Kardiyogenetik Kliniği

Bu kliniğin amacı doğumsal hastalıklar içinde en sık görülen grup olan doğumsal kalp hastalarına en iyi tanı ve tedavi olanaklarını sunmak, genetik etkenini araştırarak ailelere genetik danışmanlık vermek, ileride tekrar çocuk sahibi olunması istendiğinde doğum öncesi tanı koyabilme, ailede henüz ortaya çıkmamış bireylerin erken teşhisi ve ileride kişinin genetik yapısına uygun olarak daha etkili ilaçların kullanılma yolunun açılmasını sağlamaktır.

Doğumsal kalp hastalıkları sendromik ve sendromik olmayan olarak ikiye ayrılır. Sendromik kalp hastalıklarına örnek vermek gerekirse William sendrom, Marfan sendrom, DiGeorge, Down, Turner ve Noonan sayılabilir. Bunların teşhisi hastanın takibi açısından çok önemlidir çünkü sendromik kalp hastalıklarında kalp sorunun yanında başka organlarda da bozukluklar görülebilir.

Gelişen genetik bilimi ile artık birçok hastaya genetik bir tanı koyabilsek de rutin yapılan testlerle herzaman sonuca ulaşmak mümkün olmayabiliyor. Böyle durumlarda isteyen hastalarımızı üniversitemizdeki ve Yale Üniversitesi ile ortak yaptığımız kalp hastalıklarında genetik kökenlerin bulunması araştırmalarına dahil edebiliriz.