علم الاورام الجزيئي والجينات

في وقتنا الحاضر فان الاختبارات الجينية لامراض السرطان هي خاصة بصاحبها، وتستخدم في تشخيص الامراض الورمية،متابعتها، التنبؤ بها ومن اجل اختيار الدواء الصحيح في العلاج. ويتم بواسطة الاختبارات او التحاليل الجينية الكشف عن الاضطرابات التي تؤدي للسرطان، الطفرات الجينية، زيادة الجينات، الحذف (deletions)، تبادل المواقع (translocations) والحالات الشاذة المشابهة.
في مركزنا للتشخيص الجيني المرخص من وزارة الصحة والحائز على شهادات الجودة الخارجية من United Kingdom National External Quality Assessment Service (UKNEQAS) و جامعةLudwig maximilian بميونخ (LMU) فيما يتعلق بتشخيص السرطان، علاجه والتنبؤ به يتم العمل على جميع فحوصات الوراثة الخلوية (cytogenetic)، الوراثة الخلوية الجزئية والاختبارات الجينية الجزئية من الدم، نخاع العظم، استنبات الخلية، النسيج الورمي الحديث وكتل البارافين المرتبطة بالتشخيص، العلاج والتنبؤ والمعترف بها في National
Compherensive Cancer Network (NCCN


التحاليل الجينية الخاصة بصاحبها

يتم بالتحاليل الجينية لامراض الدم الورمية (hemato-oncological) تحديد جميع الحالات الكروموسومية الشاذة المؤدية للسرطان بواسطة طرق تبادل المواقع(Translocations)، الوراثية التقليدية والحذف (deletions conventional cytogenetics)، و الجزيئية (sitomoleküler). على سبيل المثال اكثر الاورام الدموية الخبيثة مشاهدة
في اللوكيميا اللمفاوية الحادة t(8-14)،t(8-22)،t(4-14)،t(9-11)،t(12-21)،14q11
في لوكيميا الاورمات النقوية (myeloblastic) الحادة Cep 8،t(8-21)،İnv 16،-5del،t(12-21)،t(4-11)،t(15-17)
في اللوكيميا اللمفاوية المزمنة +12،del 11q22.3،del 13q14،del 17p13،P53،del6q23 وفيما شابها يتم العمل على تبادل المواقع والحذف الميكروسكوبي (translocations and microdeletions).
ان اكتشاف كروموسوم Philadelphia t(9-22) في اللوكيميا النقوية (myelocytic) المزمنة قد شكل نموذج لمرضية تطور الاورام الخبيثة. وبالتزامن مع دخول موانع التيروزين كيناز (tyrosine kinase inhibitor imatinib) في الاستخدام العيادي ظهر ايضا تطور مقاومة العلاج. ان الالية المسؤولة عن تطوير المقاومة هي بالغالب مرتبطة ب BCR-ABL، وبالاخص ايضا ومع الكشف عن حدوث طفرات منطقة تيروزين كيناز BCR-ABL قادت الى تطور موانع تيروزين كيناز جديدة. ولكن وكون بعض الطفرات (mutations)،، T315I قد ابدت مقاومة لمانع التيروزين كيناز الجديدة فقد قاد ذلك تطور اساليب علاج جديدة في علاج KML. في يومنا هذا فيما يتعلق باليات مقاومة الاميتانيب imatinib وايضا منع تطور المقاومة وعلاجها فان الدراسات العيادية والتجريبية مستمرة بازدياد. في مركزنا وبواسطة اسلوب" تسلسل الحمض النووي المباشر" يتم تحليل وجود الطفرات المعروفة و الغير معروفة.
سرطان الثدي: ان BRCA1 و BRCA2 هي الجينات المتعلقة بخطر الاصابة بسرطان الثدي والمبيض. معروف ان وجود طفرات في هذه الجينات يؤدي الى زيادة خطر الاصابة بسرطان الثدي و البروستات لدى الرجال، و سرطان الثدي والمبيض وبنسبة اقل سرطان القولون والبنكرياس لدى النساء. هذه الجينات هي الجينات الكابتة (suppressor) للورم. بينما يحسب ان نسبة خطر الاصابة بسرطان الثدي لدى النساء جميعهم 13.2% طول فترة الحياة، فان هذه النسبة تصبح 36-85% لدى النساء اللواتي تعرضت جيناتهم RCA1 او BRCA2للطفرات. في مركزنا وبواسطة اسلوب" تسلسل الحمض النووي المباشر" وعن طريق تمشيط الاكسونات (exon) العائدة للجينات يتم تحليل وجود الطفرات المعروفة و الغير معروفة.
يتم العمل على التضخم الجيني لكل neu 2 بواسطة fish من كتل البارافين لنسيج الثدي.
سرطان القولون المستقيم (colorectal): هو ورم proto-onkolijenK-RAS. ان جين ال K-RAS عند وجود اي انذار خارجي ينذر بنمو الخلية وانقسامها فانه يتصل بـ GTP وينشط ويقوم بتوصيل الاشارة الى طرق التوصيل داخل الخلية وبهذا الشكل يلعب دور فيزيولوجي في نمو الخلية و انقسامها. ان اسلوب فحص المنطقة الجينية ك-راس k-ras والمكونة من 7 اجزاء لدى المرضى المصابين بسرطان الامعاء الغليظة وبعد الفحوصات وحسب وجود تغيرات جينية او عدمه تحديد اسلوب العلاج قد اكتسب اهمية. لقد تبين ان المرضى بالتغير الجيني للجزء المسمى كودون 12 و 13 والموجود داخل الاكزون الاول للجين ك-كراس قد تسبب ذلك لديهم في مقاومة العلاج. ولهذا السبب فان فحص هذه المنطقة قبل العلاج يحدد طريقة العلاج. وبشكل مشابه بالنسبة لسرطان الراس-الرقبة ايضا مؤكد ان استخدام نهج مشابه مهم بالنسبة للمرضى.

BRAF مجددا في سرطان القولون والمستقيم (colorectal)

سرطان الرئة؛ في علاج الطفرات الجسدية لمستقبلات عوامل النمو البشرية (EGFR) في سرطان الرئة الذي لا يحوي خلايا صغيرة يعرف بان الـ GEFİTİNİB والمستخدم كمثبط او مانع ل EGFR عامل يزيد من الاستفادة البيولوجية للعلاج. لدى المرضى الذين تم اكتشاف وجود سرطان الرئة والبنكرياس عندهم عن طريق تحاليل الـ EGFR DNA وجد انه يمكنه توجيه برتوكول العلاج وانه وحسب المعطيات العلمية للدراسات التي اجريت فان الطفرات كثيرا ما توجدفي الاكزونات 18-19-20 و 21. ومن اجل امكانية اجراء مسلسل التحاليل الاربعة المهمة هذه تم تصميمه الابتدائي تحقيق مصغره. في مركزنا يمكن تحديد الطفرات بالفحص بواسطة تحليل التسلسل الاكزوني الرباعي المهم هذا الموجود في جين EGFR. و بواسطة fish ينظر ال EGFR، تضخم ال ROS1 وانصهار \ازفاء ال ALK EML/ALK t(2;5).

تحليل التعبير الجيني Cytidine deaminase، thymidylate synthase، MDR1،MDR2، MRP1، MRP2: يمكن للخلايا الورمية تطوير المقاومة باليات متعددة ضد واحد او اكثر من مثبطات الخلايا (cytostatic). المقاومة بشكل عام تحصل نتيجة الطفرات العفوية في الخلايا السرطانية. ويتكون النمط الظاهري المقاوم في مرحلة مبكرة والذي لا يمكن تحديده عياديا. قبل تكون احياء الخلية المقاومة وقدر الامكان في مرحلة مبكرة فان العلاجات المستخدم فيها خليط ادوية والتي لها الية تاثير مختلفة تزيد من النجاح في علاج السرطان. ان مقاومة العلاج الملاحظ في سرطان الرئة هو العائق الاهم امام علاج سرطان الرئة سواء كان صغير الخلية او خارجه. ان MDR1،MDR2، MRP1، MRP2 المسؤولة عن مقاومة الدواء المتعدد في سرطان الرئة لها دور مهم في مقاومة الجينات Cytidine deaminase، thymidylate synthase،. في مركزنا يمكن التحليل بشكل كمي لجميع التعابير الجينية العائدة لهذه الجينات.

اورام الدماغ

بواسطة Fish حسب نوع الورم اما تضخيم ال EGFR او حذوفات ال p،19q Co1
 
 
هل تريد أن تبقى على علم عنا؟
florence nightingale hastanesi

حقوق الطبع والنشر 2019 مجموعة فلورنس نايتينغال المستشفيات. كل الحقوق محفوظة

لا يقصد من المعلومات الموجودة على هذا الموقع أن تحل محل أي نصيحة طبية يقدمها الأطباء الذين لديهم حق الوصول إلى التاريخ الطبي المفصل