مركز العقم

التشخيص / الفحص الجيني قبل الزرع ( pgd pgs – Preimplantation)



ماهو ال(بي جي اس) و متى يتم اجراءه

ان الحالة المعروفة بعدم توازن الصبغيات (اختلال الصيغة الصبغية) هي ان يكون عدد الكروموسومات اكثر او اقل من الطبيعي، وهي من اكثرالحالات الشاذة.  ان عملية الفحص الجيني قبل الزراعة (PGS) هي عملية تقييم الأجنة قبل حقنها في الرحم من ناحية الصيغة الصبغية. ان الصيغة الصبغية مثلما يمكن ان توجد في كلٍ من البويضة و الحيوان المنوي، فانها يمكن ان تتكون ايضاً في الجنين في مرحلة الاخصاب. ان الصيغة الصبغية وحسب نوع الشذوذ الكروموسومي الموجود، يمكن ان تتسبب بمشكلة تطور عقلي / فيزيائي (جسدي). يهدف من اجراء فحص الـ (PGS)  هو تحديد الأجنة غير الشاذة ونقلها و الحصول على طفل سليم.


بينما ان بعض الأجنة التي يحصل عليها في أطفال الأنابيب لا يمكن زرعها في الرحم، فان بعضها يمكن ان يتوقف تطوره في مرحلة مبكرة، بعضها ايضا حتى لو اجتاز هذه المراحل فانه لا يستطيع الاستمرار بالتطور حتى مرحلة الولادة. بالمحصلة فان 20% من حالات الحمل وكما هو الحال في الحمل الطبيعي تنتهي بسقوط الجنين. من بين اسباب عدم نجاح تطور الأجنة  فان عدم الانتظام الكروموسومي يشكل النسبة الاكبر. ان الشذوذ الكروموسومي الاكثر انتشارا والملاحظ في حالات الاجهاض هو وجود شذوذ في الكروموسومات الـ 13، 16، 18، 21 و 22. وهي شذوذ تثلث الصبغة (TRISOMY) "وجود ثلاثة في كروموسوم واحد"، وشذوذ احادي الصبغة (monosomy) "وجود نسخة للكروموسوم" و شذوذ عددي في كروموسومات  الجنس (X وY).

ما هو الـ(بي جي دي)

التشخيص الجيني قبل الزراعة (PGD) يجرى على الازواج المعرضون لخطرالاصابة بالتلييف الكيسي، الثلاسيميا او خطر الازفاء الهيكلي المتوازن. ان الازفاء الهيكلي المتوازن وبشكل جيني يسبب تكون مشيج (أو حيوان منوي) غير متوازن، الامر الذي اذا تحقق الاخصاب، وبتسببه في زيادة او نقصان في المواد الجينية  يمكن يسبب تكون جنين شاذ من ناحية كروموسومية. ان تكون مثل هذا الوضع في الجنين يمكن ان يسبب موته، سقوطه او ولادة طفل يعاني مشاكل طبية خطيرة.

كيف و متى يتحقق الـ(بي جي دي/ بي جي اس) ؟

ان الجنين وبعد عملية الاخصاب يتابع في تظام المستنبت لمدة 3 ايام لحين وصوله لمرحلة 8-10 خلايا. وياخذ خلية او خليتين من هذه الخلايا التشطرية للجنين بواسطة خزعة ويجرى تحليل كروموسومي لكروموسومات محددة. ان اختبارات ال  تجرى على الولادات المجهضة و الحية على الكروموسومات الاكثر عرضة للشذوذ الكروموسومي (13، 16، 18، 21، 22،  X و Y).


يتم متابعة  الأجنة التي اجريت لها خزعة لمدة 5 او 6 ايام لحين وصولها لمرحلة الكيسة بلاستوسست. ويتم فقط نقل الأجنة التي لا يظهر فيها شذوذ

عند اجراء عملية (pgs / pgd) للكروموسومات وبواسطة اسلوب الاسفار في التهجين الموضعي (FISH) يتم شبك مجسات (اجزاء صغيرة من  DNA) بمناطق محددة والتي سيجرى لها تحليل. كل مجس يعطى علامة بصبغة فلورسانية مختلفة. توضع هذه المجسات الفلورسانية للتفاعل مع الخلايا التي تم اخذها كخزعة وينتظهر تهجنها مع كروموسومات خاصة. يتم من قبل  الخبير الوراثي وباستخدام مجهر فلورساني، تقييم الاشارات الملونة (واحد، اثنان او ثلاثة) التي تظهر في كروموسومات محددة. وجود اشارة واحدة  يقييم انه (monosomy)، اشارتين disomy (طبيعي)، و الكروموسوم الموجود به ثلاث اشارات يقيم على انه (TRISOMY). وبهذه الطريقة يمكن تحديد اختلال الصيغ الصبغية في كروموسومات معينة.

ما هي ايجابيات الـ(بي جي دي/ بي جي اس)

   زيادة نسبة الحمل عن طريق اختيار افضل جنين للنقل،  اتخاذ قرار اي الأجنة ستم تجميدها وايها سيستثنى.
    تقليل خطر الاجهاض
  القدرة على توجيه المرضى بشكل افضل
  تشجيع المرضى الذين لديهم اجنة ذات كروموسومات طبيعية ولكنهم لم يتمكنوا من الحمل.

مؤشرات  الـ(بي جي اس)

   عمر متقدم (فوق 35)
   الاجهاض المتكرر
   فشل طفل الأنابيب المتكرر
    وجود شذوذ كروموسومي في الحمل السابق
    تطبيق حقن الحيوان داخل الهيولي intracytoplasmic (ICSI) بحيوانات منوية متشكلة بشكل غير طبيعي.
  وجود اختلال صيغة صبغية في الحيوان المنوي
    ظهور تزيق صبغي على القل لدى احد الزوجين
    ان يكون احد الزوجين على الاقل حامل لمرض مرتبط بـ X

مؤشرات  الـ(بي جي دي)

   ان يكون احد الزوجين على الاقل حامل لكروموسوم هيكلي معدل من جديد (تغير موقع، انعكاس، حذف)


يوجد بعض السلبيات والمقلقات بالنسبة لتطبيق الـ(بي جي دي)

    يمكن مواجهة بعض المشاكل الفنية في مرحلة الاعداد او الخزعة
   حتى لو تم عمل عملية تلقيح اصطناعي IVF و PGD ناجحة فمن الممكن عدم حدوث حمل بعد النقل
  نتائج تحليل خلية واحدة وبسبب التزيق ممكن انه لم يتم تشخيصه او انه محدود (بسبب وجود محتويات مختلفة في خلايا الجنين). ولهذا السبب تاكيد النتيجة بفحص ما قبل الولادة
   لا يمكن تشخيص جميع الشذوذ الكروموسومي والجيني بواسطة الـ (PGD) لان امكانية فحص الكروموسومات هي فقط لعدد محدد
   في النهاية يمكن عمل اختبارات محددة فقط على خلية تم عمل خزعة لها. ولا يمكن ايضا فحص جميع المشاكل الجينية لخلية اخذت لاجل الختبار
هل تريد أن تبقى على علم عنا؟
florence nightingale hastanesi

حقوق الطبع والنشر 2019 مجموعة فلورنس نايتينغال المستشفيات. كل الحقوق محفوظة

لا يقصد من المعلومات الموجودة على هذا الموقع أن تحل محل أي نصيحة طبية يقدمها الأطباء الذين لديهم حق الوصول إلى التاريخ الطبي المفصل