Genetik nedir?
İnsanlarda kalıtsal bilginin saklandığı ve iletildiği yer DNA molekülleridir. DNA'nın 2 görevi vardır. Kendine eş yeni DNA'lar yaparak (Replikasyon, çoğalma) kalıtsal bilginin diğer kuşaklara iletilmesini sağlamak ve bir kalıp görevi görüp bu bilginin önce RNA moleküllerine aktarılmasını sağlamaktır. RNA'dan da organizma için önem taşıyan protein molekülleri oluşmaktadır.
Kalıtsal bilginin saklandığı yer olan DNA'nın tümü değil üzerindeki belli bölgeler (gen) kalıtsal bilgi paketlerini saklamaktadır. Hücre siklusunun interfaz safhasında DNA'nın katlanmaları sonucu kromozomlar oluşmaktadır. Kromozom ve gen adı verilen bu yapılara genel olarak "genetik yapı", bu yapılarda meydana gelen değişimler sonrasında oluşan hastalıklara da "genetik hastalıklar" adı verilmektedir.
Genetik Hastalıklar neleri kapsamaktadır?
Genetik hastalıkları 3 ana başlıkta toplamak mümkündür. Kromozomal hastalıklar; normalde 46 adet olan genetik yapıların, sayısında veya yapısında eksiklik/fazlalık bulunması durumunda meydana gelir. Tek gen hastalıkları ise, gen adı verilen genetik yapılardaki değişimler (mutasyon) sonrasında meydana gelmektedirler. Bu hastalıkların yanı sıra genetik faktörler ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkan hastalıklar bulunmaktadır. Kalp ve damar hastalıkları, hipertansiyon, şişmanlık, diyabet gibi hastalıkları ve kanserleri içine alan bu durumlara multifaktöriyel hastalıklar adı verilmektedir.
Genetik Açıdan Kimler Risk Taşımaktadır?
- Doğum sonrası
- Doğum sonrası saptanmış fiziksel bozukluk
- Gelişme geriliği ve boy kısalığı
- Cinsiyet gelişim bozukluğu
- Zeka geriliği
- Tekrarlayan gebelik kayıpları
- Kısırlık
- Ailesel kanser öyküsü
Gebelik dönemi
- İleri anne yaşı ( ≥ 35 yaş )
- Üçlü testte yüksek risk saptanması.
- Kromozom anomalili çocuk öyküsü
- Birden çok anomaliye sahip çocuk öyküsü
- Gebelik sırasında ultrasonda bebekte anormallik saptanması
- Eşlerden birinin sayısal veya yapısal kromozom bozukluğu taşıması
Merkezi'mizde Yapılan Çalışmalar
Solid organ (böbrek vb.) ve kemik iliğinakillerinde büyük önem taşıyan HLA antijenlerinin tayini(Mikrolenfositotoksisite ve moleküler yöntemler), kemik iliği nakli sonrasıhastada aşılamanın değerlendirilmesi için Kimerizm testi, böbrek hastalarındagelişebilecek antikorların tespiti için kullanılan PRA (Panel ReaktifAntikor-ELISA, CDC) testi ve böbrek hastası ve vericisi arasındaki uyumugösteren Cross-match (CDC, Flow Cytometry) testleri bölümümüzdeyapılmaktadır.
Lösemi hastalarında; hastalığın tipini veklinik seyrini belirlemek, tedavi protokollerini şekillendirmek ve hastalıktekrarının erken aşamada saptanabilmesi amacıyla gerekli olan genetik testleruygulanabilmektedir. Ayrıca; meme, akciğer, over ve bağırsak kanseri saptananhastalarda gerekli genetik incelemeler yapılabilmektedir.
Kalıtsal bir hastalık için risk taşıyan kişiveya kişilerde hastalığın tanımlanabilmesi için kromozom ve DNA analizlerigerçekleştirilebilmektedir. Akdeniz Anemisi, Orak Hücre Anemisi, KistikFibrozis, Ailesel Akdeniz Ateşi, Hemokromatozis, ?-1-Antitripsin Eksikliğive Duchenne Musküler Distrofi gibi sık görülen genetik hastalıklar DNA dizianalizi ve diğer yöntemler ile tanımlanabilmektedir. Ayrıca, kalp ve damarhastalıkları ve yüksek kolesterol gelişiminde etkili olan genetik faktörlerincelenmekte ve osteoporoz (kemik erimesi) ile astım gibi sık görülenhastalıklarda erken tedaviyi sağlayıcı veya etkin tedavileri belirleyici genetiktestler yapılabilmektedir.
Merkezimiz gerek immuloji gerek hemato-onkolojigerekse genetik alanlarında uyguladığı analizleri dünyadaki en son cihaz vesistemleri kullanarak gerçekleştirmektedir (örneğin; dna dizi analizi içinApplied Biosystems 3130xl cihazı, translokasyon testleri için de hem real-timePCR hem de FISH yöntemleri kullanılmaktadır).
Merkezimizde uygulanan genetik testler
- Kromozom analizi (gebelik ve gebelik sonrası dönemde)
- FISH analizi (gebelik öncesi, gebelik ve gebelik sonrası dönemde)
- FISH analizi (lösemi hastalarında translokasyonların saptanması)
- DNA analizi (gebelik ve gebelik sonrası dönemde)
- Akdeniz Anemisi
- Orak Hücreli Anemi
- Kistik Fibrozis
- Ailesel Akdeniz Ateşi
- Duchenne/Becker Kas Distrofisi
- Frajil X
- Prader Willi/Angelman Sendromu
- Hemokromatozis
- Alfa-1 Antitripsin (AAT) Eksikliği
- Gaucher Hastalığı
- Niemann Pick
- Kanavan Hastalığı
- Ailesel Disotonomi
- Fankoni Anemisi (Tip C)
- Bloom Sendromu
- BRCA1 (meme ve over kanseri)
- BRCA2 (meme ve over kanseri)
- MLH1 (bağırsak kanseri)
- MSH2 (bağırsak kanseri)
- EGFR (akciğer kanseri)
- Ret (tiroid kanseri)
- APC (bağırsak kanseri)
- P53 (çeşitli kanserler)
- K-Ras (çeşitli kanserler)
- Real-time PCR ile translokasyonların saptanması (lösemi)
- Real-time PCR ile Her2/Neu analizi (meme kanseri)
- JAK2 (lösemi)
- FLT3 (lösemi)
- ZAP70 (lösemi)
- 5-Fluorourasil hipersensitivitesi (kanser tedavisi öncesinde)
- Kardiyovasküler Panel (Kalp ve damar hastalıkları)
- Faktör II, V, XIII ve MTHFR (6 mutasyon)
- ApoE ve ApoB
- Beta fibrinojen, PAI-1, HPA1
- Ailesel Hiperkolesterolemi
- ApoE
- Hiperkolesterolemi
- Alzheimer hastalığı
- Koroner kalp hastalıkları
- Faktör V Leiden
- Faktör II Prothrombin
- MTHFR
- Osteoporozis (kemik erimesi)
- Astım (nefes darlığı)
- Y Kromozomu Mikrodelesyon Analizi
- SRY analizi
- HPV genotiplemesi
- HLA doku uyum testleri (Organ ve kemik iliği nakli öncesi)
- Moleküler yöntem (PCR)
- Mikrolenfositotoksisite yöntemi
- Panel Reaktif Antikor (PRA)
- Cross-Match
- CDC (Complement Dependent Cytotoxicity)
- Flow Cytometry
- Kimerizm (Sekans ile)
