Genetik materyalimizde hastalıklara sebep olan değişiklikleri tespit etmek için uygulanan testlere “Genetik Testler” adı veriliyor.

Kanserde Genetik TestlerKanser, karmaşık, genetik bir hastalıktır. Tüm genetik hastalıkların kalıtsal olduğu düşünülür. Ancak bilinmesi gereken önemli nokta şudur ki, her genetik hastalık kalıtsal değildir.

Örneğin, kanser oluşumuna neden olan genetik bozukluklar, sigara kullanımı, belirli türdeki virüsler, zararlı güneş ışınlarına uzun süre maruz kalmak gibi çevresel sebeplerle başlayabilir.

Kanserlerin %5-%10’u kalıtsaldır. Kişiler, anne ya da babadan veya ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda hem anne hem de babadan kalıtsal kanser oluşumunun yatkınlığına sebep olan gen bozukluklarını alarak, topluma göre daha fazla kanser geliştirme riski taşırlar.

Genetik materyalimizde hastalıklara sebep olan değişiklikleri tespit etmek için yapılan testlere “Genetik Testler” denir.

Genetik testler, genellikle kan ya da dokulardan alınan örneklere uygulanan testlerdir. Özellikle kalıtsal kanserler için, genetik test yaptırmak önemli bir karardır. Kişiler, genetik test yaptırma kararını verirken, hekim tarafından verilen tüm bilgileri anlamış ve testin olası sonuçları hakkındaki endişelerini gidermiş olmalıdır.

Kalıtsal kanserler için uygulanacak genetik testlerden alınacak sonuçlar, bireyin diğer aile üyelerini de etkileyebileceği için; kişilerin bu hastalıklarda uzmanlaşmış ekip ile çalışan (örnek olarak ekipte onkoloji, genetik, patoloji, radyoloji, radyasyon onkolojisi, genel cerrahi uzmanları v.b. diğer uzmanlık alanlarından ilgili hekimler ve sağlık personeli ile psikologtan oluşabilir) merkezlerden yardım alması çok daha doğru sonuçlara ulaşılmasını sağlamaktadır.

Genetik testler sayesinde kişinin kansere yakalanma riskinin belirlenmesi ve bu riske göre koruyucu izleme yapılması mümkün olur. Böylece hastalığın çok erken dönemde teşhis edilmesi ve dolayısıyla hastanın sağlığının korunmasına olanak sağlanır. Ayrıca genetik testler, kanserin teşhisinde, hastalığın gidişatının öngörülmesinde, hangi tedavi yönteminin hasta için daha faydalı olacağının kararlaştırılmasında da kullanılmaktadır.

Tümörün moleküler haritası çıkarılarak, o tümöre özgü tedavi olanağı sunuluyor

Her bir bireydeki tümörün, tıpkı parmak izi gibi, kendine ait genetik bir yapısı vardır. Bu genetik yapı, uygulanan tedavilerle de değişim gösterir. Yani, hastaların tedavi sonrası takibi de önem taşımaktadır. Genetik testler kullanılarak, tedavi sonrası takip, hekimler tarafından etkin bir şekilde uygulanmaktadır.

Örneğin, kan kanserlerinin bazı türlerinde, özel bir genetik bozukluğun tespit edilmesiyle (bcr-abl füzyon geni ya da ürününün) hastalığın kesin tanısı konulur. Bu bozukluğa yönelik hedefsel tedavi uygulanır. Böylece, hastaların hastalıksız yaşam süreleri ciddi anlamda artırılır.

Tiroid kanserleri ülkemizde oldukça sık görülmektedir. Genetik testler, bu kanser türünün belirlenmesi için uygulanan ince iğne biyopsilerde, tiroid bezindeki habis tümörün, iyi huylu tiroid nodüllerinden ayrılmasına da olanak sağlamaktadır.

Kanda serbest dolaşan tümör hücre ve/veya DNA’nın analizi, özellikle tümöre özgü daha önce tespit edilmiş genetik değişikliklerin takibinde kullanılmaktadır. Kişiye özgü tümör profilinin çıkartılmasında, tedavi sonrası hastalığın takibinde, biyopsiye destekleyici olarak ya da bazı durumlarda alternatif olarak kullanılabilmektedir.

Kanserde kullanılan genetik testler

Kanserde Genetik TestlerGünümüzde kanserde kullanılan genetik testler sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik testler olarak sınıflandırılabilir. Her bir testin kendine göre avantaj ve dezavantajları bulunmaktadır. Farklı kanser türlerinde, farklı genetik testlere de ihtiyaç duyulabilmektedir. Genel olarak tüm testler, kanserlere özgü genetik değişiklikleri tespit etmek üzere birlikte kullanılmaktadır.

Özellikle son yıllarda tıbbın birçok dalında rutin olarak kullanılmaya başlanan yeni nesil dizileme gibi genomik teknolojilere dayalı genetik testler; insan genetik yapısının, kısa sürede, yüksek güvenilirlikle ve klasik yöntemlere göre daha ucuz olarak analiz edilmesine olanak vermektedir. Ülkemizde de kanserde yaygın kullanım alanını yakın zamanda bulacaktır.

Genetik testlere amacından fazla anlam yüklenmesi yanlış algıya yol açarak hastanın beklentisini artırabilmektedir. Genetik testler, her test yapılan bireyde ilgili hastalık için yeterince bilgi verici olmayabilir. Yeni genomik teknolojilerle elde edilen bilgilerin anlamlandırılması, tüm genomumuzu inceleyen testler için her zaman mümkün olmamaktadır. Ayrıca, tecrübeli olmayan ellerde yapılan testler de yanlış şekilde yorumlanabilmektedir. Testlerin ve çıkabilecek sonuçların anlamının, hem hasta hem de diğer branştaki hekimler tarafından net kavranabilmesi için, bu testlerin öncesinde ve sonrasında Genetik Hastalıklar uzmanı olan hekimlerle görüşülmesi gerekir. Hastalar öncelikle hekim tarafından muayene edilmeli ve hekim gerekli gördüğü takdirde detaylı genetik testler uygulanmalıdır. Hekim önermeden, kişilerin herhangi bir genetik testi uygulatması psikososyal sorunlara yol açabilmektedir.

Özet olarak...

Kanserde genetik testler, hastalığın yönetimi hakkında daha sağlıklı karar alınmasını sağlayarak, hastanın doğru ve etkin tedaviye ulaşmasını mümkün hale getirmektedir.

 

Doç. Dr. Ahmet Okay Çağlayan

Genetik Hastalıklar ve Tanı Merkezi

Tarih 1.12.2017 editor@florence.com.tr
Paylaş