Down sendromlularda çeşitli oranlarda sağlık sorunları görülür.

Şişli Florence Nightingale Hastanesi’nden Prof. Dr. Kerem Özel, down sendromluların sık karşılaştıkları hastalıklarla ilgil bilgi verdi:

Down sendromlu yeni doğanlar; işitme kaybından kalp hastalıklarına, kalça çıkığından nörolojik bozukluklara pek çok sorunla dünyaya geliyor

Hastalarda; yüzde 75 işitme kaybı, yüzde 50-80 obstrüktif uyku apne problemleri, yüzde 50-70 orta kulak iltihapları, yüzde 60 göz hastalıkları, yüzde 50 doğumsal kalp rahatsızlıkları, yüzde 1-13 nörolojik bozukluklar, yüzde 12 sindirim problemleri, yüzde 6 kalça çıkıklığı, yüzde 4-18 troid bozukluğu, yüzde 4-10 kan hastalıkları, yüzde 1 lösemi ortaya çıkabilir.

TESTLER YAPILMALI

Bir çocuğun tüm bu sorunlarla uğraşmaması için tüm gebelere yaşı ne olursa olsun down sendromu testleri yapılmalı. Bu testlerde; gebeliğin ilk üç ayında annenin yaşı, bebeğin ense kalınlığı ve kan değerlerine bakılmalı. Eğer bu dönemde testler ihmal edildiyse gebeliğin ikinci üç ayında genel maternal ultrason yapılıp dörtlü test uygulanmalı.

Bu iki testin duyarlılığı yüzde 95’tir. Yüzde 5 yanlış pozitiflik ortaya çıkabilir. Eğer annenin yaşı 35’in üzerindeyse karnından, bir iğne yardımıyla amniyon sıvısı örneği alınmalı. Genetik incelemeyle down sendromu tanısı yüzde 100 konur.

Gebelikte kromozom çalışması yapılmışsa bile doğumdan sonra hem anne-babadan hem de bebekten analiz istenir. İlk 24 saatte FISH testi denilen genetik analiz yapılır. Pozitif FISH sonucu komplet kromozom analiziyle netice doğrulanmalıdır.

Down sendromlu bebeklerin beslenmesi, diğer bebeklerden farklı değil. Ancak dil yapıları biraz büyük ve burun kökleri basık olduğundan daha uzun sürede ve yavaş beslenebilirler. Beslenirken tıkanma veya gıdaları akciğerlere kaçırma yüzünden; zatürree, gelişme geriliği, tekrarlayan solunum problemleri ve reflüye sık yakalanırlar.

KULAK ENFEKSİYONU

Bebeklere doğumdan sonra işitme testi yapılmalı. Down sendromlularda küçük kulak ve kulak yolu tam görülemediği için BERA testi de uygulanmalı. Özellikle işitme kaybına yol açan orta kulak enfeksiyonlarından ‘seröz otit’e sık rastlanır. Testleri geçemeyen bebeklerin 3-6 ayda bir muayene edilmesi gerekir.

BAĞIRSAK SORUNLARI

Yenidoğanın dışkısını yapamaması ve şiş karın, bağırsakların bir bölümündeki sinir yokluğuyla karakterize ‘hirschsprung hastalığı’na işaret edebilir.

Yüzde 1 oranda görülen bu sorun, genelde muayene sırasında gözden kaçar. Eğer böyle bir sorun varsa hasta, çocuk cerrahına yönlendirilmeli.

GLUTEN ALERJİSİ

Down sendromlularda gluten içeren buğday ve arpa gibi besinler alındıktan sonra görülen ishal ve uzun süren kabızlığa yol açan ‘çölyak’a da yatkınlık var.

OMURİLİK SORUNLARI

Down sendromlularda boyun omuru pozisyonu önemlidir. Özellikle bir cerrahi müdahale öncesinde boyun omuruna bakılmalıdır. Omurilik basısı denen sorun kendini; yürüyüş bozuklukları, elleri ve kolları kullanamama, bağırsak düzeninin değişmesi, boyun ağrısı ve boyunda sertleşmeyle belli eder. Bu şikayetler varsa hastanın boyun grafisi çekilir ve çocuk beyin cerrahına veya ortopedistine yönlendirilir.

OTiZM DE GÖRÜLEBiLiR

Down sendromlularda otizm ve hiperaktivite riski fazladır. Genellikle 2-3 yaşlarında gözlenen bu durumlar için çocuk psikiyatrisine ziyarette bulunmak gerekir.

ERGENLiĞE GEÇiŞ DÖNEMiNE DiKKAT

Down sendromlu bireyler, vücutlarıyla ilgili bilgilendirilmeli. Jinekolojik bakımları ihmal edilmemeli. Üreme ve cinsel yolla bulaşan hastalıklara karşı önlem alınmalı. Özellikle de istismara karşı ebeveynler, dikkatli olmalı.

Down sendromlu bir kızın hamile kalması mümkündür. Ancak yüzde 50 oranında çocuğunda da aynı anomali görülür. Erkeklerinse genellikle üreme özellikleri yoktur ancak örnek vakalar çıkabilir.

 

  • Down sendromlularda  çeşitli oranlarda sağlık sorunları görülür.
Tarih 18.3.2014 editor@florence.com
Paylaş
Bizden haberdar olmak
ister misiniz?
florence nightingale hastanesi çağrı merkezi
florence nightingale hastanesi

Copyright 2016 Florence Nightingale. Tüm hakları saklıdır.

Web sitemizdeki bilgiler kişileri tanı ve tedaviye yönlendirme amacı taşımaz. Tanı ve tedaviye yönelik tüm işlemlerinizi doktorunuza danışmadan uygulamayınız.