Otizmli çocuğun genetikçi tarafından görülmesi gerekmektedir?

Gelişmiş ülkelerde otizm tanısı almış bir çocuk mutlaka bir genetikçi tarafından da muayene edilmektedir.

Otizm nöropsikiyatrik hastalıklar içinde en çok kalıtımsal özellik gösteren hastalıktır. Hastaların %30-40’ında altta yatan genetik etmeni bulmak mümkün olmaktadır. Bu da ailelerin hastalığın nedenini bulmak için doktor doktor dolaşmamalarına, birçok faydasız ve maddi olarak ailelere yük getirici tedavilerin yapılmamasına sebep olur.

Genetik danışmanlık sayesinde ayrıca başka çocuk isteyen ailelerde prenatal (doğum öncesi)l tanı imkanı sağlanabilmektedir.

Otizme sebep olan genetik hastalıklar ise şöyle sıralanabilir: Frajil X, PTEN mutasyonları, Rett Sendromu,1q21.1 delesyon ve duplikasyonları, Tuberous Skleroz.