
    • Kendisinde over kanseri öyküsü olanlar
  • Erkek meme kanseri öyküsü olanlar

BRCA mutasyonu analizi, öncelikle kanser tanısı almış bireylere yapılmalıdır. Pozitif test sonuçları kanseri göstermediği gibi negatif sonuçlar da kanser olmadığını göstermez.

Koruyucu olarak her iki yumurtalığın ve memelerin alınması kanser riskini %90 azaltır.

BRCA genlerine ek olarak ailevi meme-over kanserine sebep olduğu bilinen diğer genler yeni nesil dizileme yöntemi ile analiz edilerek kansere yatkınlığa sebep olabilecek değişiklikler hızlı ve yüksek doğrulukla tespit edilebilmektedir.

Yumurtalık kanseri kadınlarda çoğalma için yumurta üretilen, rahimin her iki yanında yer alan yumurtalıklardan kaynaklanır. En sık görüleni epitelyal yumurtalık kanserleridir.

Yumurtalık kanserinin yaklaşık %10-15’inde BRCA gen mutasyonu vardır. BRCA 1 ve 2 genleri DNA tamir mekanizmasında yer alan kanser baskılayıcı genlerdir. Normal hücrelerde DNA’daki hasarı gidermek için çok farklı yollar vardır. Kanser hücrelerinde BRCA mutasyonu olduğu için bu yol etkisizdir.

Meme ve Over Kanseri







Tarih 11.1.2018 editor@florence.com
Paylaş
Benzer Haberler