ALS istemli kasların (kol, bacak, yüz kasları gibi) hareketini kontrol eden motor sinir bozan ve öldüren ilerleyici bir hastalıktır. Beyin, beyin sapı ve omurilikteki motor nöronlar sinir iletisi ile vücuttaki istemli kasların çalışmasını sağlayan ana merkezlerdir.

Beyindeki motor nöronlardan (üst motor nöronlar) verilen emirler omurilikteki ve beyin sapındaki motor nöronlardan (alt motor nöron) geçerek ait oldukları kaslarda hareketi sağlar. ALS’de hem alt hem de üst motor nöronlar öldüğü için kaslar ileti alamaz ve güçsüzleşir. Motor nöron hastalığının belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğü, kas erimesi, kaslardaki seğirmelerdir.

İlk belirtiler çoğunlukla kol ve bacak kaslarında!

Hasta çoğunlukla yürümede güçsüzlük, ayak takılması, el becerisinde azalma, kol güçsüzlüğü gibi şikayetlerle başvurur. Daha az olarak dil, konuşma, yutma ve çiğneme bozuklukları ile başlar. Her hastada farklı ilerleme gösteren hastalık giderek vücudun tüm kaslarını etkiler. En önemli problem, solunumu sağlayan göğüs kafesi ve diyafram kaslarının tutulumudur. Genellikle hastalık başladıktan 3-5 yıl sonra solunum yetmezliği başlar. Hastalığın ilerlemesi yaklaşık 10 yıl sürer ve hasta yatağa bağımlı hale gelir. Yutma bozuklukları nedeniyle lokmaların akciğere kaçması en sık ölüm nedenlerinden biridir. İkinci olarak solunum kaslarının güçsüzlüğü nedeniyle solunum yetmezliği oluşur ve hastalara mekanik solunum cihazı ile suni solunum vermek gerekir.

Hastalıkta beyine ait hafıza, kognitif fonksiyonlar, işitme, görme, dokunma, tat alma, mesane ve barğırsak fonksiyonları etkilenmez. Beyin sapı tutulumu ile anlamsız gülme ve ağlamalar görülebilir. İleri dönemlerde hafif hafıza bozukluğu görülebilir.

ALS 100.000’de 2-3 sıklıkla görülür. Genellikle 50-70 yaşlar arasında ve erkeklerde daha sıktır. %90-95 rastgele, %5-10 ailevi ALS görülür. Teşhis genellikle hastalığın başlangıç ve ilerleme şekli ile alt ve üst motor nöron tutulumu bulgularının muayenesi ile konulur. Kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe eşlik eden küçük seğirmeler sıklıkla dilde de bulunur.

Sadece vücutta bazı bulgular varsa, özellikle omurilikten kaynaklanan hastalıklar araştırılmalıdır. Bu nedenle omuriliği gösterecek MR tetkikleri yapılır. Tanı EMG ile kesinleşebilir. Hasta, motor nöronların idare ettiği kaslarda dejenerasyon bulguları ve kas lifi kaybı bulguları erken dönemde görülebilir. Ayrıca dilde küçük seğirmelerin erken dönem tesbiti hastalığın tanısında çok değerlidir.

Tedavisi çok sınırlıdır!

Tedavi, hastalığın ilerleyişini yavaşlatmak ve yaşamını rahatlatmaya çalışmakla kısıtlıdır. Hastanın yaşamını mümkün olduğunca aktif hale getirebilecek bir tedavi ve destek süreci gerekir.

Şimdilik ALS`nin ilerleyişini yavaşlatan tek tedavi Riluzole’dur.

Riluzole vücuttaki glutamat miktarını azaltarak hastalığın ilerleyişini yavaşlatır. Bulantı, kusma, halsizlik, kalp çarpıntısı, uyku hali, baş ağrısı, baş dönmesi gibi yan etkileri olabilir. Riluzole kullanılırken karaciğer fonksiyon testi yaptırılması gerekir. Karaciğer hastalığı olan hastalar bu ilacı kullanamayabilir. Diğer tedaviler hastanın şikayetlerini gidermeye ve yaşamını rahatlatmaya yönelik tedavilerdir. Kas kramplarına yönelik, kas sertliği için kas gevşeticiler veya botox yapılabilir.

ALS kişide sıklıkla mutsuzluk ve depresyona neden olmaktadır.

Bu nedenle antidepresan kullanmak gerekebilir. Ailenin ve yardımcı sağlık elemanlarının bu konuda çok yardımcı olması gerekmektedir. Hastalıklarla savaşmak bir ekip işidir. Konuşma güçlüğü için konuşma ve dil terapisti ile birlikte bazı teknikler öğrenebilirler. Konuşma bozukluğu ilerledikçe iletişim için teknolojik aygıtlar da önerilebilir. Ses artırıcı cihazlar, harf tahtaları, evet – hayır aygıtları, parmak, kafa, göz oynatma ile komut alan bilgisayarlar konuşamayan hastalara yardımcı olabilir.

Yutma problemleri hastalığın ilerleyen dönemlerinde ölümcül olabilir. Hastalar dil, çiğneme ve yutma kaslarındaki güçsüzlük nedeniyle yeterli besin almakta zorlanır. ALS hastalarının düzenli beslenmesi ve kilo kaybetmemesi çok önemlidir. Kilo kaybını önlemek ve kas dokusunu desteklemek amacıyla yüksek kalorili özellikle yağ ve karbonhidrat ağırlıklı beslenme hastalık seyrini yavaşlatabilir. ALS’li hastalarda oksidatif hasara neden olan maddeler yüksek bulunmuştur, bu nedenle antioksidan beslenme desteği de hastalığın seyrini olumlu etkileyebilir. Beslenmede E, B6, B12 vitaminleri,folik asit, çinko, koenzim Q10, alfa lipoik asit, L-karnitin eklenebilir. Diyet uzmanları ile yüksek kalorili beslenme programları ve vitamin desteği içeren beslenme düzenlenmesi önemlidir . Yutamama ve aspirasyon riski oluştuğunda hastaya küçük bir cerrahi operasyonla PEG (perkütan endoskopic gastrostomi ) takılması gereklidir. Keza PEG beslenmesi de yüksek kalorili mamalar, antioksidan ve vitamin destekli ilaçlarla düzenlenmelidir.

Yutma problemleri hastalığın ilerleyen dönemlerinde ölümcül olabilir. Diyet uzmanları ile yüksek kalorili beslenme programları gerekir. En önemli sorunlardan biri solunum yetmezliğidir. ALS/MNH tedavisi olmayan, multidisipliner ekiple yani, hasta, aile, konusunda uzmanlaşmış doktorlar, fizyoterapist, diyet uzmanı ve yardımcı sağlık elemanları ile hastalık sürecini olabildiğince iyi geçirmeye yönelik bir hastalıktır. Bu konuda kurulmuş dernekler hasta ve ailesine gereken bilgiyi aktarabilir.

Son 10 yıldır ALS hastalığının nedenleri, hastalık sürecindeki hücre ölümünün araştırmaları ve tedavi için ilaç çalışmaları hızlı bir şekilde artmaktadır. Genetik çalışmalar, hücre metabolizmaları konusundaki bilgi birikimleri ve protein işlem mekanizmalarının daha anlaşılabilir olduğu bilimsel çalışmalar, hastalığın tedavisi için umut vermektedir

 

BenimEmeklilik / 13 Ocak 2017

Tarih 13.1.2017 editor@florence.com
Paylaş
Benzer Haberler